bcr／abl融合基因的基因結構

人abl基因位于9號染色體長臂，有1b、1a和2～11共12個外顯子[1]。轉錄始自1b或1a,形成的兩種mRNA長度分別為7kb和6kb，合成的兩種蛋白質分子量均約為145，前者定位于細胞膜，而后者主要在細胞核內。abl主要結構有N端的肉瘤同源2(srchomology,SH2）、SH1。SH2結合磷酸化的酪氨酸殘基，SH1具有酪氨酸激酶活性[2]。近C端富含酸性氨基酸殘基，可結合DNA。abl蛋白參與細胞周期調節[3]。在G0期，abl-Rb蛋白復合物與DNA結合。在G1→S轉變過程中，Rb被磷酸化，abl與之分離，并激活，使RNA聚合酶磷酸化，促進轉錄，細胞進入S期。bcr基因位于22號染色體長臂，有23個外顯子[1]。蛋白產物分子量均為160。bcr蛋白第1～63個氨基酸是二聚體化結構，參與bcr蛋白多聚體的形成[4]。bcr蛋白參與細胞周期調節[5]，但詳細過程還不十分明確。
bcr基因斷裂點集中在三個區域：主要(major bcr,M－bcr）、次要（minor bcr,m－bcr）和μ（μ－bcr）區域。abl基因斷裂位于第1或第2內含子。因斷裂點不一，bcr/abl融合基因及其mRNA和蛋白產物呈多樣性。慢性粒細胞白血病的bcr基因斷裂點常位于M-bcr，主要是b2a2和b3a2[4]，蛋白分子量為210kb。