個性化醫療會帶來更昂貴的藥物？

　　盡管基因組測序有望帶來更多的個性化醫療，但《溫哥華太陽報》上的一篇文章指出，它也可能帶來更昂貴的藥物。記者Randy Shore寫道，以某些基因突變為靶點的治療方案可能只在一小部分人群中起作用，因此，每位患者每年需要為這些“孤兒藥(orphan drugs)”支付10萬-100萬美元。

　　隨著測序技術的發展，基因組測序的費用正在顯著下降。年初，Illumina推出超高通量的HiSeq X Ten系統，將人類基因組的測序成本降至1000美元左右。這與首個人類基因組的27億美元形成了鮮明對比。

　　Genome British Columbia投資并管理了多個大型的基因組和蛋白質組研究項目。該機構的首席科學家Brad Popovich預計，在不太遙遠的將來，所有嬰兒在出生時都會將基因組測序，就像我們現在的血液檢測一樣。全基因組測序將會取代目前診斷時所依賴的許多檢測。

　　有時，幾種藥物都適用于同一種疾病，但對于某種特定的遺傳變異而言，某一種可能更有效。加拿大英屬哥倫比亞大學的藥劑學教授Larry Lynd認為，基因組學研究有助于減少猜測。醫生不再需要循環使用三種藥物，看哪一種更有效，而只需確定遺傳變異或特定的標志物，就能在第一時間選擇最有效的療法。

　　不過，醫療保健的支付者，包括政府、雇主和保險公司，卻擔心全基因組測序的普遍使用會導致診斷和治療費用猛增。

　　基因組學也催生了數百種新的靶向藥物，它們將為極少數有著特定遺傳圖譜的人帶來極大的好處。當然，它們也不便宜。使用這些所謂的孤兒藥每年大約需要10萬 -100萬美元。Larry Lynd指出：“只有極少數人從藥物中受益時，代價就是它將有著孤兒定價，覆蓋所有的開發成本。”

　　Shore 提到，加拿大各個省政府也正在解決一種新的囊性纖維化藥物的費用，這種名為Kalydeco的藥物每年須花費30萬美元，適用于有著特定基因變異的患者。目前有100多人攜帶此變異，但沒有保險公司愿意支付這筆費用，醫保也不覆蓋。“我們為什么不能支持這極少數人呢?”Shore感嘆。

　　Lynd指出，目前有7,000多種不同的罕見病，而患病人數可能高達1/12。在這樣龐大的數字下，成本會迅速攀升。“目前的孤兒藥有限，但在未來5到10年，藥物數量會不斷增加。”

　　UBC的法學院院長Mary Anne Bobinski指出：“每次醫療技術的重大進步都會伴隨著成本的大幅增加，但很少有人會回頭看抗生素或腎臟移植手術的引入，說價格太貴了。遺傳認識可能增加某些治療的成本，但并非與其他類型的醫療進步不一致。”