近日，來自土耳其的 Uzuncakmak 醫生等人在 Clin Exp Dermatol 的臨床病理病案版塊刊文，報道了一則容易引起誤診的兒童病例，一起來看。
病例介紹
患兒為 13 歲女孩，因左腿多發黃色結節就診。結節生長緩慢，無癥狀，持續 2 年（圖 1）。皮膚科檢查示單側多發黃色結節，位于左側大腿，呈線狀分布。患兒既往體健。
圖 1 左側大腿多發性黃色結節
對其中一處結節行穿刺活檢。組織病理示真皮淺層成熟脂肪，呈島狀分布（圖 2）。
圖 2 組織病理：真皮淺層成熟脂肪島（HE，原始放大 4 倍）
根據病史、臨床表現及組織病理學檢查的結果，最終診斷為： Hoffman–Zurhelle 型淺表脂肪瘤樣痣（Naevus lipomatosus cutaneous superficialis，NLCS）。
病例學習
NLCS 是一種罕見的皮膚錯構瘤性病變，由 Hoffman 和 Zurhelle 于 1921 年首次報道。此病特點為真皮膠原纖維束之間大量成熟脂肪細胞聚集，這些脂肪細胞含胞質內大液泡，未與皮下脂肪組織相連接。
NLCS 常初發于出生時或 20 歲以前，無任何家族傾向或性別傾向。皮損常位于腹部、背部、臀部、大腿后上部和骨盆區域，常為單側、線狀或帶狀排列。臨床上有 2 種亞型即經典型和孤立型。
Hoffman 和 Zurhelle 所描述的經典型以群集、黃色或膚色、軟性丘疹或結節為特征，表面光滑、起皺，發生于 30 歲以內，隨時間推移可增長至 20～30 cm。孤立型 NLCS 常表現為單發、膚色至黃色、圓頂形丘疹或結節，常發生于 30～60 歲人群。孤立型病例可發生于任何部位，包括手掌、頭皮、眼瞼、鼻子和外陰。一些病例報道顯示 NLCS 可能與 Fordyce 血管角皮瘤、咖啡斑、色素減退斑、潰瘍和壞死等有關。
臨床上，NLCS 需與下列疾病進行鑒別：皮脂腺痣、叢狀神經纖維瘤、局灶性皮膚發育不良、節段性神經瘤、結締組織痣、血管脂肪瘤和脂肪瘤等。組織學上，應排除其他類型的結締組織痣、局灶性皮膚發育不良、皮內痣和帶蒂脂肪纖維瘤（脂瘤痣）。
NLCS 的診斷來自臨床與病理的聯系，同時，超聲和影像學檢查也可能有助于診斷。少有報道顯示 NLCS 存在系統受累或惡變情況。本例患兒常規實驗室檢查未見異常，MRI 未發現臨近肌肉組織受累。
NLCS 并非必須治療。對于有癥狀、侵犯組織或皮損巨大者，治療可選擇手術切除或剝脫性激光，報道顯示其治療效果不一。本例患兒 MRI 未見深部組織異常，且患兒本身不愿接受手術治療，故僅進行定期隨訪。
參考文獻：
Uzuncakmak,
T. K., Akdeniz, N. , Karadag, A. S. and Zenginkinet, T. (2018),
Multiple yellow nodules in a 13‐year‐old girl. Clin Exp Dermatol. .
doi:10.1111/ced.13817