急性間歇性卟啉病的基本介紹
急性間歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）是卟啉病中較多見且最重的一種。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟膽原產生過多在體內蓄積所致，臨床特征為腹部絞痛、頑固性便秘、精神癥狀和尿中排泄大量ALA及卟膽原。本病是常染色體顯性遺傳病，青春期很少出現癥狀，大多數20～40歲發病，女性多于男性。......閱讀全文
關于間歇性腦梗塞的基本介紹
間歇性腦梗塞，也有人稱之為間隙性腦梗塞，醫學上正確的叫法就是腔隙性腦梗塞，屬于腦梗塞的一種特殊類型，是在高血壓、動脈梗化的基礎上，腦深部的微小動脈發生閉塞，引起腦組織缺血性軟化病變。其病變范圍一般為2-20毫米，其中以2-4毫米者最為多見。臨床上患者多無明顯癥狀，約有3/4的患者無病灶性神經損害
血液的化學檢驗項目肌紅蛋白
肌紅蛋白介紹： 肌紅蛋白是一種小分子蛋白質，其分子結果與血紅蛋白相似，具有在肌細胞內轉運和貯存氧的功能。人體心肌、骨骼肌內含有大量肌紅蛋白，正常人的血液中很少，主要由腎臟代謝并排泄。當心肌或橫紋肌有損傷時，肌紅蛋白便釋放入血中，血清中的肌紅蛋白即可明顯升高。肌紅蛋白正常值： 男性 19-92μg
臨床化學檢查方法介紹肌紅蛋白
肌紅蛋白介紹： 肌紅蛋白是一種小分子蛋白質，其分子結果與血紅蛋白相似，具有在肌細胞內轉運和貯存氧的功能。人體心肌、骨骼肌內含有大量肌紅蛋白，正常人的血液中很少，主要由腎臟代謝并排泄。當心肌或橫紋肌有損傷時，肌紅蛋白便釋放入血中，血清中的肌紅蛋白即可明顯升高。肌紅蛋白正常值： 男性 19-92μg
關于卟啉癥的基本信息介紹
本病又名血紫質病，是血紅素合成途徑當中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。可為先天性疾病，也可后天出現。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，卟啉病被收錄其中。
關于糞卟啉的基本信息介紹
卟啉主要有兩種異構體，即第Ⅰ和第Ⅲ型，卟啉分別為糞卟啉及尿卟啉，糞卟啉屬于4個羥基化合物，在紅細胞衰老破壞后，血紅蛋白去掉珠蛋白以后剩余血紅素，血紅素去掉鐵原子后即為卟啉。 異常結果： 增高：①卟啉病、白血病、營養不良、皮膚疾患及感染等；②金屬中毒，如鉛等。 需要檢查人群:外表消瘦，有營養
關于尿卟啉的基本信息介紹
正常人的尿中含有少量的卟啉類化合物。當尿中卟啉增多時，形成卟啉尿，卟啉尿是一種癥狀，產生卟啉尿的疾病為卟啉病。卟啉病是血紅素合成過程當中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病，可為先天性疾病，也可后天出現，產生大量卟啉由尿和糞便排出，主要臨床癥狀為光敏感、消化系統癥狀和精神
變異性卟啉癥的基本介紹
變異性卟啉癥又稱南非遺傳性卟啉癥、混合性卟啉癥、混合性肝性卟啉癥和遺傳性遲發性卟啉癥等，它具遲發性皮膚卟啉癥類似皮疹，兼有AIP的神經、內臟癥狀。本病為常染色體顯性遺傳病。臨床表現形式多種，家族成員中，既可有以皮損為主者，也可有神經、內臟病變突出者，或兩者兼有，亦可長期處潛伏狀態者。2/3病例皮
關于原卟啉的基本信息介紹
原卟啉是一種有機物，分子式為C34H34N4O4（英文名稱：protoporphyrin）為紫褐色結晶性粉末，具有溶于甲醇，難溶于稀酸，不溶于水、氯仿、乙醚和丙酮等的性質。原卟啉鈉產品為肝臟機能改善劑，具有促進細胞組織呼吸、改善蛋白質和糖代謝、抗補體結合等作用。
關于血卟啉的基本信息介紹
血卟啉（Hematoporphyrin，也稱為Photodyn或Sensibion）是由血紅蛋白酸水解（英語：acid hydrolysis）后產生的內源卟啉。Nencki及Zaleski在1900年確定其化學結構。適用于治療口腔、膀胱等部位和表淺癌癥。 中文名稱：血卟啉 中文別名：8,13
血卟啉病的病因
