關于亞氨基甘氨酸尿的簡介
為常染色體隱性遺傳病,由腎小管上皮細胞管腔膜的亞氨基氨基酸（脯氨酸、羥脯氨酸、肌氨酸、其他甲基氨基酸）轉運系統缺陷所致。新生兒發生率約1/15 000。四個等位基因可導致不同的表型,可分為四型（Ⅰ型?Ⅳ型）。一些雜合子僅表現為甘氨酸排出增加（Ⅲ、Ⅳ型）,另一些為靜止的（Ⅰ、Ⅱ型）。純合子有氨基酸尿和小腸轉運缺陷（Ⅰ型）。臨床表現為脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸排出增加,一般無癥狀,無需特殊治療。......閱讀全文
關于亞氨基甘氨酸尿的簡介
為常染色體隱性遺傳病,由腎小管上皮細胞管腔膜的亞氨基氨基酸（脯氨酸、羥脯氨酸、肌氨酸、其他甲基氨基酸）轉運系統缺陷所致。新生兒發生率約1/15 000。四個等位基因可導致不同的表型,可分為四型（Ⅰ型?Ⅳ型）。一些雜合子僅表現為甘氨酸排出增加（Ⅲ、Ⅳ型）,另一些為靜止的（Ⅰ、Ⅱ型）。純合子有氨基酸
二羧基氧基酸尿和亞氨基甘氨酸尿的相關介紹
（一）二羧基氧基酸尿 為常染色體隱性遺傳病。由于腎小管上皮細胞對二羧基氨基酸轉運系統障礙所致，尿谷氨酸和天冬氨酸排出增加，而此兩種氨基酸的血漿濃度正常。臨床表現輕，一般無癥狀。 （二）亞氨基甘氨酸尿 為常染色體隱性遺傳病，由腎小管上皮細胞管腔膜的亞氨基氨基酸（脯氨酸、羥脯氨酸、肌氨酸、其他
氨基甘氨酸尿的病因分析和檢查
一、氨基甘氨酸尿的病因： 本病為常染色體隱性遺傳。發病機制是由于腎小管上皮細胞對脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸3種氨基酸的共同轉運系統或對甘氨酸或亞氨基酸的選擇性轉運系統發生障礙所致。 本病可分4型：Ⅰ型有空腸轉運障礙，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均無空腸轉運障礙。 二、氨基甘氨酸尿的臨床表現： 單純甘氨酸尿
氨基甘氨酸尿的檢查診斷和治療介紹
1、氨基甘氨酸尿的檢查： 尿液氨基酸篩查、色譜法定量分析尿液。常規進行X線腹部平片、造影、B超檢查。 2、氨基甘氨酸尿的診斷： 根據臨床表現、家族病史及尿中氨基酸篩查，即定性試驗，可作出氨基甘氨酸尿的初步診斷。尿液色譜法定量分析對確診和分型有幫助。 3、氨基甘氨酸尿的治療： 因氨基甘氨
關于尿亮氨酸氨基肽酶的簡介
亮氨酸氨肽酶廣泛存在人體各種組織中，在尿中也有分布。當腎臟受到嚴重損傷時，致使腎實質發生病理性改變時，尿中亮氨酸氨肽酶明顯升高。測定尿亮氨酸氨肽酶有助于臨床診斷腎臟或腎外疾病。
關于腎性氨基酸尿的簡介
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。主要包括遺傳性腎性氨基酸尿和后天獲得性兩種類型，前者多發生于小兒，主要有胱氨酸尿，二堿基氨基酸尿，中性氨基酸尿，二羧基氨基酸尿，亞氨基甘氨酸尿，其他較罕見的賴氨酸尿和組氨酸尿等。后天獲得性因素引起的腎性氨基酸尿
尿亮氨酸氨基肽酶的簡介
亮氨酸氨肽酶廣泛存在人體各種組織中，在尿中也有分布。當腎臟受到嚴重損傷時，致使腎實質發生病理性改變時，尿中亮氨酸氨肽酶明顯升高。測定尿亮氨酸氨肽酶有助于臨床診斷腎臟或腎外疾病。
關于兒童腎性氨基酸尿癥的簡介
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙導致尿中氨基酸過多為特征的一種腎小管疾病，可分為生理性和病理性兩種類型。 1.生理性氨基酸尿 血中氨基酸通過腎小球基膜進入原尿，絕大多數可被近端腎小管重吸收，甘氨酸和組氨酸重吸收稍差，故尿中可檢測到這兩種氨基酸。 2.病理性氨基酸尿 （1）溢
關于甘氨酸茶堿鈉片的簡介
甘氨酸茶堿鈉片，適用于支氣管哮喘、喘息型支氣管炎、阻塞性肺氣腫等緩解喘息癥狀；也可用于心源性肺水腫引起的哮喘。 1、甘氨酸茶堿鈉片的成份：甘氨酸茶堿鈉 2、甘氨酸茶堿鈉片的性狀：本品為白色或類白色片。 3、作用類別：平喘藥 4、適應癥：適用于支氣管哮喘、喘息型支氣管炎、阻塞性肺氣腫等緩解
關于復方甘氨酸茶堿鈉膠囊的簡介
