臨床質譜檢測：診斷領域中的另一個“基因測序”

今天小編與您從臨床治療領域中分享質譜更多的應用。3年前，70多歲的老人李華（化名）進行了食道癌手術切除腫瘤，并一直進行腫瘤復發監測。去年4月，雖然CEA、AFP等腫瘤標志物檢測結果正常，影像復查卻在他肺部發現兩處陰影。疑似是腫瘤復發，是否需要再次治療呢？恰巧，飛行時間臨床質譜系統基因檢測不僅給出了答案，還為李老贏得了寶貴的治療時間。

通過血液循環腫瘤DNA（ctDNA）質譜檢測發現，他體內的KRAS基因發生了突變，腫瘤的確卷土重來。科技不斷探索，為人們治療腫瘤提供了更多手段。

血液循環腫瘤DNA（ctDNA）是腫瘤細胞新陳代謝的產物。腫瘤細胞與正常細胞一樣會進行新陳代謝，凋亡壞死的腫瘤細胞會降解為DNA片段進入血液，形成ctDNA。正是ctDNA的出現，為篩查和監控腫瘤提供了新的渠道。

過去，醫療結構主要依靠癌胚抗原（CEA）、甲胎蛋白（AFP）等血清腫瘤標志物篩查腫瘤。蛋白標志物偏高，便意味著可能出現了感染、免疫性疾病或腫瘤。“但這些蛋白標志物的問題是半衰期較長，通常以月計算，因此無法反映腫瘤的實時變化。”

　　測定血液中ctDNA水平不僅僅可快速獲知癌癥的惡性程度以及患者的生存幾率，對治療過程中ctDNA突變的實時監測還可反映出腫瘤的退變情況，并選擇更加適合的治療方案，大大提高腫瘤治療的質量。

現在，這項液體活檢逐漸從科研走向臨床。常見的基因檢測手段是基因測序、熒光定量PCR以及質譜技術。“但針對腫瘤篩查和監測的ctDNA檢測一般關注的核心靶點并不多。作為一種高通量測序技術，基因測序方法用于此類檢測不一定是最佳的選擇。而熒光定量PCR的問題是單次可測量靶點數太少。”綜合考慮經濟性、精準性以及可操作性等問題，質譜檢測是目前最為適合腫瘤臨床篩查和監測的方法。

閱讀上文，小編深感針對臨床質譜檢測高靈敏度、高特異性、重現性好，兼具高通量、高效率和低成本，可在臨床多個領域對傳統診斷方法學進行部分替代。

融智生物利用質譜等技術來研究微生物、臨床病理的檢測、DNA測序，及藥物、化學等樣本的篩查鑒定……等等，都有著及其重要的意義。而融智生物的新一代全譜可定量飛行時間質譜技術在科技研發的領域中更是任重道遠！

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