中國大豆基因組公布并發現該基因組組裝錯誤

　　大豆是重要的糧食經濟作物，為人類提供了主要的油料和蛋白資源。大豆起源于中國，古稱“菽”，約在5000年前由其野生種馴化而來，隨后廣泛傳播于世界各地。大豆在引種和改良過程中產生了遺傳瓶頸效應，使來自不同主產區的大豆品種間具有顯著的遺傳變異。目前，我們廣泛采用的大豆參考基因組來源于美國品種“Williams 82”（Glycine_max_v2.0）。該單一品種的基因組并不能完全代表所有大豆的遺傳變異，特別是和美國地理距離遙遠具有明顯遺傳變異的亞洲品種。此外，功能研究發現該基因組存在多處組裝錯誤，影響了功能基因的定位挖掘。

Gmax_ZH13和Williams 82基因組比較分析

　　中國科學院遺傳與發育生物學研究所聯合中國科學技術大學、江蘇省農業科學院種質資源與生物技術研究所、北京貝瑞和康生物技術有限公司等綜合運用單分子實時測序（SMRT）、單分子光學圖譜（optical mapping）和高通量染色體構象捕獲技術（Hi-C），對中國國審大豆品種“中黃13”的基因組 (Gmax_ZH13) 進行從頭組裝，最終得到1.025 Gb的基因組序列，包含20條染色體和1條葉綠體。該基因組Contig N50為3.46 Mb，Scaffold N50為51.87 Mb，是目前連續性最好的植物基因組之一。進一步分析表明，Gmax_ZH13和Williams 82基因組之間存在著大量的遺傳變異，包括1404個易位事件、161個倒位事件、1233個倒位易位事件，以及在Gmax_ZH13中出現的505506個小插入/缺失（1-99 bp）和17409個大插入/缺失（≥100 bp）。

　　該研究整合大量轉錄組數據為Gmax_ZH13基因注釋基因構建了一個完整的基因共表達網絡。通過已報道控制大豆開花時間的基因與新定位的QTL或GWAS區間內候選基因的共表達關系，對新定位區間內控制該性狀的基因進行更精確地篩選，得到26個可能控制大豆開花時間的基因，并利用自然群體遺傳變異和表型差異的關聯對其中部分基因進行驗證，為重要農藝性狀基因的挖掘提供了新思路。Gmax_ZH13基因組的發表為大豆基礎研究提供了重要資源，為國產優異大豆品種的培育奠定了基礎。

　　相關研究于7月27日以封面文章形式在線發表于Science China Life Science，題目為De novo assembly of a Chinese soybean genome。遺傳發育所研究員田志喜課題組博士申妍婷為論文第一作者，田志喜為通訊作者，中國科大教授馬世嵩、江蘇農科院種質資源與生物技術研究所研究員杜建廠為共同通訊作者。該研究得到國家自然科學基金、中國科學院戰略性先導科技專項（A類）、植物細胞與染色體工程國家重點實驗室項目的資助。