原基性侏儒癥除全身成比例地短小外,其他方面都在正常范圍以內。患者出生時體格甚小,身長只有30一35厘米,體重低于2.4千克。足月新生兒似早產兒。原基性侏儒在胎兒期的生長發生了障礙,新生兒時全身的細胞數目減少,導致整個兒童期細胞數目均比正常兒童少。在12周左右時可以通過檢查發現胎兒是否患有該疾病。原基性侏儒出生后生長極其緩慢,各部骨骼比例一般正常,面貌也如正常人一樣地成熟。有些原基性侏儒不具備學習能力，但有些可以像正常人一樣學習。到青春期,性器官可與常人相同,有生育能力.其下一代的身材大都可正常。除身材矮小,骨骼較正常比例小以外,他們并無任何內分泌功能障礙,無其他慢性疾病,各方面均在正常范圍。
本癥的病因尚不明了,有人發現部分病人的染色體不正常。本病可為散發性的或遺傳性的。患者的生長激素分泌及其他的垂體分泌功能均正常。用人類生長激素治療或應用同化類固醇治療均不奏效。
本癥少數患者可伴有其他畸形,如頭部畸形、耳及頸部畸形、先天性心臟畸形、兩眼分離過遠、嚴重智力發育障礙、類早老癥等。原基性侏儒的其它特征還有：頭發稀疏柔軟，眼睛特別大，尤其是在小時候；嗓音特別尖，因為他們的聲帶比正常人短。