關于進行性脊肌萎縮癥的鑒別診斷介紹
1.肌營養不良 脊肌萎縮癥有肌萎縮等異常表現，肌營養不良腓腸肌有假性肥大表現加上實驗室檢查結果易于鑒別。 2.肌弛緩型腦性癱瘓 肌弛緩型腦性癱瘓應與嬰兒型SMA相鑒別，兩者均表現肌張力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下后者腱反射消失，智力正常肌電圖提示神經源性受損。 3.其他 此外，本病應與慢性炎癥脫髓鞘多神經病（CIDP），先天性肌病，線粒體肌病等鑒別。除各自疾病臨床特征外，肌電圖及肌活檢結果是重要診斷依據。......閱讀全文
關于進行性脊肌萎縮癥的鑒別診斷介紹
1.肌營養不良 脊肌萎縮癥有肌萎縮等異常表現，肌營養不良腓腸肌有假性肥大表現加上實驗室檢查結果易于鑒別。 2.肌弛緩型腦性癱瘓 肌弛緩型腦性癱瘓應與嬰兒型SMA相鑒別，兩者均表現肌張力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下后者腱反射消失，智力正常肌電圖提示神經源性受損。 3.其他 此外，
如何診斷進行性脊肌萎縮癥？
一般有上述典型臨床癥狀和家族史者，診斷并不困難，以下將SMA-Ⅰ型診斷標準敘述如下（Cobben，1993）： 1.對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無反射亢進感覺缺失及智力障礙。 2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。 3.血清CPK正常。 4.肌電圖提示神經源
什么是進行性脊肌萎縮癥？
進行性脊髓性肌萎縮癥（SMA）又稱脊髓性肌萎縮、脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見，根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點是脊髓前角細
關于進行性脊肌萎縮癥的預后和預防的介紹
預后 目前為止SMA無特異治療，預后主要與疾病的類型有關，Ⅰ型患者一般生存期在2歲以內，Ⅱ型患者生存期在5歲以內，而Ⅲ型患者可存活至成人病情進展較慢，最終均死于呼吸肌麻痹，或全身衰竭。 預防 SMA產前診斷是隨著SMA基因研究的深入而開展。該法優點是在沒有取得先證者標本的家系中也可以進行產
簡述進行性脊肌萎縮癥的治療措施
主要是預防或治療SMA的各種并發癥，預防肺部感染及褥瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題，如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器，保證氣道通暢，改善呼吸功能。長期臥床可造成墜積；誤吸也可造成肺炎，預防肺炎的有效措施有輔助咳嗽、胸部叩擊治療及間歇正壓通氣，即使在沒有急性呼吸道感染的情況下，患
進行性脊肌萎縮癥的并發癥有哪些？
喂養困難及呼吸困難，肌萎縮，步態異常，手足變形，由于肋間肌無力,引起胸廓凹陷、胸廓不對稱畸形及橈骨頭脫位脊椎變形關節屈曲致運動功能的喪失；容易發生誤吸發生重癥肺炎并發癥，危及生命；可發生精神社會性問題；造成營養不良；或最終死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷
1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮范圍局限，無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程度，實驗室檢
關于脊髓延髓肌萎縮癥的鑒別診斷介紹
1.與肌萎縮側索硬化（ALS）鑒別 肌萎縮側索硬化多為散發性，約5%-10%為家族性，多為常染色體顯性遺傳，極少數為X連鎖遺傳。患者表現為上、下運動神經元均有不同程度受累，而脊髓延髓肌萎縮癥只累及下運動神經元，并呈對稱性發展。肌萎縮側索硬化無雄激素不敏感表現，結合基因檢測、電生理、生化等檢查方
脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷及臨床診斷
鑒別診斷 1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮范圍局限，無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程
