關于腫瘤基因的療法介紹
基因療法定點清除癌細胞從本質上來講，癌癥是一種基因病，其發生、發展與復發均與基因的變異、缺失、畸形相關。人體細胞攜帶著癌基因和抑癌基因。正常情況下，這兩種基因相互拮抗，維持協調與平衡，對細胞的生長、增殖和衰亡進行精確的調控。在遺傳、環境、免疫和精神等多種內、外因素的作用下，人體的這一基因平衡被打破，從而引起細胞增殖失控，導致腫瘤發生。人體中存在多種抗癌基因，其中P53基因最引人注目，因為P53基因能敏銳地發現細胞水平的變異基因，對其進行修復，如無法修復則促其凋亡，將其清除，從而阻斷癌癥的發生與發展。 2004年，用于腫瘤基因治療的藥物“重組人P53腺病毒注射液”誕生。這種藥物進入癌變組織后，可以發揮P53基因抑制腫瘤的作用，阻止腫瘤細胞的惡性生長，給很多癌癥患者，特別是為那些用傳統方法難以治療的患者提供了新的希望。2004年5月，北京海淀醫院腫瘤基因綜合治療中心開始應用這一高新生物技術新藥，并聯合傳統手段，進行腫瘤綜合治療......閱讀全文
實體腫瘤檢測ALK基因介紹
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
實體腫瘤檢測TPMT基因介紹
該基因編碼通過S-腺苷-L-蛋氨酸作為S-甲基供體和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作為副產物代謝硫嘌呤藥物的酶。硫嘌呤類藥物如6-巰基嘌呤被用作化療藥物。影響這種酶活性的遺傳多態性與個體內對此類藥物的敏感性和毒性的變化相關，從而導致硫嘌呤s-甲基轉移酶缺乏。相關假基因已在第3、18和X染色體上鑒定。Th
實體腫瘤檢測KDR－基因介紹
KDR所編碼的蛋白也命名為血管內皮生長因子受體-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生長因子重要信號轉導的重要受體，迄今已發現的VEGF信號轉導的主要受體包括fms樣酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎兒肝激
實體腫瘤檢測ATRX基因介紹
該基因編碼的蛋白含有一個atpase/螺旋酶結構域，因此屬于染色質重塑蛋白的swi/snf家族。這種蛋白被發現經歷了細胞周期依賴性磷酸化，它調節其核基質和染色質的結合，并表明它參與有絲分裂的間期基因調節和染色體分離。該基因突變與X連鎖精神發育遲滯（XLMR）綜合征有關，通常伴有α-地中海貧血（ATR
實體腫瘤檢測MUTYH基因介紹
該基因編碼一種參與dna氧化損傷修復的dna糖苷酶。這種酶在腺嘌呤與鳥嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氫鳥嘌呤（一種主要的氧化損傷的DNA損傷）不適當配對的部位從DNA主干上切除腺嘌呤堿。蛋白質定位于細胞核和線粒體。這種基因產物被認為通過在氧化損傷后引入單鏈斷裂而在細胞凋亡信號中發揮作用。該基因突變
實體腫瘤檢測AR基因介紹
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，
實體腫瘤檢測GNAS基因介紹
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
實體腫瘤檢測GNAQ基因介紹
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變，其機制為基因突變導致MEK的異常激活，目前正
實體腫瘤檢測SDHB基因介紹
呼吸鏈的復合物II，特別參與琥珀酸的氧化，攜帶電子從FADH到COQ。復合物由四個核編碼亞單位組成，并定位于線粒體內膜。鐵硫亞單位高度保守，包含三個富含半胱氨酸的簇，這些簇可能包含酶的鐵硫中心。該基因的零星和家族性突變導致副神經節瘤和嗜鉻細胞瘤，并支持線粒體功能障礙和腫瘤發生之間的聯系。Comple
實體腫瘤檢測DPYD基因介紹
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏，嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關，癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is
實體腫瘤檢測SDHD基因介紹
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
實體腫瘤檢測ARAF基因介紹
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員（Raf-1和B-Raf）相比，對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性，但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
實體腫瘤檢測PoLE基因介紹
