大家都知道，家族史是卵巢癌的主要風險因素。其實，這種風險不光來自母親，也可能來自父親。最近發表在《PLOS Genetics》的一項研究表明，女性可能從父親那里遺傳X染色體上的卵巢癌風險位點。
Roswell Park癌癥研究所的研究團隊一直關注疑似X連鎖的卵巢癌遺傳，發現姐妹們的患病風險有時會高于母親。他們在調查后發現，當祖母罹患卵巢癌時，孫女們患病的情況也更常見。
這種情況通常出現在年輕女性中，比卵巢癌的平均診斷年齡早了六年，而且與女性的BRCA1/2突變情況無關。于是，研究人員對159名BRCA1/2突變為陰性的女性開展X染色體外顯子組測序，在與早發性卵巢癌相關的MAGEC3基因中發現了一個錯義突變。
這篇文章的通訊作者、Roswell Park癌癥研究所的腫瘤學家Kevin Eng說：“ X連鎖的模式意味著人們必須以全新的思路來考慮篩查家庭，同時又無需增加額外的檢測。這激發了我們小組內的廣泛討論，如何才能找到這些X連鎖的家族。”
不過，存在風險的可不僅僅是女性，這些家庭中的父親和兒子也沒有擺脫麻煩。研究小組的初步家系分析結果表明，這些男性患上其他癌癥的風險增加，比如前列腺癌。
在分析過程中，研究人員首先從家族性卵巢癌登記處中鑒定了3,499對祖母和孫女。之后，他們將研究對象縮小到892對，其中157名孫女患有卵巢癌。他們發現，祖母-孫女的卵巢癌診斷重疊率要高于外祖母-外孫女，前者高于28%，而后者僅為14%。
為了理清這種X連鎖遺傳的基礎，研究人員對159名BRCA1/2突變為陰性的女性開展外顯子組測序，重點關注X染色體和BRCA1編碼序列。其中，49名患者的母親患有卵巢癌，46名患者的姐妹患病但母親未患病，另外7名患者的姐妹和母親均患病。
利用這種方法，他們追蹤到MAGEC3中的錯義突變，此基因曾被認為是X連鎖的腫瘤抑制基因。此變異與附近的其他變異一起處于連鎖不平衡狀態，表明X染色體上可能存在替代的致病變異或相關的單體型塊。
作者表示：“我們不能排除我們報告的變異與真正的變異是連鎖的。不過，分離分析和發病年齡分析確實表明，它很可能位于X染色體上。”
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