腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙導致尿中氨基酸過多為特征的一種腎小管疾病，可分為生理性和病理性兩種類型。
1.生理性氨基酸尿
血中氨基酸通過腎小球基膜進入原尿，絕大多數可被近端腎小管重吸收，甘氨酸和組氨酸重吸收稍差，故尿中可檢測到這兩種氨基酸。
2.病理性氨基酸尿
（1）溢出性或代謝性氨基酸尿氨基酸代謝異常導致血中濃度升高，超過腎閾值而溢出。主要見于肝病和遺傳代謝性病引起。
（2）“腎性”氨基酸尿是近曲小管轉運缺陷所致。①單組氨基酸轉運系統缺陷即近端腎小管對某組氨基酸的轉運系統缺陷，而使該組氨基酸從尿中排出，包括賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸，胱氨酸，脯氨酸，羥脯氨酸，甘氨酸，天門冬氨酸，谷氨酸等。②多組氨基酸轉運系統缺陷由于近曲小管有多種功能缺陷，出現多種氨基酸尿，同時還伴有糖尿，高磷酸鹽尿，尿酸化功能障礙等，如范可尼綜合征(Fanconi綜合征)，眼腦腎綜合征(Lowe綜合征)等。