腦海綿狀血管畸形是種常見的血管性病變，它易發生少量、多次出血而引起癥狀，大量出血少見。兒童因海綿狀血管畸形發生顱內大量出血的文獻少有報道，現報道2例兒童腦海綿狀血管畸形并發急性大量出血的病例。
1.病例資料
病例1：患兒，男，6歲，以突發神志不清伴嘔吐3小時入院。神經系統查體：昏睡狀態，雙側瞳孔3.0mm，光反射靈敏。頸稍抵抗，四肢可見活動，雙側巴氏征陰性。頭顱CT示：左側小腦半球血腫，量約15ml。四腦室受壓變形，幕上腦室擴張。入院后急診在全身麻醉下行左小腦半球血腫清除和腦室外引流術。手術中見血腫內質軟，紫紅色病變，予切除送病理。病理結果回報示海綿狀血管畸形。患兒術后恢復良好出院。（見附圖1）
圖1 圖A示左側小腦半球出血，四腦室受壓變形，向對側移位；圖B示行左小腦半球血腫清除術后改變，血腫清除徹底，骨瓣復位；圖C示病理報告為海綿狀血管畸形。
病例2：患兒，女，13歲，以頭痛伴嘔吐1天來院。神經系統查體：神志清楚，雙側瞳孔2.5mm，光反射靈敏。雙側視野檢查粗測無缺損，雙側眼底檢查未見異常。頸無抵抗，四肢肌力5級，雙側巴氏征陰性。既往患兒右頂枕出血病史7月，在當地醫院經保守治療好轉后出院。
我院頭顱MRI示：右側頂枕葉混雜信號影，考慮海綿狀血管畸形多次出血。入院后在全身麻醉下行右頂枕開顱顱內血腫清除和病變切除術。手術中見血腫為暗紅血性液伴部分血腫。實體部分為紫紅色病變，周圍腦組織黃染。予清除血腫，切除實體組織送病理。病理結果回報示海綿狀血管畸形。患兒術后恢復良好痊愈出院。（見附圖2）
圖2 圖A：T1像示右側頂枕葉混雜信號影，中線稍向對側移位；圖B：T2像示行右側頂枕開顱術后改變，血腫清除徹底，腦室旁可見多個小的海綿狀血管畸形病變；圖C：GRE序列示雙側腦室旁及額葉多發海綿狀血管畸形。（圖A為手術前1日檢查；圖B、圖C為手術后7日檢查）
2.討論
腦海綿狀血管畸形是由畸形的血管團組成，包括小的供血動脈和引流靜脈，之間沒有正常腦組織，周圍腦組織多伴有膠質增生和含鐵血黃素沉積。在中樞神經系統中腦海綿狀血管畸形發病率為0.3%～0.5%。腦海綿狀血管畸形出血率為2.5%/年/人，海綿狀血管畸形的出血史是發生再次出血的密切相關因素。
在MRI上我們可以發現海綿狀血管畸形先前出血的特征性影像表現。最典型的為在T2像上混雜信號團塊周圍表現為含鐵血黃素沉積的低信號，常稱為“爆米花”樣改變。后顱窩海綿狀血管畸形被認為出血率高于幕上病變。
病例1中患兒發生出血，術中探查時未見陳舊血性液和含血黃色素沉積，考慮為初次出血。在病例2中，術中探查見血腫腔含有血腫的暗紅血性液和海綿狀血管畸形周圍腦組織有含血黃色素染色，結合7月前患兒右頂枕出血病史考慮為病變再次出血。海綿狀血管畸形的出血可分為病變內出血和外出血。病變內出血可使海綿狀血管畸形的體積增大，周圍被膠質增生包繞，防止出血進入腦組織。病變外出血是海綿狀血管畸形出血進入周圍腦組織間隙，影像上多見海綿狀血管畸形被血腫部分包繞現象。
本組2例患者均發生病變外出血，可能是血液受到的外界壓力較小未能早期止血而發生大量出血。CT可以診斷出海綿狀血管畸形合并鈣化，出血和囊性變的情況，不是海綿狀血管畸形的主要檢查方法。MRI是檢查腦海綿狀血管畸形的最有效檢查方法，并且可以根據海綿狀血管畸形影像學特點進行分期。GRE序列是一種梯度回波序列，過去曾有人稱為“出血序列”，對出血灶形成的正鐵血紅蛋白和脫氧血紅蛋白非常敏感。海綿狀血管畸形在GRE序列中常表現為均勻性極低信號，邊界清晰。GRE序列在對腦內微小出血和小型未發生出血病變的顯像上要優于T1和T2序列。
在病例2中的術后GRE序列中發現雙側腦室旁及額葉多發海綿狀血管畸形，顯像效果明顯優于T1和T2像檢查，所以GRE序列更適合多發海綿狀血管畸形的診斷和隨診。在病例1中患兒因為是后顱窩出血，并且出血量大于10ml，患兒伴有意識障礙，需急診手術，故術前未行頭部MRI檢查。在術后的MRI檢查中未見其它部位有海綿狀血管畸形病灶。
兒童顱內海綿狀血管畸形臨床表現和成人相似，多表現為癲癇，出血和局灶性神經功能障礙。兒童海綿狀血管畸形被認為比成人更具有侵襲性，有報道兒童海綿狀血管畸形出血率要高于成人。但發生大量出血的病例少見，為個案報道。本組病例中患者均因急性顱內大量出血入院，病例1為首次出血，但由于出血部位為小腦，后顱窩狹小的空間成為患兒病情迅速加重的原因而需急診手術治療。
在病例2中患兒發生出血為再次出血，是在先有海綿狀血管畸形第1次出血局部形成占位腦組織受壓的基礎上發生出血，從而增加了原有神經功能的破壞加重了病情。病例2患兒在第1次出血的7月后即發生再次出血，我們分析是兒童海綿狀血管畸形的高侵襲性和再次出血的高發生率可能是發生出血的原因。病例2患兒為顱內多發病變，不除外希佩爾·林道綜合征可能。希佩爾·林道綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，血管母細胞瘤常累及小腦、脊髓、腎臟和視網膜，發病年齡在18－30歲。
在本例患兒住院查體中未見合并視網膜病變，顱內出血發生在非常見出血部位，是頂枕葉而不是小腦。患兒腹部彩超檢查未見腎臟病變，并且患兒未進行基因學檢查，所以我們目前不考慮希佩爾.林道綜合征。我們需定時隨診來及時了解患兒病情變化。兒童顱內海綿狀血管畸形大出血少見，病變外出血可能是發生大量出血的原因。海綿狀血管畸形發生出血的部位和是否再次出血是影響患兒病情加重的因素。有必要對發生第1次出血的海綿狀血管畸形患兒早期手術治療避免再次出血。