人類為何如此特殊？美國科學家近日對比研究了人類和其它靈長類動物的基因組，發現這可能是因為人類某些基因的拷貝數與其它動物有很大不同。這一發現將有助于人們對疾病、壽命等展開更深入的研究。相關論文在線發表于7月31日的《基因組研究》（Genome Research）上。
美國科羅拉多大學的James Sikela等人比較了24000多種人類及黑猩猩、大猩猩等8種靈長類動物基因中的DNA。應用比較基因組雜交（CGH）技術，他們總共發現了4000多種表現了種系特異性變化的基因拷貝，而且這個數量還隨著進化不斷增長。比較起來，人類比其它靈長動物的這種基因要少得多——人類只有84種這種基因，而狐猴則有1180種。
這些具有多個拷貝的基因往往具有很特殊的作用。比如其中一個名為aquaporin 7的基因，人類具有它的五個拷貝，而其它靈長類動物只有兩個。研究人員推測，這個基因可能與人類特有的運動性出汗及耐力跑有關。
研究人員還確定了染色體中一些基因復制和基因損失特別活躍的區域。Sikela表示，這些復制和損失是一把雙刃劍，它能為進化提供多種可供選擇的變異，但也很容易導致疾病，比如能夠擴大大猩猩食譜的基因會使人類患上易導致心臟病的DiGeorge綜合癥。
美國加州大學圣地亞哥分校的Ajit Varki表示，此次的研究使我們認識到，人類和其它靈長動物基因組之間的差別比我們想象得要復雜的多。此次的研究只是個開始，更明確的結果則有待于更深入的研究。
圖片說明：與人類的相比，不同靈長類動物的特定基因拷貝數有的增加（紅色），有的減少（綠色）
（圖片來源：Dumas et al., Genome Research）
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