中國醫學界專家歡迎基因測序技術走入臨床

　　來自中華醫學會北京分會、北京同仁醫院、江蘇省中醫院、Life Technologies等醫療和技術機構的專家，在近日召開的"北京同仁醫院基因測序技術臨床應用學術研討會"上紛紛表示歡迎基因測序技術進入臨床。本次研討會由中華醫學會北京分會檢驗分會主辦，首都醫科大學附屬北京同仁醫院承辦，Life Technologies公司協辦。300多位醫學領域的專家、學者、臨床醫生、檢驗人員及媒體代表共聚北京同仁醫院，共同探討了基因測序技術在臨床醫學的發展和應用。

　　專家高度肯定基因測序的臨床意義

　　同仁醫院院長韓德民在致歡迎辭中說，檢驗檢測應該不僅應該幫助提升疾病治療的效果，而且應該為日常健康呵護提供強大支持，也就是通過基因測序針對缺陷基因進行有重點的調節，從而達到健康呵護的目的。目前我國在醫療領域的基因測序才剛剛起步，與國外還有很大差距，同仁醫院目前正在組織一批綜合學科的人才為基因測序技術的臨床應用做準備。

　　中華醫學會北京分會會長金大鵬對本次學術研討會給予了極高的肯定，強調了"轉化醫學"，呼吁醫學界應當以"使科學技術讓人民享用"為己任。他還認為我國需要轉變醫療模式，從生物學、心理學、人文、社會這樣一個綜合角度來看待疾病。

　　中華醫學會北京分會檢驗醫學分會主任委員郭建指出，基因測序是一個技術平臺，其所提供的信息對醫生的疾病診斷和患者的疾病治療以及健康狀況的監測提供了相當重要的依據。基因測序技術一定會在檢驗領域發揮巨大的作用。

　　基因測序幫助江蘇省中醫院提升療效

　　江蘇省中醫院使用Life Technologies的基因測序設備進行臨床治療已經有八年的時間，積累了6000多例臨床病例。這些每天24小時運轉的測序設備幫助該院大大提升了療效。該院病理科主任醫師賴仁勝教授在研討會上作了"臨床醫學基因規范檢測應用"專題演講。他認為，常見惡性腫瘤使用基因測序和靶向藥物治療效果最明顯。目前癌癥化療總體有效率在30-40%左右，而通過基因測序篩選出獲益病人，有效率可以提高到80%。。傳統的癌癥化療方法療效差，毒性強。一旦找到突變基因，就可以用靶向治療。賴仁勝教授對基因測序技術在惡性腫瘤治療領域的前景非常有信心。

　　賴仁勝教授還指出，基因測序還可以幫助糾正醫療健康認識方面的一些誤區。例如，吸煙致癌說是不科學的，如果通過基因測序發現一個人的基因是尼古丁依賴基因，他就需要吸煙，吸煙對他的身體有好處，反之，如果他的基因是尼古丁致癌基因，他就不能吸煙，類似的還有飲酒、戒毒等等。中國流行給孕婦補充葉酸，實際上這是很不科學的，孕婦能不能補充葉酸、需不需要補充葉酸，要進行相應的基因測序，如果不做基因測序，盲目地補充葉酸就很可能導致孕婦中老年后嚴重的健康問題。

　　同仁醫院檢驗科主任醫師魯辛辛在研討會上做了"微生物基因測序技術的臨床應用"的專題演講，闡述了微生物基因測序的原理。魯辛辛說，在臨床診斷上，分子診斷和PCR加基因測序是最簡便、最精確、最快速的方法。除了用傳統的測序方法進行微生物鑒定和分類以外，她還介紹了全基因組鳥槍測序法、多位點序列分析等。魯辛辛向大家介紹了業內應用比較廣泛的基因測序系列產品，其中Life Technologies新推出的Ion Torrent個人化操作基因組測序儀采用了創新的半導體芯片技術，測序速度快，且具有極高的擴展性，應用簡單，造價不高，在臨床上會有比較好的應用。