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
實體腫瘤檢測FANCC基因介紹
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
腫瘤基因檢測及病例分析－（一）
前言基因檢測是一種通過血液、其他體液或細胞來檢測DNA的技術。先從被檢測者提取其外周血或組織細胞，然后將里面的基因信息擴增，再通過專業設備檢測其中的DNA分子信息，分析基因類型和存在的基因缺陷，也可判斷其表達功能是否完整。隨著個體化醫學的發展和"精準醫學"概念的提出，腫瘤基因檢測技術發展迅速。傳統的
實體腫瘤檢測SDHC基因介紹
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
實體腫瘤檢測ATR基因介紹
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
實體腫瘤檢測BLM基因介紹
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。The Bloom syndrome
實體腫瘤檢測MET基因介紹
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
實體腫瘤檢測NRAS－基因介紹
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，該基因的突變與黑色素瘤密切相關，機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
實體腫瘤檢測MTOR基因介紹
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
實體腫瘤檢測VHL基因介紹
VHL基因的突變會導致林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL綜合征，也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病，一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL
實體腫瘤檢測CDA基因介紹
這個基因編碼一種參與嘧啶搶救的酶。編碼蛋白形成一個四聚體，分別催化胞苷和脫氧胞苷不可逆水解脫氨為尿苷和脫氧尿苷。它是維持細胞嘧啶池的幾種脫氨酶之一。該基因突變與用于治療某些兒童白血病的胞嘧啶核苷類似物阿糖胞苷敏感性降低有關。This gene encodes an enzyme involved i
實體腫瘤檢測HRAS基因介紹
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
實體腫瘤檢測MYCN基因介紹
這個基因是myc家族的一員，編碼一個具有基本螺旋-環-螺旋（bhlh）結構域的蛋白質。這種蛋白位于細胞核內，必須與另一種bhlh蛋白二聚以結合DNA。這種基因的擴增與多種腫瘤有關，尤其是神經母細胞瘤。該基因有多種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene is a member of th
實體腫瘤檢測APC基因介紹
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
實體腫瘤檢測MGMT基因介紹
烷基化劑是一種有效的致癌物，可導致細胞死亡、突變和癌癥。該基因編碼的蛋白質是一種DNA修復蛋白，參與細胞抵御烷基化劑的誘變和毒性。這種蛋白催化甲基從O（6）-烷基鳥嘌呤和DNA的其他甲基化部分轉移到它自己的分子，從而修復毒性損傷。基因啟動子甲基化與多種癌癥類型有關，包括結直腸癌、肺癌、淋巴瘤和膠質母
實體腫瘤檢測FANCL基因介紹
這個基因編碼泛素連接酶，它是范科尼貧血互補組（FANC）的成員。這一組的成員通過組裝成一個共同的核蛋白復合物而不是通過序列相似性來聯系。該基因編碼互補群L的蛋白，該蛋白介導FANCD2和FANCI的單泛素化。范科尼貧血是一種遺傳異質性隱性疾病，其特征是細胞遺傳不穩定、對dna交聯劑過敏、染色體斷裂增
腫瘤研究領域熱門基因之MYC
想調整研究方向，獲得學術研究突破口？想獲得國自然選題思路，提高國自然基金申報成功率？你需要了解學科發展態勢和未來走向！賽業生物專欄《Gene of the Week》每周會根據熱點研究領域介紹一個基因，詳細為您介紹基因基本信息、研究概況和應用背景等，助您保持學術研究敏銳度，提高科學研究效率，
實體腫瘤檢測WRN基因介紹
該基因編碼dna螺旋酶蛋白recq亞家族的一個成員。編碼的核蛋白在維持基因組穩定性中起著重要作用，在dna修復、復制、轉錄和端粒維持中發揮著重要作用。該蛋白在其中心區域包含一個n端3'到5'的外切酶域、一個atp依賴的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守區）域，以及一個c端hrdc（