關于進行性肌營養不良癥的鑒別診斷介紹
（1）進行性脊髓性肌萎縮：主要是與少年型脊肌萎縮癥（Kugelberg-Welander病）鑒別，該病表現為下肢近端力弱，站立時腹部前凸，行走時似鴨步，與DMD臨床表現相似。但肌電圖呈典型的神經源性改變，血清CK正常或輕度增高，肌肉活檢病理為神經源性損害有助于鑒別。 （2）酸性麥芽糖酶缺陷病：
關于胸肌萎縮的鑒別診斷介紹
心肌灰白而松弛：是心肌損害的一種，可能與病毒感染后發生的免疫性心肌損害有關，一般見于擴張型心肌病的超聲檢查。可作為與其他心肌病的鑒別診斷。 胸廓塌陷：一側胸廓塌陷可因膿胸或胸膜炎，廣泛胸膜增厚粘連及收縮，肺不張，肺纖維化，慢性纖維性肺結核，慢性肺化膿等疾患而引起。 胸大肌外側緣處如花
關于進行性延髓麻痹的鑒別診斷介紹
臨床上需和能引起延髓麻痹的其他疾病鑒別。 1.重癥肌無力常有延髓癥狀，但無肌肉萎縮及肌束顫動，受累肌群的無力常表現為晨輕晚重、病態疲勞。必要時可肌注新斯的明，作藥物試驗。 2.急性感染性多發性神經炎起病較急，常有四肢遠端對稱性無力，呈弛緩性癱瘓，腦脊液有蛋白質與細胞分離現象。 3.延髓空洞
關于結核性脊膜脊髓炎的鑒別診斷介紹
結核性脊膜脊髓炎在臨床上仍需與脊髓蛛網膜炎及其他原因的亞急性脊髓炎相鑒別。 脊髓蛛網膜炎的癥狀常有起伏波動，脊柱X線片多正常，腦脊液蛋白質可輕度升高，但一般糖和氯化物均正常。 慢性或亞急性化膿性脊髓炎的腦脊液改變與結核性脊膜脊髓炎極難鑒別，應借助病史和脊髓MRI予以鑒別。
關于遺傳性進行性腎炎的鑒別診斷介紹
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病為常染色體顯性遺傳。臨床特點為反復發作肉眼血尿，非進行性疾病，預后良好，不發生腎功能衰竭，無耳、眼疾患。腎活檢光鏡下正常，免疫熒光陰性，電鏡下GBM彌漫變薄。盡管彌漫性基底膜變薄被認為是良性家族性血尿的標志，但有一些彌漫性基底膜變薄的
關于進行性肌萎縮的檢查和治療介紹
檢查 1.CSF（腦脊液）可有蛋白輕度增高。 2.SEP（軀體感覺誘發電位）測得神經傳導速度正常。 3.EMG（肌電圖）顯示下運動神經元病變特點。 診斷 根據臨床表現和相關檢查可做出診斷。 治療 目前按肌萎縮側索硬化治療。可用興奮性拮抗劑，如高濃度甲鈷胺、自由基清除劑等。應給予高蛋
關于脊肋角膨隆的鑒別診斷介紹
1、腹膜炎：腹膜炎是腹腔壁層腹膜和臟層腹膜的炎癥，可由細菌、化學、物理損傷等引起。按發病機制可分為原發性腹膜炎和繼發性腹膜炎。急性化膿性腹膜炎累及整個腹腔稱為急性彌漫性腹膜炎。 2、膈下膿腫凡是膿液積聚在橫膈下的任何一處均稱為膈下膿腫。膈下膿腫是腹腔內膿腫最為重要的一種。是腹膜炎的嚴重并發癥。
關于進行性肌營養不良的鑒別診斷介紹
（1）進行性脊髓性肌萎縮：主要是與少年型脊肌萎縮癥（Kugelberg-Welander病）鑒別，該病表現為下肢近端力弱，站立時腹部前凸，行走時似鴨步，與DMD臨床表現相似。但肌電圖呈典型的神經源性改變，血清CK正常或輕度增高，肌肉活檢病理為神經源性損害有助于鑒別。 （2）酸性麥芽糖酶缺陷病：
關于肝性紫質癥的鑒別診斷介紹
1.肝性紫質癥腹痛時，應與急腹癥相鑒別。 2.出現神經精神癥狀時，應與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑒別。 3.肝性紫質癥出現尿卟膽原陽性時，應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障礙性貧血、實質性肝病、結締組織病、霍奇金病、白血病等引起的癥狀性卟啉尿相鑒別。
關于紅斑性肢痛癥的鑒別診斷介紹
應注意與以下疾病鑒別： （1）雷諾病：多見于青年女性，是由于交感神經功能紊亂引起的肢端局部缺血現象，遇冷是主要誘因。臨床表現主要為蒼白、發紺、潮紅，局部溫度低。治療原則是保暖，使用血管擴張劑或交感神經封閉。 （2）血栓閉塞性脈管炎：多見于中青年男性，主要為血流不足引起的癥狀。可分為局部缺血期
關于神經性貪食癥的鑒別診斷介紹
