小腦共濟失調是由于神經系統的退行性病變累及小腦所致，以運動失調、深腱反射減弱、發聲困難及舞蹈樣運動為特征。排尿障礙以尿失禁為主，常伴有逼尿肌反射亢進但逼尿肌-括約肌功能協調。如病變累及脊髓則可出現逼尿肌無反射及逼尿肌-括約肌功能不協調，此時患者常表現為尿潴留或有大量殘余尿。發生機制可能與奧奴弗羅維奇核（Onufrowicz nucleus）功能受損，從而影響陰部神經功能有關。
中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院李志遠團隊研究發現人臍帶血來源間充質干細胞（hUCMSCs）可以通過mTOR靶向途徑促進TFEB核轉位激活自噬溶酶體功能，減少細胞內累積突變蛋白ataxin-3的含量......
香港中文大學(中大)28日公布，中大團隊最近與英國牛津大學合作，發現蛋白間的拮抗作用在遺傳性共濟失調神經退化疾病中的功能，有望為干預小腦萎縮癥三型治療提供新方向。在世界各地人口中，包括內地和香港，小腦......
弗里德希氏共濟失調（Friedreich'sataxia）是一種罕見的致命性遺傳疾病。與至少40種其他的遺傳疾病（比如脆性X染色體綜合征和一些肌肉萎縮癥類型）一樣，它是由阻止蛋白正確形成的DN......
脊髓小腦共濟失調癥三型（spinocerebellarataxiatype3,簡稱SCA3）是一種常染色體顯性遺傳的進行性神經退行疾病，是多聚谷氨酰胺延長類神經退行疾病之一。在神經病理水平上，與帕金森......
中南大學湘雅醫院神經內科唐北沙教授領銜的團隊與醫學遺傳學國家重點實驗室及華大基因研究院合作，對脊髓小腦性共濟失調（SCA）深入研究，發現在人小腦神經組織中高表達的轉谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突變后......