中國人群祖先的基因如何流動？

　　我們從哪里來？我們的祖先是誰？這是很多人關心的問題。研究古人類的學者也想知道：東亞地區作為各種文化和族群的大熔爐，這些族群是如何形成的？他們之間的親緣關系如何？

　　雖然考古發掘的材料能為我們提供一些信息，但遺憾的是，由于缺少古DNA材料，我們對東亞人的 “基因歷史” 知之甚少。

　　近日，中國科學院古脊椎動物與古人類研究所（以下簡稱 “古脊椎所”）付巧妹團隊和同事發表在《科學》（Science）雜志的一項研究填補了這一空白。研究人員通過對約9500年前到300年前、生活在東亞大陸南、北方和臺灣海峽島嶼的26個古人類樣本進行基因組測序，并對比已有的古DNA和現代人DNA庫，對東亞人的基因構成進行多方位研究，為我們描繪出東亞人群的基因歷史。

樣本的地理位置分布（A）和測定的年代（B）| 圖片來源：參考文獻[1]

1新石器時代南、北方已有基因差異，且比現代人的差異更大

　　研究人員通過對不同樣本人群的基因進行主成分分析，發現新石器時代早期南方沿海人群和北方沿海人群的基因數據會各自聚類，能互相區分。也就是說，早在9500年前，在基因層面，就已經有北方人和南方人之分。

　　更有意思的是，研究人員緊接著對新時期時代南北方人群和現代南北方人群的基因分別進行差異性統計，發現新石器時代南北方的基因差異，比現代南北方人的基因差異要大。

　　這是為什么呢？

2新石器時代后期北方基因的傳播

　　帶著這個問題，研究人員進行更多的基因比對，發現當今東亞人的基因差異程度減少，很可能跟新時期時代后期北方人基因的擴散有關。

　　研究人員拿新石器時代的基因和現代人的基因，分別與最古老的北方樣本（來自山東扁扁洞遺址，距今約9500年）和南方樣本（來自福建奇和洞遺址，距今約8400年）進行比對。結果顯示，新石器時代北方人群的基因與扁扁洞的樣本明顯更相似，南方人群則與奇和洞的樣本更接近；跟上文提到的那樣，兩者能互相區別。

中國山東扁扁洞一具約9500年前個體的顳骨｜圖片來源：中國科學院古脊椎動物與古人類研究所 高偉

福建奇和洞約8400年前的2號個體頭骨｜圖片來源：平潭國際南島語族研究院 范雪春

　　而在用現代人的基因進行比對時，研究人員驚訝地發現，現代人的基因并不會像新石器時代的那樣呈現明顯的南北區分，而是所有現代東亞人，都更接近北方扁扁洞樣本的基因，都與新石器時代的北方人有一定的親緣關系。

新石器時代早期（A）、晚期（B）、以及現代人（C）與南北最古老樣本的比對結果；綠色越深代表與新時期時代北方人更接近；藍色越深則代表與新時期時代南方人跟接近。現代人的比對結果（C）基本上呈現綠色。｜圖片來源：參考文獻[1]

　　也就是說，北方人群的基因不停擴散，影響廣泛，促進了南北基因的交流，使得現代南、北方的基因差異變小。祖源分析也顯示，現代東亞大陸南方人的基因中，存在一定的北方祖源成分（約22%到55%）；而在中國北方漢族和東亞別的一些北方族群的基因里，也發現了南方的祖源成分（前者南方祖源成分約36%到41%，后者約35%到36%）。

　　雖然無法精確到具體的年份，但研究人員估計，這樣的基因流動，很可能在新石器時代晚期之前就已經開始。

3南島語族的中國南方起源

　　除了揭示東亞人基因的變遷，這項研究還有一個重要貢獻：為南島語族的中國南方起源假說提供了新證據。

　　南島語族是指使用南島語系的族群，其分布涵蓋從臺灣到太平洋西南部的小島，再到馬達加斯加的區域。學界對南島語族起源仍無定論，存在各種假說，比如“臺灣起源說”、“太平洋群島起源說”、“東南亞群島起源說”、“中南半島起源說”，以及 “華南起源說” 等等。不同的假說都有各自的理論支持，但也存在許多爭議。

