為常染色體隱性遺傳病,由腎小管上皮細胞管腔膜的亞氨基氨基酸（脯氨酸、羥脯氨酸、肌氨酸、其他甲基氨基酸）轉運系統缺陷所致。新生兒發生率約1/15 000。四個等位基因可導致不同的表型,可分為四型（Ⅰ型?Ⅳ型）。一些雜合子僅表現為甘氨酸排出增加（Ⅲ、Ⅳ型）,另一些為靜止的（Ⅰ、Ⅱ型）。純合子有氨基酸尿和小腸轉運缺陷（Ⅰ型）。臨床表現為脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸排出增加,一般無癥狀,無需特殊治療。