1.神經性厭食 如果暴食和清除行為單單發生在神經性厭食發作階段,就不能下神經性貪食的診斷。在該情況下診斷為神經性厭食,暴食-清除型。 2.神經系統疾病 一些神經系統疾病或綜合征,如癲癇等位性發作、中樞神經系統腫瘤、Klüver-Bucy綜合征、Kleine-Levin綜合征等,也有發作性暴
遺傳性神經性肌萎縮的鑒別診斷
遺傳性神經性肌萎縮主要應與慢性炎癥脫髓鞘多神經病（CIDP），遠端型脊肌萎縮癥和遠端型進行性肌營養不良相鑒別。 1.慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病，
關于小兒進行性骨干發育不良的鑒別診斷介紹
需要鑒別的病種主要與發生骨增生硬化的疾病相鑒別。 1.全身性骨皮質增生癥（VanBuchem病） 除骨質增生硬化，還可見到小骨贅疣。血清堿性磷酸酶（AKP）升高。X線征象與本病相似。兩者關系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血癥 頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無動力、不便。 3.骨梅毒
關于無力性腳感覺異常癥的鑒別診斷介紹
無力性腳感覺異常癥診斷主要依靠病史，1995年國際無力性腳感覺異常癥研究委員會（IRLSSG）制定出4條診斷標準（石巧云，2000）： 1.因感覺異常、感覺減退不由自主地活動患肢。 2.運動不寧。 3.休息時發病或加重，活動后緩解。 4.夜間入睡后癥狀加重。 無力性腳感覺異常癥應與腿部
關于地方性氟骨癥的鑒別－診斷介紹
地方性氟骨癥— 骨關節炎以關節退行性變和繼發性骨質增生為特征的慢性關節疾病。病變主要累及關節軟骨或整個關節，包括軟骨下骨、關節囊、滑膜和關節周圍肌肉。多見于50歲以上中老年人，好發于負重較大的膝關節、髖關節、脊柱及遠側指間關節等部位。主要癥狀為關節局部疼痛，活動和負重時加劇，休息后緩解。常見體征
腓骨肌萎縮癥的診斷
1CMT 1脫髓鞘型 ①在10歲以內發病慢性進展性病程嚴重程度不同；周圍神經對稱性進行性變性導致肢體遠端肌無力和肌萎縮自足和下肢開始CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形數月至數年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感覺缺失；常伴脊柱側彎垂足呈跨閾步態；病程緩慢病程長時期穩定；部分病人雖有基因突變但不出現肌無力
脊灰病的鑒別診斷
有流行病史及接觸史初起時有發熱，汗出，咳嗽，流涕，煩躁，腹痛，腹泄等呼吸道及輕度消化道診斷癥狀，經過l～日后癥狀希望消退，但數日后身熱復起，全身后來不適感覺的藥過敏肌肉疼痛，不愿人抱或有嗜睡，繼則逐漸出現肢體癱瘓癱瘓呈弛緩性不對稱分布下肢多于上肢，幸運其他肌群亦可受累如長期不見再世恢復，人品除病
胸肌萎縮的鑒別診斷
心肌灰白而松弛：是心肌損害的一種，可能與病毒感染后發生的免疫性心肌損害有關，一般見于擴張型心肌病的超聲檢查。可作為與其他心肌病的鑒別診斷。 胸廓塌陷：一側胸廓塌陷可因膿胸或胸膜炎，廣泛胸膜增厚粘連及收縮，肺不張，肺纖維化，慢性纖維性肺結核，慢性肺化膿等疾患而引起。 胸大肌外側緣處如花生米大小
診斷脊髓延髓肌萎縮癥的基本介紹
1.首發癥狀多為肌震顫、頻繁的肌痛性痙攣、肢體無力、男性乳房發育及非特異性早熟。 2.約80%的患者血清肌酸激酶升高。 3.肌電圖常呈廣泛脊髓前角細胞損害。 4.診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復序列數目測定。2011年歐洲神經科學聯合會指南將CAG重復序列數目≥3
關于多毛癥的鑒別診斷介紹
1.毛發過多與多毛癥 毛發過多是指體表毛發增多，大多數有家屬性毛發過多史，無男性化的表現，不需治療。而多毛癥是指女性有些部位的毛發過量生長，一般出現在上下肢、面部；分布形式有男性傾向，下頜、嘴唇上方、耳前、前額、后頸部毛發增多，乳頭周圍、臍孔下正中線，又伴有男性化現象，如有喉結出現，聲調低沉及
關于貪食癥的鑒別診斷介紹
1）神經性厭食。若已明確診斷為神經性厭食,或交替出現的經常性厭食與間歇性暴食癥狀者,均應診斷為神經性厭食癥。 2）Klein－levin綜合征。又稱周期性嗜睡貪食綜合征,表現為發作性沉睡（不分日夜）和貪食,持續數天。患者醒了就大吃,吃了又睡。一次患病后體重增加明顯。無催吐、導瀉等控制體重行為,