臨床質譜檢測:或超過基因測序領頭精準醫療？

精準醫療指一個人基因組信息為基礎，結合蛋白質組、代謝組等相關內環境信息，為病人量身設計出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的專門定制醫療模式。精準醫療代表著未來醫學診斷的發展方向，基因檢測作為精準醫療不可或缺的一環，已經開始滲透進我們的生活并逐步擴大化，第三代測序技術的問世使基因測序更加步入成熟。在測序技術穩步發展的同時，質譜檢測技術作為診斷領域的新生力量引來大家的關注。很多人認為現在的臨床質譜檢測類似于早期的基因測序，預言或是診斷領域下一個“基因測序”。

與基因測序相比較，質譜技術隨臨床起步晚，卻也展現了強大的優勢。基于質譜技術靈敏度高、特異性強、目標覆蓋廣、分析快速、可同時檢測多項物質的特點，臨床質譜可在生化、免疫、微生物、分子等多領域對傳統方法學進行替代，展現出了更廣闊的市場需求和發展前景。在美國，臨床質譜技術已經發展的相對成熟，服務于臨床檢測項目已達到400余項，涉及新生兒篩查、濫用藥物檢測、代謝物檢查（氨基酸、脂肪酸）、類固醇激素檢測（內分泌）、維生素檢測以及微生物鑒定等領域。在中國臨床實驗室中質譜技術則發展相對緩慢，目前只有少數第三方醫學實驗室和大型醫療中心或醫院有不同程度的應用。微生物鑒定、新生兒篩查和維生素檢測是國內臨床質譜最先商業化的三大領域。 其中微生物鑒定由外企主導已經開始對傳統方法學進行替代，質譜設備出廠口徑市場規模大約24億元；國內臨床串聯質譜（LC-MS/MS）主要集中在新生兒篩查和維生素檢測領域。目前，質譜檢測已經在很大程度上取代了傳統的篩查方法成為了新生兒篩查的主流，部分省市也已有針對該方法單獨定價，終端口徑潛在市場約30億元；維生素質譜檢測被認為是最優的維生素檢測方法，潛在的市場份額至少是新生兒篩查的數倍之多，前景極為廣闊，各個省份關于維生素質譜檢測項目的管理辦法也都在相繼出臺，在一定程度上也會刺激該項目的發展。