本周，六位科學家就在生物學預印網站BioRxiv發表了一篇針對CRISPR實現人體胚胎編輯的質疑文章，包括紀念斯隆凱特琳癌癥中心的Mari Jasin在內的六位科學家質疑的內容就是：胚胎采用的是健康母體DNA作為模版糾正缺陷序列，而不是由研究人員外源提供的DNA。
8月初，一組研究人員利用CRISPR-Cas9基因編輯技術在人體胚胎中糾正了引發肥厚型心肌病的基因突變，這是第一次成功利用CRISPR-Cas9技術在人類早期胚胎發育過程中修復疾病基因突變（公布于Nature雜志），令不少人激動不已，但是也有一些科學家對此并不買賬。《Nature》頭條：包括中國學者在內的研究組利用CRISPR成功實現人體胚胎編輯
本周，六位科學家就在生物學預印網站BioRxiv發表了一篇針對以上成果的質疑文章，包括紀念斯隆凱特琳癌癥中心的Mari Jasin在內的六位科學家質疑的內容就是：胚胎采用的是健康母體DNA作為模版糾正缺陷序列，而不是由研究人員外源提供的DNA。
原Nature論文報道成果
這項由俄勒岡州健康和科學大學的俄裔研究員Shoukhrat Mitalipov領導完成的研究針對的是一種稱為MYBPC3的基因突變，這種突變導致心臟肌肉增厚，從而引發肥厚型心肌病（HCM）。研究人員將來自健康捐贈者的卵母細胞和來自一名雜合攜帶MYBPC3基因變異的男性的精子（這名男性攜帶該基因的一個變異版本和一個正常版本）結合，培育出受精卵，然后利用CRISPR-Cas9在變異基因序列上剪出一個缺口，并觀察人類胚胎如何修復這些DNA缺口。
結果表明，在實驗組中的58個受試胚胎中，有42個胚胎沒有攜帶肥厚型心肌病致病基因突變，占比74.2%。如果不進行基因編輯處理，在50%精子正常的情況下，受精卵正常的概率是50%。也就說，這項研究通過基因編輯將產生完全正常的胚胎的比例從50%提高到了74.2%。而另外27.6%也就是16個胚胎引入了一些非預期的插入或缺失突變。
根據Mitalipov的研究，這些CRISPR編輯后的胚胎做出了令人驚訝的事情——胚胎并沒有采用無突變的MYBPC3 DNA序列，而是利用同源的母體序列修復了缺失。
質疑聲
對此，Jasin等人提出了質疑，“在以前的CRISPR實驗中并沒有發現此類情況”。
這幾位科學家認為“受精卵的細胞生物學理論似乎排除了母本和父本基因組之間的直接相互作用”，而這正是Mitalipov和他的同事所提出的同源直接修復機制的必要條件。
“關于母本和父本等位基因這種新聯系的明確證據是必需的”，但是Mitalipov的研究小組沒有提供。Jasin表示，（需要）“直接驗證基因修正”，包括是否發生母本-父本交換的可能性。
BioRxiv文章提出了另外兩種可能性：最開始就沒有父本DNA的胚胎發育；或者缺陷MYBPC3基因從來沒有被無疾病DNA替換。
作者的回應
Mitalipov等人對此做出了回應：“支持原有研究結論，即人體胚胎能利用第二親本的基因組作為模版，有效修復引發疾病的基因突變，”Mitalipov指出質疑者并未提供任何自相矛盾的數據，并表示他的研究組將會發布應答。
“我們知道這些研究結果必須通過更多的研究證實，”Mitalipov寫道，“我們也鼓勵其他科學家通過他們自己的人體胚胎實驗發表文章，重復我們的實驗結果。”