簡述線粒體病的臨床表現
1.線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良等。 2.線粒體腦肌病包括： （1）慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO） 多在兒童期起病，首發癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受累，復視不常見；部分病人有咽肌和四肢肌無力。 （2）Keams-Sayre綜合征（KSS） 20歲前起病，進展較快，表現為三聯征：CPEO和視網膜色素變性、心臟傳導阻滯。其他神經系統異常包括小腦性共濟失調、腦脊液（CSF）蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。 （3）線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作（MELAS）綜合征 40歲前起病，兒童期發病較多。表現突發的卒中樣發作，如偏癱、偏盲或皮質盲、反復癲癇發作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。 （4）肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維（MERRF）綜合征 多......閱讀全文
簡述線粒體病的臨床表現
1.線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良等。 2.線粒體腦肌病包括： （1）慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO） 多在兒童期起病，首發癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱
簡述線粒體疾病的臨床表現
1.線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良等。 2.線粒體腦肌病包括： （1）慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO） 多在兒童期起病，首發癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱
概述線粒體肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；K
線粒體腦肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mt DNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 線粒體肌病的特點:(1)進行性肌病,以肢帶或面肩分布型,見
概述線粒體腦肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；K
關于線粒體肌病的臨床表現介紹
1.MERRF綜合征 即肌陣攣癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF，少數有智能低下、癡呆，亦有神經聾、矮小、弓形足等畸形。腦電圖顯示為棘慢波綜合，肌活檢見RRF、異常線粒體和包涵體。CT和MRI可見小腦萎縮和大腦白質病變。基因檢測可見8344或8356核苷酸點突變。 2.KSS綜合征
簡述線粒體腦肌病的運動療法
運動訓練作為ME有希望的治療選擇，包括阻力和耐力訓練。 （1）阻力訓練理論基礎是基因漂移學說。當mtDNA發生突變時就會導致細胞內同時存在野生型和突變型mtDNA，即異質性。但mtDNA突變的比例必須超過一個閾值，才能發生病變，對肌肉特定mtDNA突變患者的兩項研究證實了這種學說，這些患者骨骼
簡述線粒體肌病的飲食療法
