一、病例介紹
患者男，5歲，因先天性左側巨耳于2009年9月入院。患者出生后即被發現左側耳廓巨大，無其他不適癥狀，后持續增大，伴隨左側上、下頜骨及面部皮下軟組織增大（圖1）。患者系第1胎，足月順產，其父母均健康，非近親結婚，否認遺傳性疾病史和妊娠期藥物接觸史。
圖1患者3歲時術前正位（1A）、右耳正位（1B），左耳正位（1C）
術前檢查：左側耳廓明顯較對側大且肥厚，左側耳廓上緣較對側低4 mm，耳廓各亞單位清晰，比例在正常范圍，無局部明顯形態異常。健側耳長5.3 cm，患側7.5 cm，健側耳寬2.9 cm，患側4.6 cm，耳顱角約80°。左側面部較對側輕度增大，頸部稍厚。面部表情運動無異常。鼻腔通氣、聽力、視力未見異常。
2006年6月曾于北京兒童醫院行頭頸MRI，提示左側頸部廣泛皮下脂肪分布。患兒5歲時（2009年9月）入院行耳廓修薄術。7歲時（2011年12月）行二期耳廓縮小術。手術均在全麻下進行。
一期手術：于左側耳輪設計弧形切口線，局麻后切開皮膚，從耳廓后方緊貼耳軟骨剝離，切除耳后皮瓣的皮下脂肪及部分耳垂脂肪，切除1 cm×5 cm梭形皮膚，創面分2層縫合，放置引流管1根（圖2）。
圖2患者5歲，一期術后3個月右耳正位（2A），左耳正位（2B）
二期手術：設計耳甲腔、耳廓中部星形切口，切除標記區的皮膚、皮下脂肪、耳甲腔軟骨，可見皮下脂肪堆積仍較明顯，創面分2層縫合（圖3）。術后15個月隨訪，雙側耳廓大小、形態、位置、耳顱角基本對稱，形態良好（圖4）。
圖3二期術中，星形切口（3A），皮下脂肪堆積（3 B），術后即刻（3C）；圖4術后15個月左耳正位（4A），正位（4B）
二、討論
先天性半側顏面增生是一種極其罕見的面部畸形，曾稱為半側顏面肥大，其發病機制尚不清楚，但病理表現為患側面部細胞數量增加。Rowe將先天性面部偏側增生分為3類：復雜性偏側肥大、簡單性偏側肥大、先天性半側顏面增生，其中先天性半側顏面增生最輕。Slavin等最早提出將該病診斷為先天性面部浸潤性脂肪瘤，并得到很多學者的認同，Maclellan等從4例該病患者的病變處取樣，均發現體細胞PIK3CA錯義突變。
該病可累及單側面部的骨組織及各種軟組織，如患側面部肥大、舌部肥大、上唇下垂、黏膜病變，患側上、下頜骨增大，一般不累及耳廓。患側面部的肥厚在出生時即有，并與健側面部成比例生長。目前暫無這種以巨耳為主的半側顏面增生文獻報道。本例患者未累及紅唇、鼻翼，患側面部軟、硬組織增大不明顯，主要表現為患側耳廓明顯增大及頸部皮下脂肪廣泛浸潤。淋巴管瘤、先天性淋巴水腫臨床表現與本病類似，主要根據MRI鑒別；Klippel-Trenaunay-Webe,和Sturge-Webe-Krabbe綜合征經常伴有皮下血管瘤或血管脂瘤；I型神經纖維瘤病常伴有特征性牛奶咖啡斑；此外，應與其他疾病鑒別：骨纖維異樣增生癥、軟骨發育不良、動靜脈瘤、Beckwith-Wiedemanil綜合征、Silver-Russell綜合征、Proteus綜合征、CLOVES綜合征、Klippel-Trenauary綜合征，以及其他惡性病變，如軟骨肉瘤。該病的手術治療時機存在爭議，多數學者認為應該延期手術，這樣可以減少面神經損傷的風險，并減少手術次數。但有些學者認為在疾病早期可行患側面部吸脂術，以改善對稱性。成年后的手術治療主要是改善外形，即切除患側過度生長的軟、硬組織，以及正頜手術。
本例患者為5歲，外耳大小接近成人，通過兩次手術分期修薄、縮小耳廓，術后患側外耳隨年齡增長，可與健側成比例生長。