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  • 發布時間:2022-08-23 16:10 原文鏈接: 關于戈謝病的預后介紹

      戈謝病Ⅰ型進展緩慢,脾切除后可長期存活,智力正常,但生長發育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應顯著,預后最好。

      戈謝病Ⅱ型多于發病后1年內死于繼發性感染,少數患者可存活2年以上。

      戈謝病Ⅲ型多由于神經系統癥狀較重,死于并發癥。

      產前診斷:患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂酶活性測定做產前診斷。若患者的基因型已確定,也可做產前基因診斷。

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