對不同缺陷的ME患者應用不同的飲食療法： （1）丙酮酸脫氫酶缺失患者，給予生酮飲食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者線粒體生物合成增加和異質性向野生型mtDNA轉變增加； （2）肉毒堿缺陷患者，應限制脂肪攝入 （3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推薦高蛋白、高碳水化合物、低脂肪飲食。以上均
簡述恙蟲病的臨床表現
潛伏期為4～20天，常為10～14天。 1.起病急，有畏寒或寒戰、高熱、全身酸痛、疲乏、食欲減退等急性感染癥狀。 2.顏面潮紅、結膜充血、焦痂或潰瘍、淋巴結腫大、皮疹、肝脾腫大等。 3.在病程的第2周，病情常會加重，可有表情淡漠、重聽、譫妄甚至抽搐或昏迷，并可有腦膜刺激征或心肌炎癥狀，或有
簡述陰虱病的臨床表現
患者或其配偶有不潔性接觸史，或發病前在外住宿而患病。主要的發病部位在陰毛區和肛周附近，也可見于腋毛、胸毛區。常見的自覺癥狀為劇烈瘙癢，晚間為甚，主要局限于恥骨部，也可累及肛周、下腹部、腋部、睫毛及小腿，其配偶或性伴可有類似癥狀。可見陰毛上黏附有灰白色砂粒樣顆粒（虱卵）和緩慢移動的陰虱，陰虱也可一
簡述Paget病的臨床表現
1.乳房Paget病 多數起源于乳腺導管細胞，偶見原發于乳頭皮膚頂泌汗腺。多見于女性，平均發病年齡55歲，一般無明顯自覺癥狀。好發于單側乳頭和乳暈部，并以其為中心逐漸擴大，皮損初發為外觀濕疹樣、界限清楚的紅色斑片，稍隆起，表面有滲出、糜爛、結痂、鱗屑，有不同程度癢感。病程緩慢，無自愈傾向。后期
簡述牙齦病的臨床表現
慢性單純性齦炎是自覺癥狀不明顯，但常不刷牙、咀嚼、吮吸等引起牙齦出血的現象。牙齦緣和齦乳頭充血、水血、水腫，由原來的粉紅色變為深紅乃至紫紅色。齦溝內滲出物增多，輕探之，即易出血；妊娠期齦炎是緣齦和齦乳頭明顯發紅、腫大、松軟、發亮，觸之易出血。有時個別齦乳頭可快速生長如球狀，觸之柔軟，并可有蒂，稱
簡述立克次氏體病的臨床表現
立克次氏體侵入人體后，常在小血管內皮細胞及單核吞噬細胞系統中繁殖，引起細胞腫脹、增生、壞死，微循環障礙及血栓形成，導致血管破裂與壞死,而引起血管炎。并引起血管周圍炎性浸潤,此時臨床上可見皮疹(Q熱無皮疹)。立克次氏體亦可在實質器官中(如肝、脾、腎、腦、心等)的血管內皮細胞中繁殖，導致細胞腫脹、增
簡述煙霧病的臨床表現
1.短暫性腦缺血發作(TIA)型 最多見，約見于全部特發性煙霧病的70%。臨床特點是反復發生一過性癱瘓或力弱，多為偏癱，亦可為左右交替性偏癱或雙偏癱。發作后運動功能完全恢復。病程多為良性，有自發緩解或發作完全停止的傾向。極少數病例伴有半身驚厥發作、頭痛或偏頭痛。罕見一過性感覺障礙、不自主運動或
簡述紅皮病的臨床表現
根據起病和病程分為急性和慢性紅皮病。 由藥物變態反應致病者多為急性，病情較重。初發皮疹可為猩紅熱樣或麻疹樣﹐皮疹迅速擴展﹑融合并延及全身﹐形成剝脫性皮炎。 紅皮病的典型表現是全身皮膚彌漫性的潮紅、浸潤、腫脹、脫屑，皮損受累面積達到整個皮膚的90%以上，但是紅皮病不僅僅表現在皮膚、黏膜和皮膚附
概述線粒體神經胃腸型腦肌病的臨床表現
MNGIE患者臨床表現復雜多樣，嬰兒至老年人均可發病，20歲之前起病者占60%，首發癥狀為胃腸道癥狀占45%-67%，眼外肌麻痹占13%-26%，與胃腸道癥狀同時出現占4%，周圍神經病占8%-13%。其它少見癥狀以惡病質起病占4%-10%，聽力障礙起病占4%-10%。其臨床特點為: 胃腸運動障
線粒體病的檢查
（一）實驗室檢查 1.血生化檢查 （1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發生在
線粒體病的鑒別
但應注意炎癥肌病和其他肌病可同時伴存線粒體和糖原堆積之可能，嚴防過多過濫診斷線粒體肌病。線粒體肌病需與多發性肌炎，重癥肌無力，周期性癱瘓和眼咽型進行性肌營養不良等鑒別。
線粒體病的病因
基因突變（90%）： 線粒體是細胞內提供能量的細胞器，人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關蛋白，mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產生足夠的ATP，導
線粒體病的診斷
