與DNA損傷相關的145個基因“現形”

研究示意圖。圖片來源：《自然》雜志

　　據最新一期《自然》雜志報道，通過對近1000只轉基因小鼠開展研究，英國科學家發現了100多個與DNA損傷有關的關鍵基因。這項研究為開發癌癥和神經退行性疾病個性化療法提供了有希望的標靶。

　　基因組包含生物體細胞內所有基因和遺傳物質。當基因組穩定時，細胞可準確復制和分裂，將正確的遺傳信息傳遞給下一代細胞。盡管基因組意義重大，但人們對控制基因組穩定性，以及保護、修復和預防DNA損傷的遺傳因素知之甚少。

　　在最新研究中，科學家利用一組轉基因小鼠系，確定了145個在異常微核結構形成中發揮關鍵作用的基因。這些異常微核結構的出現意味著基因組不穩定，DNA出現了損傷，是衰老和疾病的常見特征。

　　結果顯示，當研究人員敲除DSCC1基因時，基因組不穩定性的增加最為顯著，異常微核的形成增加了5倍。而且，缺乏該基因的小鼠表現出類似于黏連病患者的癥狀。借助CRISPR技術，研究團隊發現，DSCC1基因缺失引發的后果可以通過抑制蛋白質SIRT1實現部分逆轉，為開發新療法提供了新途徑。

　　英國癡呆癥研究所的加布里埃爾·勃拉姆斯教授指出，對基因組不穩定性持續開展探索，對于為遺傳疾病患者開發個性化療法至關重要。此外，最新研究也強調了SIRT抑制劑作為黏連蛋白病和其他基因組疾病療法的潛力。

　　論文第一作者、桑格研究所的大衛·亞當斯博士表示，這項歷時15年的工作鑒定出的145個基因，尤其是與人類疾病相關的基因，為由基因組不穩定導致的疾病開發新療法提供了新靶點。