心臟性猝死與蛋白質生產過剩有關
最近，美國約翰霍普金斯大學的科學家報道稱，心臟性猝死相關的一個遺傳變異，可導致心臟細胞內的蛋白質生產過剩。與許多已知的疾病相關變異不同，這個變異不是位于一個基因中，而是包含在所謂的非編碼DNA中。非編碼DNA是指不包含制造蛋白質的指令，或是只能制造出無翻譯能力RNA的DNA序列，日益成為疾病研究的一個關注焦點。相關新聞：Nature：復雜生命難道不需要非編碼DNA？ 相關研究結果發表在2014年6月刊的《美國人類遺傳學雜志》（American Journal of Human Genetics），為心臟性猝死的原因和可能的預防途徑，增加了科學認識。本文通訊作者、約翰霍普金斯大學醫學院McKusick-Nathans遺傳醫學研究所的醫學、兒科學、分子生物學、遺傳學和生物統計學教授Aravinda Chakravarti博士稱：“傳統上，遺傳學家已經研究了那些通過產生異常蛋白質而引發疾病的基因變異。我們認為，會有許多這樣的DN......閱讀全文
遺傳變異讓狐貍適應撒哈拉沙漠
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502782.shtm美國科學家研究發現，近緣物種的DNA轉移到北非狐貍基因組（該過程也稱基因滲入）促進了北非狐貍適應在撒哈拉沙漠的生存。研究揭示了生命得以在炎熱干旱環境下維持的遺傳和生理機制。相關研究6月
Nature：遺傳變異如何影響蛋白表達變化
蛋白質是生命活動的主要承擔者，其表達調控對于正常發育和疾病的發生發展至關重要。根據中心法則，我們知道信息的傳遞過程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某種未知機制，介導mRNA水平的遺傳變異對蛋白水平的影響。來自哈佛醫學院和Jackson實驗室的研
Nature：遺傳變異如何影響蛋白表達變化
蛋白質是生命活動的主要承擔者，其表達調控對于正常發育和疾病的發生發展至關重要。根據中心法則，我們知道信息的傳遞過程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某種未知機制，介導mRNA水平的遺傳變異對蛋白水平的影響。來自哈佛醫學院和Jackson實驗室的研
Science解析免疫性的遺傳變異
萊根婦女醫院(Brigham and Women's Hospital，BWH)、哈佛醫學院、Broad研究所、麻省總醫院MGH和芝加哥大學的一項研究顯示，健康青年之間的遺傳多樣性會影響他們的免疫細胞功能。這些免疫性的遺傳變異(Immunogenetic Variation)大多也是常見
這個遺傳變異與嚴重兒童肥胖相關
科學家報道了與嚴重兒童肥胖有關的一種新的遺傳機制。這是一個與饑餓控制有關的基因異常表達導致的基因重排，而大多數肥胖的常規基因檢測無法檢測到。相關研究近日發表于《自然—代謝》。 黑素皮質素受體4（MC4R）激活基因位于稱為下丘腦的腦區，激發飽足或不餓的感受。干擾MC4R激活或發揮功能的變異，與饑餓
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
我國完成桑蠶大規模基因組重測序和遺傳變異圖譜構建
北京時間8月28日凌晨2時，由深圳華大基因研究院與西南大學合作的研究成果“40個基因組的重測序揭示了蠶的馴化事件及馴化相關基因”在國際權威學術刊物《科學》上發表，這是科學家繼2003年在家蠶基因組研究領域取得進展后的又一重要成果。 據悉，科學家共獲得了40個家蠶突變品系和中國野桑蠶的全基因
大規模測序研究：從遺傳變異到功能
隨著測序研究的深入，人們已不再滿足于了解遺傳變異，而是期待探究功能。在最近幾個星期，三個以“從遺傳變異到功能”為主題的大規模測序項目都發表了很有意思的論文。 Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation
表觀遺傳學變異或可解釋慢性腎病
由賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院腎電解質和高血壓部門的醫學副教授、臨床科學家Katalin Susztak博士帶領的一項研究，試圖闡明慢性腎病的分子根源和遺傳素質，其研究成果發表在最近的Genome Biology雜志上。 在這項研究中，Susztak和她的共同通訊作者、來自阿爾伯特愛因
Lancet子刊最新全基因組分析－額顳葉變性與遺傳變異有關
FTLD患者皆存在TAR-DNA結合蛋白43（TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白）的異常磷酸化，GRN基因突變是FTLD的常見遺傳因素，但不同患者發病年齡和臨床表現存在差異，因此，近日有研究人員通過全基因組關聯分析對FTLD患者GRN突變外的的遺傳因子進行了考察。 研究人員發現TMEM106B
我國科學家鑒定出抑郁癥易感基因和遺傳變異位點
隨著社會競爭的日趨激烈，社會挫敗引起的自尊下降和壓力增大導致的抑郁已成為嚴重的社會問題。面對社會挫敗，不同的人表現出很大的差異,導致這種差異的原因一直以來未被解答。 在973計劃支持下，華中科技大學陳建國教授、中國醫學科學院基礎醫學研究所許琪教授團隊對抑郁癥的易感性進行了系統研究。通過對5
llumina向ClinVar數據庫貢獻人類遺傳變異
近日，來自圣地亞哥的消息– Illumina公司（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布，它已向美國國家生物技術信息中心（NCBI）主辦的公共數據庫ClinVar貢獻了超過95,000個人類遺傳變異（信息）。Illumina所貢獻的信息包括從致病變異到良性變異在內的各種類別的變異，這些變異是在Ill
科學家繪制鷹嘴豆遺傳變異的完整圖譜
鷹嘴豆是世界上產量第三的豆類作物，全球范圍內有50多個國家將鷹嘴豆作為重要口糧。但是鷹嘴豆相關的基礎研究和育種實踐還相對滯后。近期，包括中國在內的來自11個國家的科學家通過基因組測序技術，繪制了包含3366份樣本信息的鷹嘴豆遺傳變異完整圖譜。研究成果發表在《Nature》期刊，標題為“A chi
首次報道線粒體一重要遺傳變異
來自捷克共和國（Czech Republic）科學院生理學院，日本札晃醫科大學（Sapporo Medical University），美國加州大學舊金山分校，密歇根大學等處的研究人員首次報道了線粒體中的一個與II型糖尿病代謝標記物直接相關的遺傳變異，這一研究強調了常見疾病發病機理中線粒體基因組變異
科學家繪制鷹嘴豆遺傳變異的完整圖譜
鷹嘴豆是世界上產量第三的豆類作物，全球范圍內有50多個國家將鷹嘴豆作為重要口糧。但是鷹嘴豆相關的基礎研究和育種實踐還相對滯后。近期，包括中國在內的來自11個國家的科學家通過基因組測序技術，繪制了包含3366份樣本信息的鷹嘴豆遺傳變異完整圖譜。研究成果發表在《Nature》期刊，標題為“A chi
人體存在四千多個與大腦結構相關遺傳變異
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506792.shtm
Nat－Commun：造成嚴重痤瘡的新遺傳風險變異體
本期Nature Communications報告了與漢族人的嚴重痤瘡相關的兩個新發現的遺傳變異體。除了提供對嚴重痤瘡的遺傳基礎的認識外，這項研究還突顯了該疾病中可能涉及的、有可能作為未來治療目標的生物通道。 嚴重痤瘡是一種常見皮膚病，以會導致永久疤痕的廣泛存在的炎癥病灶為特征。研究表
致病基因變異或可實現精準編輯
《自然》雜志發表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。 雖然CRISPR-Cas9徹底改變了用于研究的基因組編輯技術，但保證這項技術的準確性十分重要。CR
簡述基因變異的基本內容
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一
“夜貓子”是基因變異導致