復方甘氨酸茶堿鈉膠囊，適應癥為適用于支氣管哮喘、慢性喘息型支氣管炎和慢性阻塞性肺氣腫，緩解由其引起的可逆性支氣管痙攣。 １、成份：本品為復方制劑，其組分為甘氨酸茶堿鈉 (按無水茶堿計150mg)、愈創木酚甘油醚100mg。 ２、性狀：本品為膠囊，內容物為白色或類白色粉末。 ３、適應癥：適用
小兒腎性氨基酸尿癥的簡介
高氨基酸尿癥以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病，可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大，有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素，即可獲良好效果；有些即使采取各種措施，使血漿氨基酸水平接近正常，也無法改善臨床癥狀。 腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基
關于脫氨基的簡介
脫氨基作用，細胞內從有機化合物分子上除去氨基的酶促反應，是機體內氨基酸代謝的第一步。脫氨基作用有氧化脫氨，轉氨，聯合脫氨和非氧化脫氨等方式。其中以聯合脫氨基最為重要。 氧化脫氨作用基作用普遍存在于動植物細胞中，動物的脫氨基作用主要在肝臟進行；非氧化脫氨基作用見于微生物，但并不普遍。生物中許多含
關于亞單位疫苗的簡介
亞單位疫苗即重組的病毒膜蛋白單體或多肽。由一種或一種以上HIV蛋白的非傳染性顆粒構成，有包裝的逆轉錄病毒核酸序列，故安全性良好。美國Vax Gen公司研制的重組gp120蛋白疫苗是唯一已進入人體Ⅲ期臨床試驗的HIV-1疫苗。但該疫苗由于是單體重組蛋白，刺激產生的中和抗體譜較窄，抗 HIV-1野生
關于氨基酸尿癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。 （1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.輔助檢查 （1）腦電圖檢查。
關于尿鉀測定的簡介
尿鉀（K）是指測定24小時尿液中鉀的濃度。鉀是機體內維持細胞生理活動的重要的金屬離子，在維持酸堿平衡、參與蛋白質和糖的代謝、維持心肌和神經肌肉正常的應激性等方面起著重要的作用。人體內的鉀離子主要來自于食物中的鉀鹽，每日攝取的鉀90%由尿排出，10%由糞便排出，通過皮膚丟失的鉀極少。尿鉀在晚間比白
關于氨基蝶呤的簡介
氨基蝶呤（4-aminofolic acid）黃色固體，分子式為C19H20N8O5，分子量為440.41300，密度為1.588g/cm3，熔點為228-235 °C (dec.)，折射率為1.761。常溫常壓下穩定。 中文名稱：氨基蝶呤 中文別名：4-氨基-PGA；4-安蝶林；氨喋呤水合
關于中性氨基酸尿的治療方法介紹
包括增加蛋白攝入,補充煙酸（40?100mg/d）以防止糙皮病樣癥狀。應避免太陽照射。口服碳酸氫鈉以增加尿吲哚代謝物排出和減少腸道支鏈氨基酸的脫羧作用。當出現小腦共濟失調及精神癥狀時,應禁用高蛋白,并靜點葡萄糖,口服新霉素以殺滅腸道細菌,重者還可予洗胃和灌腸。
關于亞臨床型克汀病的簡介
亞臨床型克汀病（亞克汀）是一種由缺碘引起的極輕型的疾病，常以輕度智力落后為主要特征，患者必須出生和居住在碘缺乏病病區，表現有不同程度的精神發育遲滯，亞克汀病的智商（IQ）為55～69，低于正常。 亞克汀病由于缺碘所致，該病的發病機制與地克病是相同的，輕度缺碘或缺碘導致的輕度損傷是其發病的基本環
關于亞硫酰氯的簡介
氯化亞砜，是一種無機化合物，化學式為SOCl?，呈無色或黃色有氣味的液體，有強烈刺激氣味，可混溶于苯、氯仿、四氯化碳等有機溶劑，遇水水解，加熱分解，主要用于制造酰基氯化物，還用于農藥、醫藥、染料等的生產。
骨軟化腎性糖尿氨基酸尿高磷酸尿綜合征的簡介
骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征（Fanconi syndrome）也稱Fanconi-de Toni綜合征、范科尼綜合征、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組征候群。 骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征我國罕見，嬰兒與成人均可發病，起病
