企鵝基因組研究最新進展

　　科學界首次對兩種企鵝（阿德利企鵝和帝企鵝）的基因組進行了測序和數據分析，研究成果發表在開放獲取和開放數據期刊GigaScience上。正值隆冬，此項研究揭示了這兩種鳥類能夠適應南極寒冷惡劣環境的原因。

　　南極企鵝需要面對極端低溫、強風及日照大幅度變化等諸多惡劣的自然條件，為此，它們已經進化出一套復雜的生物系統，用來調節溫度并為長期禁食儲存能量。之前的大部分研究都集中在生理學和行為學層面，但最近一個國際研究團隊對兩種南極企鵝（阿德利企鵝和帝企鵝）進行了基因組測序分析，從遺傳學角度揭示了它們如何應對氣候變化以及相關的進化歷史。

　　研究人員利用鳥類DNA中的歷史遺傳記錄，推測出企鵝首次出現在大約6000萬年前。研究表明，阿德利企鵝的種群數量在約15萬年前隨著氣候變暖而有迅速的增長，但大約6萬年前，隨著寒冷干燥的冰川時期的到來，它們的種群數量下降了40%。相比之下，帝企鵝的種群數量卻保持穩定，這意味著它們能夠更好地適應冰川條件，比如帝企鵝會將蛋放在腳上孵化，避免其受到嚴寒的影響。

　　華大基因的團隊負責人李彩表示，“歷史種群數量的演變模式表明，未來的氣候變化可能對兩種企鵝造成影響。比如，當環境變暖時，帝企鵝沒有經歷像阿德利企鵝那樣的種群數量增長，這意味著他們可能在全球氣候變暖時遭受更多痛苦，這需要在南極保護工作中加以考慮。”

　　研究發現，兩種企鵝的基因組中都帶有β角蛋白基因，而90%的羽毛是這種蛋白質合成的。它們體內至少還有13種基因能產生單一類型的β角蛋白（keratinocyte beta-keratin），相對于其它所有已知鳥類的基因組，這一數量是最多的。這說明這些基因在確保企鵝羽毛短、硬、密的特性起到了至關重要的作用，達到減少熱量流失、防水及輔助水下飛行的目的。研究團隊還發現了一種名為DSG1的基因，這很可能是企鵝皮膚厚的重要原因，因為該基因被認為是導致某些人類皮膚病的成因，這些皮膚病的表現正是手掌和腳底粗厚。

　　脂肪儲存對企鵝抵御寒冷和度過漫長的禁食期（對帝企鵝來說可能長達4個月）來說至關重要。研究表明，這兩類企鵝在進化過程中形成了不同的脂質代謝方式，這也為觀察它們如何應對氣候變化提供了參考。最終研究人員在阿德利企鵝身上發現了8種與脂質代謝相關的基因，在帝企鵝身上發現3種。

　　企鵝的翅膀（或前肢）在進化過程中發生了巨大的變化，從而適應其潛水活動。研究小組在企鵝基因組中發現17種與前肢相關的基因發生了變化。特別是EVC2基因，與其它鳥類相比，表現出大量的遺傳變化。 如果EVC2基因突變發生在人類身上將導致埃利偉氏綜合癥，通常表現為短肢侏儒癥和短肋。

　　哥本哈根大學助理教授、華大基因中國國家基因庫副主任張國捷表示，“企鵝進化不同于其它鳥類。它們不能飛，有特殊的皮膚和羽毛，翅膀退化，并且生活在其它鳥類無法生存的寒冷環境中。比較基因組學從分子層面很好地解釋了這些進化過程中的變化以及生物如何應對其所處的環境。我們的研究揭示了這兩種企鵝在這些方面的一些秘密。”

　　澳大利亞格里菲斯大學的進化生物學教授David Lambert說：“雖然阿德利企鵝和帝企鵝都在南極大陸繁衍，但其繁育方式卻存在巨大差異。通過基因組排序，我們可以對賦予這兩種企鵝不同技能的基因進行比較，這些技能雖不相同，卻使得兩種企鵝都能夠在南極生存繁衍。這項研究非常重要，它讓我們有機會對這兩個物種進行大規模的進化研究。” 以上論文來自鳥類種系基因組學項目（Avian Phylogenomics Project）的系列報告，這些報告將發表在多個期刊上。系列報告中有些發表在Science上，那些研究將公布鳥類進化基因圖譜的最新成果；另外一些論文發表在BMC Genomics，BMC Evolutionary Biology 和Genome Biology上。