　　Life Technologies演繹基因測序技術革命

　　Life Technologies大中華區高級市場總監劉京雪博士介紹說，Life Technologies非常看好中國的市場前景，公司總部在今年年初將大中華區提升為與美國、歐洲、亞太及日本區平級的四大區之一就是明顯的例證。他表示Life Technologies將繼續努力與中國醫學界及有關政府部門緊密合作，爭取把先進的基因測序技術介紹到中國來，為中國的醫療與醫改事業作出貢獻。

　　Life Technologies大中華區測序產品經理王博飛博士闡述了測序技術發展歷史和原理、測序技術的應用以及測序技術的前景。人類基因測序始于上世紀90年代，從基于毛細管基因分析的第一代測序到后來的基于高通量化學技術的第二代測序，再到最近興起的基于半導體芯片技術的革新性測序技術，從測序通量、測序時間和測序費用方面都有驚人的改善。上世紀90年代開始的人類基因組測序采用的是第一代測序，全球的很多專家用了十多年的時間才完成了一個人類基因組的測序，花費了幾十億美元；現在，一個人的全基因組測序只需幾天的時間，費用降到了數千美元。基因測序未來將發展到單分子測序和納米測序。總的來說，基因測序的發展趨勢就是更簡單、更方便、更快速、更便宜。Life Technologies的第一代、第二代測序技術以及Ion Torrent個人化操作基因組測序儀在各個領域得到了廣泛應用。例如，Life Technologies第二代高通量測序平臺SOLiD協助治療美國肌無力雙胞胎，Ion Torrent在德國的大腸桿菌疫情中，迅速檢測出致病的大腸桿菌基因組。在中國，Life Technologies協助建立2008北京奧運食品檢測平臺，支持公安部打拐行動。

　　Ion Torrent推出業界最快工作流程

　　Ion Torrent 是革新性的半導體芯片測序技術平臺。通過專有的大規模并行半導體感應器，對DNA復制時產生的離子流實現直接和實時的檢測。當試劑通過集成的流體通路進入芯片中，密布于芯片上的反應孔立即成為上百萬個微反應體系。這種獨特的流體體系、微體系機械設計和半導體的技術組合，使研究人員能夠在2小時內獲取從10Mb到1Gb以上的高精確度序列。

　　Ion Torrent于7月11日宣布發布100Mb的Ion 316?芯片，它比原先的Ion 314?芯片多了十倍以上的流量。1Gb的Ion 318?芯片將在第四季度推出。這三個芯片在一年內就將流量提高了前所未有的百倍，顯示了半導體測序極大的可擴展性。

　　Ion Torrent還宣布，它已研發出業界最快的工作流程--只有不到8小時，比六個月前公司剛成立時提高了三倍。Ion Torrent單日的工作流程--從建庫到數據分析--是目前下一代測序行業中最快的，按讀取所需的長度不同，只需要八到九個小時。Ion在六個月內將測序速度提高了約三倍，得益于三項重大突破：

　　1．本周發布的新Ion Xpress?片段庫套件提供了一種新的酶碎裂過程，將建庫時間縮短到3.5小時，比六個月前快了60％。

　　2．將于本季度晚些時候發布的用于樣本制備的Ion OneTouch?系統，現在有了一個用于自動濃縮的新組件--Ion OneTouch? ES。整個樣本制備過程是全自動的，可在三小時內完成，比六個月前快了70％。

　　3．最后，新的Torrent Suite 1.4分析軟件將芯片分析時間減少了一半，對于Ion 316?芯片只需60分鐘，對于Ion 314?芯片只需30分鐘，同時準確度也得到了顯著的提高。

　　Ion PGM?系統的準確度已經比六個月前剛推出時提高了一個量級。Ion Torrent已利用其簡單的測序化學的內在準確度實現了更多的信號、更好的信號處理以及更好的堿基識別。準確度提高速度如此之快，部分是因為Ion PGM?測序儀兩小時的運行時間使Ion Torrent的研發團隊得以快速測試和完善他們的想法。準確度方面的改進將幫助Ion Torrent在2011年下半年達到200堿基對的讀序長度，并在2012年達到400堿基對的讀序長度。