1、急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 ２、中醫認為：蓄血之病名出《傷寒論·陽明病》：“陽
卟啉病的組織病理
表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積，PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。
卟啉病的診斷特點
包括糞或尿中異糞卟啉和紅細胞鋅卟啉增加。放血術對輕度HEP是有效的。嚴重病例的治療和先天性成紅細胞生成性卟啉病相似。 由于缺乏原卟啉原氧化酶引起的常染色體顯性疾病。 肝卟啉病（VP）在南美流行，那里的大多數病例可追溯到16世紀末從荷蘭移民來的夫婦，他們之一攜帶致病基因。在南美VP病人的大部分
血卟啉病的診斷
診斷該病的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結果。產生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發出紅色熒光。如將尿液變成強酸性煮沸30min尿色迅速變成暗紅色或
卟啉病的代謝途徑
代謝途徑的中間體僅存在于細胞內，正常排泄的量很少。他們的分子大小，溶解度和其他的性質相互間差異很大。ALA，PBG和卟啉原是無色和無熒光的。原卟啉，最后的中間體，唯一被氧化的卟啉。氧化的卟啉受到長波紫外線照射時呈紅色熒光。漏到細胞外液的卟啉原自動氧化為卟啉而排泄。然而，一定量的未氧化的糞卟啉原可
急性粒細胞性白血病的基本介紹
急性白血病(Acute Leukemia,AL)是源于造血干細胞的克隆性惡性疾病。在骨髓和其它造血組織中任何一類異常原始或幼稚細胞的過度增生，并釋放至外周周血液中，造成骨髓中其他細胞生成繁殖受抑和各器官的白血病細胞浸潤。臨床表現為貧血、繼發感染、出血，肝脾淋巴結腫大及其他浸潤的表現。骨髓象中一種
關于急性骨髓性白血病的基本介紹
急性骨髓性白血病(Acute myeloid leukemia,AML)，是一種骨髓性白細胞(而非淋巴性白細胞)異常增殖的血癌。其特點是骨髓內異常細胞的快速增殖而影響了正常血細胞的產生。 急性骨髓性白血病是成年人最常見的急性白血病，其發病率隨著人的年齡而增加。急性骨髓性白血病還是比較罕見的疾病
關于急性腦病綜合征的基本介紹
譫妄是指一組綜合征，又稱為急性腦綜合征。表現為意識障礙、行為無章、沒有目的、注意力無法集中。通常起病急，病情波動明顯。該綜合征常見于老年患者。患者的認知功能下降，覺醒度改變，感知覺異常，日夜顛倒。譫妄并不是一種疾病，而是由多種原因導致的臨床綜合征。
關于間歇性頭痛的基本信息介紹
間歇性頭痛（intermittent headache）是無功能垂體腺瘤的其中之一臨床表現。頭痛是臨床上常見的癥狀之一，通常是指局限于頭顱上半部，包括眉弓、耳輪上緣和枕外隆突連線以上部位的疼痛。頭痛的原因繁多，其中有些是嚴重的致命疾患，但病因診斷常比較困難。 無功能垂體腺瘤實際上是一組異質性腫
診斷間歇性頭痛的基本信息介紹
無功能垂體腺瘤的診斷要點為： 1.存在垂體瘤的影像學證據。 2.有頭痛、視野缺損等垂體占位的表現。 3.無垂體激素過多的臨床表現和實驗室證據。 4.有腺垂體功能減退的表現。 5.由于大多數無功能腺瘤患者有血PRL水平的升高，故PRL測定具有重要意義。多數患者血促性腺激素水平降低或在正常
尿卟啉的臨床意義
陽性見于先天性卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病(發病期)、急性卟啉病(發病期)、鉛及重金屬中毒、肝病和某些溶血性貧血、心肌梗死等。 結果陽性可能疾病： 小兒先天性光敏感性卟啉癥 、 皮膚卟啉病 、 小兒急性間歇性卟啉病、 血卟啉病 、 肝性血卟啉病綜合征 、 泥螺-日光性皮炎 、 紅細胞生成性卟啉
卟啉的基本信息
中文名卟啉外文名porphyrin化學式C84H90N8O12S4?分子量1531.92CAS登錄號69458-20-4密????度0.9995 g/cm3定義卟啉是一類由四個吡咯類亞基的α-碳原子通過次甲基橋（=CH-）互聯而形成的大分子雜環化合物，分子式為C84H90N8O12S4。
