患者，男，6歲。因“雙眼視物困難1年”于2012年6月就診。檢查視力：右眼0.1，左眼0.3，阿托品眼膏散瞳驗光：右眼+7.00 DS，左眼+5.00 DS；眼底檢查：雙眼黃斑區可見卵黃狀改變，邊界清。因年齡小未做熒光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FFA)檢查。給予配戴眼鏡矯治：右眼+6.00 DS=O.1，左眼+4.00 DS=0.3。
戴鏡一年于2013年8月復診，矯正視力：右眼0.3，左眼0.8，再次驗光，右眼+5.50 DS，左眼+4.00 DS，并繼續戴鏡矯正。
半年后，即戴鏡一年半后視力：右眼+4.50 DS=0.6，左眼+3.00 DS=0.8，右眼視力明顯提高，左眼視力穩定。眼底照相顯示：右眼黃斑區呈暗黃色病變，局限于黃斑中央區（圖1）；OCT檢查示：視網膜色素上皮(RPE)下中等密度反射，堆成圓錐狀，黃斑中心凹消失，局部圓錐狀隆起明顯致感光細胞與視網膜色素上皮層之間嚴重分離（圖3）；此期應為IIa期。左眼黃斑區典型“煎蛋樣”或蛋黃破碎狀改變，黃斑中央累及區明顯擴大（圖2）；OCT檢查示：黃斑區堆積物破裂分解并彌散，致黃斑區變扁平，黃斑中心凹開始出現（圖4）；此期應為IIb期。
討論
卵黃狀黃斑變性又名卵黃狀營養不良，于1905年由Best首先報道，因此又稱為Best病。
發病特點：該病為常染色體顯性遺傳，發病年齡多為幼年及青年，但也有報道56歲患者為本病所致視力下降者。多為雙眼患病，早期患者往往于眼底檢查時被發現，而視力尚無明顯下降，做眼電圖(EOG)則可發現異常。大部分兒童患者往往以屈光不正或弱視就診，在檢查眼底時才被發現患有此病。因此，對患者屈光不正而視力提高困難者應詳查眼底，條件許可時可行眼底OCT、造影等檢查，以排除先天性疾患。
臨床發展過程：卵黃狀黃斑營養不良發展緩慢，其發展過程一般可分為四個階段，即臨床上分四期：I期：黃斑區視網膜色素上皮(RPE)輕度異常，沒有明顯其他改變，視力基本在正常范圍。II期：黃斑區出現典型卵黃狀改變，此期分為兩個階段：IIa期：黃斑中央有不規則卵黃狀桔紅樣隆起，邊界清，呈半透明狀，周邊有一圈黑色鑲邊（圖1）。OCT顯示：局部RPE破壞，RPE下中等密度反射，堆成圓錐狀隆起，使感光節胞層明顯與RPE層分離，導致黃斑區視網膜脫離，中心凹消失（圖3）。
Ilb期：卵黃破碎期：卵黃樣病變內物質出現崩解，呈雞蛋黃被打碎的形狀或稱“煎雞蛋樣”外觀（圖2）。OCT顯示：局部RPE再生，堆積物分解，呈不均勻狀，而感光節細胞層較前平復。局部可能存在一定量的滲液，中心凹又重新展現。有報道此期卵黃樣物破碎后有吸收的可能（圖4）。
III期：黃斑區假性前房積膿性外觀，并可有液平面，因此此期視力明顯下降。漿液性視網膜脫離是此期的特征性表現。
IV期：萎縮期：病變最后吸收，色素上皮與鄰近的感光細胞明顯趨于萎縮，形成瘢痕對患者視力造成永久性損害。
本例體現：右眼卵黃樣黃斑營養不良為IIa期，左眼為IIb期，伴有明顯的屈光不正性弱視。右眼屬早期，但視力明顯下降，其原因有二：(1)右眼遠視度數高所致弱視的結果，二與局部感光細胞層與RPE層高度分離有關。戴鏡矯正視力有所提高。提示我們對于屈光不正性弱視的兒童，應常規行眼底檢查以排除黃斑病變的可能。(2)對有黃斑病變的患兒，應常規檢影驗光，以排除屈光不正的可能，如伴有屈光改變，經配戴眼鏡等治療可明顯改善視力。
本例先天性卵黃樣黃斑變性的患兒屈光不正，配合適眼鏡治療了弱視并提高了視力對患兒以極大幫助。