由美國格伊辛格衛生系統（Geisinger Health System, GHS）和Regeneron遺傳學中心（Regeneron Genetics Center, RGC）合作開展的一項研究發現一種威脅生命的被稱作家族性高膽固醇血癥（Familial Hypercholesterolemia, FH）的遺傳病未被充分診斷和治療。相關研究結果發表在2016年12月23日那期Science期刊上，論文標題為“Genetic identification of familial hypercholesterolemia within a single U.S. health care system”。GHS和RGC合作完成的另一項發表在同期Science期刊上的研究描述了DiscovEHR組群（DiscovEHR cohort）中首批50,726名成年人參與者的外顯子組測序和分析結果，其中這些人都是格伊辛格MyCode社區健康計劃（Geisinger MyCode Community Health Initiative）的成員。
在針對FH的研究中，研究人員研究了DiscovEHR組群中導致FH的基因變異體，然后將這些研究結果與包含在格伊辛格電子健康記錄中去除身份信息的這些病人的病史進行比較。傳統上，在美國，FH是在具有高膽固醇的而且也具有早期心臟病和中風家族史的病人體內得到確診的。對FH的遺傳測試當前在臨床實踐中并不是常見的。
FH是由一種讓人體不能夠從血液中移除“壞”膽固醇的缺陷而導致的。這種膽固醇（低密度脂蛋白膽固醇, LDL-C）然后積累著，經常未被檢測到，而且能夠導致因心臟病或中風發作而早死，即便是非常年輕的人。
這項新研究的結果發現很多未被確診的FH病例，而且有助確定總體人群中FH發病率。
格伊辛格衛生系統臨床基因組學主任Michael F. Murray博士說，“這項研究表明FH發病率要大約是曾經認為的2倍，而且對FH的大規模遺傳測試有助鑒定出在其他情形下會被漏檢的病例。如今，我們希望利用DNA測序對病人進行更好地管理。”
在第二項研究的眾多發現之一是每256人當中有1人擁有來自三種FH基因中的一種基因的致病性突變。它表明攜帶一種有害的FH基因變異的參與者要比沒有一種FH基因變異的那些人具有顯著更高的“壞”膽固醇。他們也具有顯著增加的一般冠狀動脈疾病和早發冠狀動脈疾病發生幾率。
RGC轉化遺傳學副主任Noura Abul-Husn博士說，“能夠將病人的去除身份信息的病史與他們的DNA數據結合在一起是這個領域少數機構擁有的一種優勢。通過與RGC獨特的技術和分析資源相結合，我們能夠獲得有意義的發現，從而可能加快當今的精準醫療實施和開發未來新的或改善的藥物。”
第二項研究鑒定出已被確定導致FH的基因LDLR、APOB和PCSK9中的35種突變。僅有24%的攜帶導致FH的基因變異的人在他們的電子健康記錄中有充分條件來支持可能的或確定的FH確診，這意味著若沒有基因確診，這些病人中的很多人將未被確診和可能未被治療。確實，42%的攜帶這些導致FH的基因變異的人最近并沒有服用他汀類藥物，即降低膽固醇的一線藥物。在接受他汀類藥物治療的攜帶導致FH的基因變異的人當中，不到一半的人實現降低膽固醇的目標。
格伊辛格衛生系統執行副總裁、首席科學家David H. Ledbetter博士說，“格伊辛格衛生系統致力于將這項重要的研究直接轉化為改善對我們的病人的治療。”