尿卟啉的正常值及臨床意義
正常值 陰性。 臨床意義 陽性見于先天性卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病(發病期)、急性卟啉病(發病期)、鉛及重金屬中毒、肝病和某些溶血性貧血、心肌梗死等。 結果陽性可能疾病： 小兒先天性光敏感性卟啉癥 、 皮膚卟啉病 、 小兒急性間歇性卟啉病、 血卟啉病 、 肝性血卟啉病綜合征 、 泥螺-
尿卟啉的臨床意義及注意事項
臨床意義 陽性見于先天性卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病(發病期)、急性卟啉病(發病期)、鉛及重金屬中毒、肝病和某些溶血性貧血、心肌梗死等。 結果陽性可能疾病： 小兒先天性光敏感性卟啉癥 、 皮膚卟啉病 、 小兒急性間歇性卟啉病、 血卟啉病 、 肝性血卟啉病綜合征 、 泥螺-日光性皮炎 、 紅細
血卟啉病的臨床分類
1、紅細胞生成性血卟啉病 2、肝性血卟啉病，后者又分4種類型即： （1）急性間歇性卟啉病（AIP）：為卟膽原（PBG）脫氨酶缺乏所致； （2）遲發性皮膚型； （3）混合型； （4）隱匿型。
卟啉病的病因學
血紅素生物合成途徑中的8個酶已全部被克隆，定序和染色體定位。某些X連鎖鐵粒幼紅細胞性貧血已被發現有紅細胞系特異形式的ALA合成酶的突變。卟啉癥和相關疾病和其他7個酶的缺乏有關，這些酶的突變基因已被確定。雖然各種類型的遺傳性卟啉病和特異的酶缺乏有關，但是有一定量酶缺乏的病人來源于同一家庭，似乎酶有
卟啉病的臨床表現
1。皮膚征狀群： 多在嬰兒期也可在成人出現（遲發性皮膚血卟啉病）。為光照后，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔粘膜可有紅色斑點，牙呈棕紅色。同時可并發眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏
血卟啉病的發病機理
本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中，由于卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內積聚，使膽紅素合成減少，可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多，它們的增多可通過直接或間接機理在神經傳遞功能中起毒性作用，進而引起本病的發作。
血卟啉病的發病機制
卟啉代謝紊亂導致卟啉合成異常和卟啉及其前身物質包括△-氨基乙酰丙酸（ALA）及卟膽原（PBG）的產生增多和排泄異常。卟啉是人體惟一內源性光致敏劑，具有特殊的吸收光譜，以波長405nm最明顯。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而發出紅色熒光，破壞皮膚溶酶體，導致光感性皮膚損害。光感程度以尿卟啉最強，原
血卟啉病的病因分析
血卟啉病原稱紫質病，屬少見病，大多是因遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關的酶缺乏導致卟啉代謝紊亂而發生的疾病。臨床表現主要有光感性皮膚損害、腹痛及神經精神癥狀和血壓增高。根據卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。 急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG
血卟啉病的鑒別診斷
1、急腹癥 急性間歇型腹痛發作時，常被誤診為各種急腹癥，甚至進行剖腹探查。但急腹癥如急性闌尾炎、膽囊炎、胰腺炎、腸梗阻、腎絞痛等有各自的臨床特征，腹部有固定的壓痛及反跳痛，肌緊張等體征。尿液經曝曬、酸化加熱后不變紅色，PBG試驗陰性。 2、鉛中毒 鉛中毒可引起卟啉代謝障礙且發生腹絞痛，與急