華人研究組GenomeBio：無創性血液樣品診斷癌癥新進展

　　來自加州大學洛杉磯分校等處的研究人員發表了題為“CancerLocator: non-invasive cancer diagnosis and tissue-of-origin prediction using methylation profiles of cell-free DNA”的文章，研發出了一種可以幫助臨床人員對患者的血液進行分析，快速判斷患者是否患有癌癥，并且能定位癌變的位點的軟件程序。

　　這一研究成果公布在Genome Biology雜志上，文章的通訊作者之一是加州大學洛杉磯分校的Xianghong Jasmine Zhou教授，她表示，這種非侵入性的癌癥診斷法很重要，因為能夠早期診斷出癌癥，而癌癥愈早發現，治愈的機會就愈大。“我們開發出一種計算機驅動型測試，能夠從單個血液樣品中檢測癌癥，并同時確認癌癥類型。此項技術處于初級階段，并需要進一步驗證，但其能夠給患者帶來巨大的潛在益處”。

　　這一程序的思路比較簡單：利用目前針對各類癌癥的表觀遺傳學標記數據庫，研究人員尋找血液中癌癥細胞的DNA分子的結構和信息，并將其與所搭建的數據庫進行比較，從而進行早期的診斷和癌癥分子分型。

　　Zhou教授解釋認為：“我們建立了表觀遺傳標志物，特別是甲基化模式，的數據庫，這些標志物在許多類型的癌癥中都很常見，并對起源于肺或肝等特定組織的癌癥具有特異性。我們還匯編了非癌癥樣本的同一“分子印跡”，從而擁有比較癌癥樣本的基線印跡。這些標志物可用于將血液中發現的自由DNA去卷積為腫瘤DNA和非腫瘤DNA。”

　　在這項研究中，研究人員通過對29名肝癌患者、12名肺癌患者和5名乳腺癌患者的血液樣本進行分析和測試，并且也對另外兩種名為Random Forest和Support Vector Machine的方法進行了測試。研究人員發現：對每個樣本進行10次測試以驗證結果，Random Forest和Support Vector Machine方法分別具有0.646和0.604的總錯誤率（測試產生假陽性的可能性），而新型程序獲得了0.265的更低錯誤率。

　　這項研究測試的29位肝癌患者和25位肺癌患者中分別有12位和5位患有早期癌癥，而該程序能夠檢測出80%的病例。根據研究人員的說法，雖然在這些癌癥的早期階段血液中存在的腫瘤DNA水平非常低，但該程序仍能做出診斷，證明了此種方法具有癌癥早期檢測的潛力。

　　Zhou教授補充道：“由于血液樣本的數量有限，僅在三種癌癥類型（乳腺癌、肝癌和肺癌）中對本項研究的結果進行了評估。通常，血液中腫瘤DNA的片段越多，程序產生的診斷結果越準確。因此，使用該方法早期診斷肝和肺等循環較好的器官中的腫瘤比診斷乳腺等循環較差的器官中的腫瘤更加容易。”

　　大多數癌癥如早期發現治療，約有九成病人可以存活至少五年，可是太晚發現的五年存活率只有5%至15%。