1.肌營養不良
脊肌萎縮癥有肌萎縮等異常表現，肌營養不良腓腸肌有假性肥大表現加上實驗室檢查結果易于鑒別。
2.肌弛緩型腦性癱瘓
肌弛緩型腦性癱瘓應與嬰兒型SMA相鑒別，兩者均表現肌張力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下后者腱反射消失，智力正常肌電圖提示神經源性受損。
3.其他
此外，本病應與慢性炎癥脫髓鞘多神經病（CIDP），先天性肌病，線粒體肌病等鑒別。除各自疾病臨床特征外，肌電圖及肌活檢結果是重要診斷依據。
