中國科學家領銜完成第一張蒙古人基因組圖譜

來自紐約9月14日的消息，由深圳華大基因研究院（Shenzhen Genomics Institute）領導的國際研究小組即將公布“蒙古人”的“第一張基因組測序圖譜”。

深圳華大基因研究院即中科院北京基因組研究所的分支機構，對于此次測序活動，他們表示，對世界上超過20億人口的蒙古人種進行測序得到的圖譜可以用于這一人種遺傳疾病的識別及追蹤。

同時科技日報也報道，深圳華大基因研究院以黃種人的基因組圖譜為研究目標，繪制世界上第一個黃種人全基因組序列圖，這將為黃種人的基因研究和疾病治療提供更準確和更有針對性的“基因標準圖庫”。

參予這一研究的包括深圳華大基因研究院、生物信息系統國家工程中心及中國科學院北京基因組研究所的科學家，這一合作團隊是曾經參與了“人類基因組計劃”1%任務的主要成員。計劃一旦成功，意味著中國將實現人類基因組序列圖繪制工作從1%到100%的成功跨越。

這一被命名為“炎黃一號”的計劃同時也是我國科學家與英國桑格基因組研究院合作進行的千人個體基因組多態性研究的一部分。這一計劃的主要內容是，以新一代測序和高性能計算機技術為支撐，通過對白、黑、黃三人種進行大樣本的全基因組測序和序列比較，探索人類基因組在不同人群中的多態性分布和變化規律。

科學家認為，個人測序與之前的人類基因組計劃有所不同。之前的測序沒有在每個染色體的兩個副本之間、甚至是不同捐贈者的DNA之間作出區分，從而混淆了等位基因。今年以來已經宣布完成個人基因組圖譜的有兩人。一是今年六月美國貝勒醫學院的基因組中心，宣布完成了諾貝爾獎獲得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森的個人基因組序列圖；另一個是今年9月剛剛在美國學術雜志上發表的，以傳統測序方法完成的基因組研究先鋒CraigVenter的個人基因組序列圖。以上兩人均為白種人，根據華爾街投資者預測，這些重量級人物的基因組圖譜的繪制，預示著個人基因組時代的大幕已經拉開。

有關此次蒙古人測序計劃，目前深圳華大并沒有提供基因組圖譜的一些參數，也并沒有表示首先會研究那些疾病，不過研究所表示希望能在五年內從這一基因組圖譜中獲得治療診斷收益。

附：
深圳華大基因研究院簡介
深圳華大基因研究院是在深圳市政府、鹽田區政府及企業的共同支持下，由中國科學院北京基因組研究所及北京、杭州華大基因研究中心為主體共同組成，于2007年4月完成注冊。

其法律性質為，民營非企業的研究實體；

其使命是，探索基因組科學的新型發展道路，繼續引跑亞洲基因組科學發展；

其戰略定位是，應對新技術突破，整合現有的人才和技術優勢，建設較高投入產出的基因組大科學工程技術體系，構建有全球競爭力的測序和信息學分析中心；成為中國基因組科學發展的原始數據產出中心；成為中國個體化醫學新產業體系中的發動機和R&D中心。

其發展戰略是，從事有重要科學影響和產業意義的公益研究，長期保持在本領域國際前沿地位，引領相關產業的發展。實現以任務帶學科產業發展的雙重突破。

其運行模式為，以大科學工程技術平臺為支撐，以重大科學命題為中心，強調不斷技術集成和組合創新，高效的工程技術管理。