如果你是個“夜貓子”，晚上睡不著早上起不來，不妨從基因中找找原因。 新一期美國《細胞》雜志發表的一項研究發現，一種名為CRY1的基因特定位點出現變異后，人體生物鐘就會發生改變。通常情況下，CRY1基因變異的人要比一般人晚睡2到2.5個小時。 “夜貓子”在醫學上通常被診斷為“睡眠相位后移癥”。
基因變異小鼠引發“僵尸”ZL戰
像一只不斷向前踢的“僵尸”一樣，圍繞阿爾茨海默氏癥研究的變異小鼠的法律戰爭又一次發生了，此次法律事件距離上一輪相關法律訴訟剛過去4年。在最新的案件中，美國坦帕市南佛羅里達大學（USF）起訴美國國立衛生研究院（NIH）授權銷售該領域使用的一種特殊小鼠。首次審前聽證會已定于3月21日在聯邦法院開審。
帕金森氏癥與基因變異有關
?? 美國科學家最新研究發現，帕金森氏癥的病因與控制多巴胺傳導的“ＬＲＲＫ２”基因發生變異有關。 ??? 美國西奈山醫學院的研究人員在新一期美國《神經科學雜志》上發表了上述研究成果。這一成果將有助于研究帕金森氏癥的病理，尋找新的預防和治療方法。 ??? 研究人員在研究經過基因改造的實驗鼠時發
4000種基因變異影響吸煙飲酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日發布的一項針對近340萬人的研究發現，近4000種基因變異與吸煙或飲酒習慣有關。人們是否吸煙或飲酒會受到各種因素的影響，包括社會狀況和公共衛生政策。美國賓夕法尼亞州
特殊基因變異可導致高血糖
一個國際科學家小組發現，一種名為G6PC2的基因發生變異會導致人的血糖水平升高。這一發現將有助于開發治療高血糖的新方法。?來自英國、法國和加拿大的科學家在美國《科學》（Science）雜志上報告說，他們選取約650名中年人進行了9年的跟蹤研究，這些人平時身體健康，沒有糖尿病病史。研究結果發現，G6P
基因變異讓秘魯人矮小
秘魯人是全世界最矮小的人群之一，而一個基因突變或許解釋了原因。圖片來源：HADYNYAH 上百個基因影響一個人的身高，但大多數帶來的差異都是覺察不到的，可能只有幾毫米。如今，一個研究秘魯人（全世界最矮的人群之一）遺傳特征的團隊發現了一個平均可將人的身高縮短2厘米多的基因變異。“他們能看到這種變化，
椎間盤脫出可能與基因變異有關
日本理化學研究所9日發表一份公報稱，其研究小組發現一種基因，如果該基因出現變異，椎間盤就容易老化，導致椎間盤脫出和重度腰痛。 研究小組比較了366名日本的椎間盤脫出患者和3331名健康人的DNA排列，調查患者體內比較多的基因。此外，還分析了約2.5萬名中國人和芬蘭人等的DNA，最終發現一種
全基因組測序確定腦瘤的基因變異
日前，圣猶達兒童研究醫院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人員在新研究中鑒別出了一種兒童腦瘤亞型一半以上患者的致病性突變。此外他們還證實這些腫瘤對已經在研發中的一些藥物敏感。這項研究論文刊登在了近期出版的《自然-遺傳學》（Nature Genet
基因“剪刀”可加速特定基因遺傳
? CRISPR可增加雌性實驗鼠將特定基因傳給后代的幾率。圖片來源：ISTOCK 近日，研究人員首次使用被稱為基因“剪刀”的基因組技術CRISPR加快哺乳動物特定基因的遺傳。這種極具爭議的基因驅動策略幾年前在實驗室飼養的昆蟲中得到證明。因為它能在整個物種中迅速傳播一種基因
Nature子刊：遺傳變異如何影響代謝和復雜疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》發表的一項研究中，研究人員利用高通量代謝譜進行的全基因組關聯掃描分析，對遺傳變異如何影響代謝和復雜疾病，提供了前所未有的見解。 該研究小組將145個遺傳區域與人類血液中的400多個代謝相關分子聯系起來。這一代謝遺傳相關性圖集，為我們提供了
中國漢族人群MHC遺傳變異圖譜完成
由安徽醫科大學、復旦大學與華大基因研究院共同開展的人類MHC（主要組織相容性復合體）區域全覆蓋深度測序近日完成。該研究構建出迄今為止最完整的中國漢族人群MHC遺傳變異數據庫（Han-MHC），并闡述了其在復雜疾病研究中的重要價值。相關成果5月23日在線發表于《自然—遺傳學》。 MHC又被稱作H