《柳葉刀》重要突破：治療先天失明的新藥

　　由麥吉爾大學健康中心(RI-MUHC)領導的一個國際研究項目報告稱，一種口服的新藥在恢復Leber先天性黑朦 (Leber congenital amaurosis,簡稱LCA)患者的視力方面取得了重大的進展。相關研究發表在《柳葉刀》（The Lancet）科學雜志上。

　　Leber先天性黑朦是一種遺傳性的視網膜疾病，其可造成視力缺損，導致視力下降或完全失明。目前仍然無法治愈這一疾病。

　　研究的主要作者、麥吉爾大學人類遺傳學、小兒外科和眼科學教授、蒙特利爾兒童醫院眼遺傳學實驗室主任Robert Koenekoop博士說：“這是第一次證實一種口服藥物可以改善LCA失明患者的視覺功能。它為患有這種破壞性視網膜變性疾病的許多患者帶來了希望。”

　　44歲的瑞典人J?rgen出生即罹患LCA，長期以來他夢想著有一種方法能夠治療他的失明。他與來自北美、歐洲、中國和巴西的其他志愿者一起被招募到這一研究中。在所有參與者中J?rgen顯示出最明顯的改善。J?rgen說：“這種藥物改變了我的生活。我的視力和視野明顯增加。現在我可以自己走到購物中心、飛機場，甚至是搭乘地鐵，此前這對于我而言是不可想象的事情。我希望在不久的將來許多人都能夠獲得這種藥物。”

　　14名來自世界各地，年齡在6-38歲的LCA患者參與了這項研究。他們的失明是由于RPE65或LRAT基因突變所引起，導致了維生素A循環出現嚴重的缺陷。維生素A循環是人類視網膜中最重要的循環之一，它生成了一種叫做11-順視黃醛（11-cis retinal）的分子，這一分子具有捕捉光線及引起視覺產生的特殊能力。RPE65或LRAT突變的患者不能生成這一至關重要的分子，因此他們的視網膜細胞無法產生視覺并且會慢慢地死亡。

　　Koenekoop博士說：“通過給予RPE65或LRAT突變的患者一種叫做QLT091001的口服維生素A中間產物，大多數患者視力快速得到改善。我們發現因缺乏11-順視黃醛而不起作用的一部分視網膜細胞可以被喚醒。與以往認為的相反，存在RPE65或LRAT缺陷的LCA兒童并非生來具有死亡的視網膜細胞；這些細胞只是進入了休眠狀態，并且它們可以多年維持休眠狀態直至它們最終死亡。我們測試的這種口服藥物喚醒了這些細胞，使得患者能夠恢復視力。”

　　14名患者中有10人擴大了視野；其他人的視力也有改善。該研究小組對視覺皮質進行了特異的大腦掃描，顯示視野和視力得到改善的患者大腦活動也顯著增加。現在，研究人員將展開更多的研究來了解失明者的視網膜功能與劑量和研究方法之間的聯系。

　　加拿大最大的慈善基金抗盲基金會首席執行官及主席Sharon Colle說：“這一在恢復失明兒童視力方面取得的革命性突破，證實了長期投資視覺研究真的可以創造奇跡。”