　　其中，“華南起源說”認為，南島語族形成于中國大陸南方地區，再擴散到太平洋各島嶼。目前，已有一些考古出土的文物和線粒體DNA的研究支持這個觀點。

南島語系分布圖｜圖片來源：Wikimedia Commons

　　這次的古DNA研究，進一步支持了“華南起源說”。研究人員發現，新石器時代東亞大陸沿海南方人和臺灣海峽島民亮島人的樣本基因（距今約8400到4000年之間），與現代南島語族的基因有非常明顯的親緣聯系。通過進一步比對一來自太平洋小島瓦努阿圖的、3000年前的樣本，更發現三者基因相似度非常高，有著共同的祖源。也就是說，南島語族很可能從中國大陸南方沿海地區起源，再進一步擴散出去。

中科院古脊椎所古DNA超凈室｜圖片來源：中國科學院古脊椎動物與古人類研究所 徐欣

　　除以上提到的發現外，論文還展示了更多東亞人群基因變遷的具體情況，比如新時期沿海地區人群持續的遷徙和基因流動等等。

4問題系統設計，求證步步小心

　　與歐洲相比，東亞地區雖然有大量的古人類樣本出土，但由于缺乏基因層面的研究，東亞人口的流動、不同人群如何相互融合等問題，很多時候只能通過一些文化的遺址來判斷。2010年，古脊椎動物所成立古DNA實驗室。當時還在德國讀博的付巧妹，希望有一天能夠從基因層面搞清楚這些問題。

　　2012年，付巧妹團隊拿到了幾個關鍵的個體樣本，包括8000多年前的臺灣海峽亮島的個體樣本和8000多年前的山東博山的個體樣本。雖然當時已經就南北的DNA進行比較，結果也說明一定的問題，但付巧妹認為，亮島的樣本并不能完全代表南方人群，因為島嶼的樣本很特殊，很可能由于隔離的原因與內陸的人群不同。因此，從2014年開始，她的團隊一直在尋找能夠代表南方內陸的材料，做了非常多南方個體的實驗。直到2018年底，她的團隊才做來福建奇和洞人的基因組，也就得到了真的能夠代表內陸的數據。

　　付巧妹說，這項研究工作經歷了8年探索，最終得以發表，得益于他們對于東亞地區人群基因流動問題的整體系統性設計，另外就是找到了多個對該項目感興趣的團隊合作。

　　查閱這篇論文的合作單位，可以看到除了古脊椎所，還有福建博物院考古研究所、平潭國際南島語族研究院、福建龍巖及漳平市博物館、山東考古與文物研究院、吉林大學、山東大學、山東省博物館、北京大學、內蒙古文物與考古研究所、西北大學等國內多家機構的名字。

　　“這次跟相關的考古老師合作，大家都非常開心，因為有些問題也是他們一直關注的，比方南島語族研究院的范雪春老師，他就非常非常高興，他說只要能夠做出來，從我們的研究中能夠得出一些比較重要的答案，對他來說很重要。” 付巧妹說。

　　這項研究不僅揭示出新石器時期東亞大陸南、北方人的遺傳聯系，還為南島語族的中國南方起源假說提供了關鍵證據，為未來關于東亞人群變遷的研究打下了基礎。

　　對于東亞早期人口流動與變遷，付巧妹認為，畫面應該會更復雜，但現在還不好說。“雖然我們看到新石器時期以來，北方人群的影響會更大，農業跟新石器人群的聯系是非常有意義，但早期是什么樣真的不知道。在歷史時期，哪個文明的強盛可能會影響更大，但是在舊石器，我覺得可能環境會很影響變遷，總之相關研究會很有意思。我也非常非常期望能夠做出一些更早人群的工作。” 付巧妹說。

　　 參考文獻

　　[1]. M. A. Yang et al., Science 10.1126/science.aba0909 (2020).

　　[2]. 吳春明. “南島語族”起源研究述評[J]. 廣西民族研究, 2004, (2): 82-90.