關于氨基酸尿癥的診斷預防的介紹
診斷：主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，及實驗室檢查做出肝衰竭診斷，基因檢測具有確診和鑒別意義。 鑒別診斷：需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩、癲癇發作、震顫共濟失調、腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。 預后：不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預
關于尿本周蛋白(BJP)的簡介
尿本周蛋白又稱凝溶蛋白，其特點是：在pH4.5~5.5時，加熱至40~60℃（通常為56℃）時發生凝固，繼續加熱至90~100℃時溶解，而溫度下降到56℃時恢復凝固。 多發性骨髓瘤病人產生大量本周蛋白，陽性率可達35%～65%。本周蛋白量反映了產生本周蛋白的單克隆細胞數，對觀察骨髓瘤病程和判斷
關于尿苯丙酸試驗的簡介
由于患者苯丙氨酸羥化酶缺乏或不足，使代謝中苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，苯丙氨酸在轉氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在體內積聚，可損害患者的神經系統和影響體內色素代謝。
關于苯丙酮尿癥的簡介
這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內不能形成苯丙氨酸羥化酶（PAH），該酶能促使苯丙氨酸轉化為酪氨酸，由于它的缺乏，導致苯丙氨酸的轉化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。苯丙酮酸及其代謝產物如在腦中大量積累
關于尿溶菌酶測定(ULYSO)的簡介
溶菌酶主要來自單核細胞和中性粒細胞，其中以單核細胞含量最高，可從腎小球基底膜濾出，但90%以上被腎小管重吸收，因而尿液中很少或無溶菌酶。測定尿液內的溶菌酶主要有助于判斷腎小管的功能。另外可輔助判斷急性白血病的類型。
關于尿肌酐測定的簡介
尿肌酐（Cr）是指測定24小時尿液中肌酐的濃度。肌酐是人體肌肉代謝的產物，包括外源性和內源性兩種。外源性肌酐是肉類食物在體內代謝后的產物；內源性肌酐是體內肌肉組織代謝的產物。肌酐主要通過腎小球濾過排出體外，不再被重吸收。尿肌酐濃度的變異與日間飲食有關，肌酐的排泄在1天內有很大變化，故尿肌酐的測定
關于支鏈氨基酸的簡介
支鏈氨基酸，是蛋白質中的三種常見氨基酸，即亮氨酸、纈氨酸和異亮氨酸的統稱支鏈氨基酸(BCAA)，所以又可稱復合支鏈氨基酸。 這類氨基酸以兩種特殊方式促進合成代謝（肌肉增長）： ①促進胰島素釋放， ②促進生長激素釋放。 支鏈氨基酸中最重要的是亮氨酸，即酮異己酸（KIC）和HMB的前身。KIC
關于氨基多糖病的簡介
本病又稱粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又稱Hurler綜合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面獸身塑象—承，前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病，可能與異常的遺傳基因促發有關。
關于中性氨基酸尿的基本信息介紹
中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常，是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 為常染色體隱性遺傳病，雜合子無異常。發生率估計為1/2000
關于氨基酸尿癥的基本信息介紹
又稱氨基酸病，氨基酸尿癥，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病