我國學者在基因組三維結構演化領域取得新進展

　　在國家自然科學基金項目（批準號：32125009、32430017）等資助下，西安交通大學葉凱團隊在基因組三維結構演化領域取得新進展。研究團隊創建了染色質長距離互作捕捉計算方法和跨物種分析手段，首次勾勒出生物基因組高階結構的演化版圖，揭示了兩類核心染色體層級高階架構（全局折疊和棋盤格局），為理解物種復雜性演化提供了新視角。相關成果以 “千種物種揭示基因組高階結構演化（The evolution of high-order genome architecture revealed from 1,000 species）”為題，于2026年4月21日在線發表于《細胞》（Cell）雜志上。論文鏈接：https://www.cell.com/cell/abstract/S0092-8674(26)00343-0。

　　圖 三維基因組結構演化規律：動植物演化路徑分化及人類早期胚胎發育中基因組折疊構架轉換

　　基因組的三維空間結構是生命信息有序排布與精準表達的物理基礎。然而，在從單細胞到多細胞的演化過程中，基因組三維結構如何演變并推動生命復雜性的涌現，長期受限于跨物種的分析手段。針對這一挑戰，葉凱與孟德宇團隊通過自主研發的染色質長距離互作捕捉計算方法與跨物種定量比較方案，明確定義了“全局折疊”與“棋盤格局”這兩類核心高階架構。

　　研究發現，隨著生命復雜性的增加，反映基因組空間區室化程度的“棋盤格局”顯著增強，揭示了三維基因組折疊與生命復雜性涌現之間的內在聯系。研究進一步闡明了動植物迥異的演化路徑：植物傾向于強化“全局折疊”，而動物則演化出日益復雜的“棋盤格局”，以支持其細胞的高度分化與功能特化。這一跨越物種的宏觀規律，在人類胚胎早期發育過程中得到了微觀印證——其三維基因組折疊經歷了一個從強“全局折疊”向強“棋盤格局”的關鍵架構轉換，且這一轉換與細胞從全能性向功能特異性分化的關鍵時期同步。

　　該研究的成功得益于“知識-數據雙驅動”的研究范式及多學科深度交叉。葉凱教授團隊提出的“序列圖像化”思想，將復雜的基因組序列建模問題，通過升維轉換到圖像空間進行求解；孟德宇教授團隊則構建了一套基于稀疏表示和雙層優化的數學模型，從高噪聲、強異質性的跨物種數據中，精準提取出穩健的演化信號。兩者結合，為人工智能驅動的生命科學發現提供了堅實的方法論支撐。