線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞，身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果，線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病，基底核鈣化，腦軟化，腦萎縮和腦室擴大等。
簡述線粒體神經胃腸型腦肌病的發展歷史
線粒體神經胃腸腦肌病是一種罕見的以消化系統和神經系統損害為主要表現的常染色體隱性遺傳性線粒體疾病。 1976年由Okamura等首先報道； 1994年Hirano等將該病命名為“線粒體神經胃腸腦肌病”； 1998年Hirano等確定致病基因位于常染色體22q13.32； 1999年Nis
簡述線粒體神經胃腸型腦肌病的發病機制
TYMP基因位于常染色體22q13.32，編碼胸苷磷酸化酶（TP），是MNGIE的致病基因。該基因具有10個外顯子，其中1號外顯子為調節區，2-10外顯子為編碼區，編碼482個氨基酸。已發現79個不同的突變，包括錯義突變、拼接位點突變、缺失突變、單核苷酸插入突變、重復突變和移碼突變等，其中錯義突
簡述金屬煙霧病的臨床表現
暫未發現特殊癥狀，但是總的來說是類流感的癥狀包括有發燒、發冷、頭暈、頭痛、疲勞、肌肉酸痛、關節酸痛、喪失食欲、呼吸淺短、肺炎、胸痛、血壓變化和咳嗽。伴隨會有：舌頭感覺到甜和金屬味道、嗓子干和很癢、喉嚨嘶啞。嚴重的癥狀會有類似嚴重金屬中毒的癥狀，包括在身體發熱、中風、無尿、虛脫、抽搐、呼吸短淺、眼
簡述胸膜阿米巴病的臨床表現
臨床表現為胸痛，可有肩背部放射痛，干咳偶有少量黏痰或膿痰。肺膿腫時，咳痰為典型的巧克力色，并有高熱、盜汗、食欲不振等全身中毒癥狀。阿米巴肝膿腫破入肺及支氣管后，可突然咳出大量巧克力色膿痰，伴劇烈胸痛和呼吸困難，偶有胸膜休克，最終形成肝膈胸膜腔瘺。也可穿破皮膚形成肝、膈皮膚瘺，外排黏稠巧克力色膿液
簡述川崎病的臨床表現
臨床常以高熱（39℃以上）為最初表現，熱程在5天以上，一般為一、二周，有的熱退一、二天又高，熱程長的可達三、四周，退熱藥僅短暫稍降。發熱數日后掌跖面紅腫且痛，軀干部出現大小不一的斑丘疹，形態無特殊，面部四肢亦有，不癢，無皰疹或結痂。發熱數日兩側眼結膜充血，球結膜尤重，僅少數并發化膿性結膜炎，用裂
簡述蛔蟲病的臨床表現
因蟲體的寄生部位和發育階段不同而異。 1.蛔蚴移行癥 蛔蚴在寄生宿主體內移行時引起發熱、全身不適、蕁麻疹等。抵達肺臟后引起咳嗽、哮喘、痰中帶血絲等癥狀,重者可有胸痛、呼吸困難和發紺。肺部X射線檢查可見遷徙性浸潤性陰影,臨床上稱為過敏性肺炎或勒夫勒氏綜合征。末梢血液嗜酸性粒細胞明顯增多,約10
簡述HIV腦病的臨床表現
典型的HIV腦病發生于AIDS晚期與全身系統性疾病同時出現。但極少數情況下是AIDS早期的表現，甚至是惟一表現。腦病的臨床特征為隱襲性智力減退，此外還有乏力、懶惰、頭痛、孤獨和性功能減退。有時這些異常突然發生并可快速進展，且有遺忘、注意力不能集中、工作能力下降等。閱讀能力下降常是最早的主訴，病人
簡述阿米巴原蟲病的臨床表現
普通型起病一般緩慢，有腹部不適，大便稀薄，有時腹瀉，每日數次，有時亦可便秘。腹瀉時大便略有膿血痢疾樣。如病變發展，痢疾樣大便可增至每日10～15次或以上，伴有里急后重，腹痛加劇和腹脹。回盲腸、橫結腸，尤其是直腸部可有壓痛，有時象潰瘍病或闌尾炎。全身癥狀一般較輕微，同細菌性痢疾迥然不同。糞檢可有少
簡述放射病的臨床表現
1.照后初期有惡心和食欲減退、照射劑量可能大于1Gy；有嘔吐者可能大于2Gy。如發生多次嘔吐可能大于4Gy。如很早出現上吐下瀉，則可能受到大于6Gy的照射。 2.照后數小時內出現多次嘔吐，并很快發生嚴重腹瀉，但無神經系統癥狀者，可考慮為腸型放射病。 3.照后1小時內頻繁嘔吐、定向力障礙、共濟
簡述腦囊蟲病的臨床表現
腦囊蟲病多見于青壯年。可分為以下四型： 1.腦實質型 臨床表現與包囊的位置有關。皮質的包囊引起全身性和部分性癇性發作，可突然或緩慢出現偏癱、感覺缺失、偏盲和失語；小腦的包囊引起共濟失調；血管受損后可引發卒中，出現肢體無力、癱瘓、病理反射陽性。極少數患者包囊的數目很多，并分布于額葉或顳葉等部位