根據患者有引起近端腎小管損害的病因，具備以近端腎小管損害為主的實驗室證據，特別是有氨基酸尿、磷酸鹽尿及葡萄糖尿結合各疾病的特點而確立診斷 。
實驗室檢查：
1.尿液檢查尿呈堿性，比重低尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣鉀、磷尿酸增高呈腎性全氨基酸尿
2.血液檢查血鈣磷、鉀、尿酸二氧化碳結合力降低，血氯升高血堿性磷酸酶升高。
其它輔助檢查：
1.常規X線檢查可發現骨質疏松、骨骼畸形尿路結石。
2.其他檢查胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合征通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