“這是我國科學家首次完全自主實施基因組計劃。”項目負責人、哈工大生物信息技術研究院院長王亞東介紹,項目組將選取十萬中國自然人群作為研究對象,精細繪制中國人基因組變異圖譜、中國人多組學健康地圖,揭示中國人群特有基因組變異、變異頻率及其影響,為個性化醫療與健康管理提供參比數據資源,對加快推進健康中國的建設具有重要意義。
據介紹,項目將通過“三步走”完成。第一個階段將進行1萬中國人基因組測序,及相應表型組、暴露組數據采集,完成1萬人規模的中國基因組圖譜和健康地圖,并研發、優化、驗證數套世界最先進的基因組變異分析工作流,制定數十套基因組、表型組、暴露組數據采集和質量控制標準和規范,形成完善的大規模人群基因組工程的技術體系和工程運行體系。
第二個階段將進行五萬中國人基因組測序和表型組等組學數據采集,并進行數據整合與分析,完成六萬人規模的中國人基因組圖譜和健康地圖。
第三個階段是項目的成果產出階段,將完成所有剩余的基因組測序和相關數據采集、分析、整合任務,最終繪制完成十萬人規模的中國人基因組圖譜和中國人健康地圖。
王亞東表示,為保證中國的遺傳資源安全,此研究將嚴格遵循國家有關遺傳資源管理條例,確保個體隱私不被泄露。
標準DNA條形碼憑借通用引物適配性強和測序成本低等優勢,廣泛應用于生物多樣性保護與溯源等領域。針對近緣種、雜交頻繁及近期輻射演化的復雜類群,標準DNA條形碼因序列變異度有限,分辨率不足,難以滿足精準鑒......
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自21世紀初具有里程碑意義的人類基因組解碼工作完成以來,DNA測序技術迎來了爆發式發展。傳統計算機已難以滿足海量的數據與激增的算力需求,這推動人們尋求替代方案。如今,量子計算距離實用又近了一步。科學家......
南亞地區的人們以酸奶、印度奶酪和印度酥油等乳制品為食。現在,這一地區正幫助解開一個長期存在的謎題:人類是如何獲得消化牛奶的能力的。一項針對印度、巴基斯坦和孟加拉國現代及古代人類基因組的研究表明,一種能......
圖基于卷對卷流體的新一代快速低成本基因測序技術在國家自然科學基金項目(批準號:22027805、22334004、22421002)等資助下,福州大學楊黃浩、陳秋水團隊與華大生命科學研究院秦彥哲、章文......
一項發表在最新一期《自然》雜志上的研究,通過對生活在10200至150年前的南非個體基因組進行分析,證實了在南部非洲,一群智人在半隔離的狀態下生活了數十萬年。這是迄今規模最大的對非洲古代DNA的研究,......
? 在美國人類遺傳學會(ASHG)年會上,因美納5堿基解決方案的早期試用客戶——倫敦健康科學中心研究所將展示該技術在加速罕見病病例解析方面的強大潛力。? 因美納專有的5堿基化學技術......
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