特發性肺動脈高壓（IPAH）是指原因不明的肺血管阻力增加，引起持續性肺動脈高壓力升高，導致評價肺動脈壓力在靜息狀態下≥25mmHg，排除所有引起肺動脈高壓的繼發性因素。原發性肺動脈高壓原指病因未明的肺動脈高壓，已發現骨形成蛋白II受體基因突變等原發性肺動脈高壓的病因。將以往的原發性肺動脈高壓患者中，具有肺動脈高壓家族史的患者歸入家族性肺動脈高壓，其余的即為特發性肺動脈高壓。本病多見于中青年，男女發病率之比為1:2～3。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，特發性肺動脈高壓被收錄其中。