《Nature》：人類基因組中有史以來研究最多的十大基因

　　奧地利維也納大學的Peter Kerpedjiev是一位曾進行生物信息學培訓的軟件工程師，目前正在攻讀博士學位，他表示需要一個遺傳學速成課程，因為他認為這樣有助于了解生物學的一些基礎知識，“如果我想和其他科學家進行有效的交流，那么我需要了解哪些基因？”他希望能得到答案。

　　為此，Kerpedjiev直奔基因數據。多年來，美國國家醫學圖書館（NLM）一直在其被許多人接受的PubMed數據庫（這個數據庫包含了關于定義每個基因的信息）中系統性標記幾乎所有的文章，Kerpedjiev提取了所有標記為描述基因結構、功能和位置，以及其編碼蛋白質的論文。

　　三年前，Kerpedjiev曾首次進行了他的分析，當時描述了關于p53基因或蛋白的論文有約6600份。而時隔三年，這個數字已經達到了約8,500份，也就是說，平均下來，每天有兩篇描述TP53基礎生物學新細節的論文發表。

　　其實，P53本來就是明星基因，生物通上關于這種基因（或蛋白）的文章就有三百多篇（如2005年關于p53研究進展匯總）。這種抑癌基因（TP53蛋白是腫瘤抑制蛋白）屬于最早發現的抑癌基因之一，在遏制腫瘤細胞生長、DNA修復、以及細胞程序化死亡等方面扮演著十分重要的角色。因此p53蛋白被稱為基因組守護者。通常50%以上的癌癥病人中p53基因發生了突變。

　　約翰霍普金斯大學醫學院的癌癥遺傳學家Bert Vogelstein就說：“這也解釋了它的持久力。因為在癌癥中，沒有更重要的基因了”。

　　不過列表上的一些其它基因就不如p53那么有名了，其實它們也是在過去的基因研究中備受關注的基因，只不過隨著技術的進步，這些基因慢慢的被淘汰了。

　　“這個列表還是驚人的，”Kerpedjiev說，他現在是哈佛醫學院（Harvard Medical School）基因組數據可視化研究的博士后了，“其中有些基因是可以預測的，而一些基因則完全出乎意料。”

　　為了了解更多信息，Nature與Kerpedjiev一起分析了這些有史以來研究最多的基因，這個圖表不僅僅只是基因的列表，而且也揭示了生物醫學研究的重要趨勢，指出了對特定疾病或公共健康問題的關注如何改變基因研究的偏重性，同時也說明了許多跨學科和疾病領域的一些基因是如何占據的主導研究地位。

　　在人類基因組中大約有20,000個蛋白質編碼基因，NLM標記論文中超過四分之一的都是關于其中100個基因，許多都沒有被研究過。“這說明了我們不了解的有多少，”劍橋大學（University of Cambridge）的科學史家Helen Anne Curry說。