華南理工學子論文首登《細胞》封面故事

圖為新一期Cell（《細胞》）封面那只憨態可掬的北極熊

　　 憨態可掬的北極熊，是世界上最大的陸地食肉動物，體內脂肪占據了約25%的體重。但它們卻很少得心血管疾病，這是什么原因呢？ 5月8日，華南理工大學學生劉石平作為第一作者在國際頂級期刊Cell（《細胞》）上以封面故事公開發文，揭示了其中的奧秘。

　　 這篇名為“Population Genomics Reveal Recent Speciation and Rapid Evolutionary Adaptation in Polar Bears”（《群體分析揭示北極熊更近的物種形成時間和快速的適應性進化》）的高水平研究論文，由生物科學與工程學院2012級遺傳學專業博士研究生劉石平作為第一作者，生物科學與工程學院2010級生物化學與分子生物學專業碩士研究生何偉明作為署名作者，華南理工大學作為第二完成單位，深圳華大基因研究院、美國加利福尼亞大學、丹麥哥本哈根大學等單位共同合作完成。

　　 該研究利用群體基因組方法分析了89個北極熊和棕熊的完整基因組，揭示兩物種大概在47.9—34.3萬年前分化。研究還發現相對于棕熊，北極熊有些基因受到了強的正選擇進化，在受到最強正選擇效應的16個基因中，有9個基因與脂肪代謝和心血管疾病相關，暗示北極熊的脂肪酸代謝方式和心血管系統可能發生了重要的幾乎重組的變化。

　　 其中一個受到最強正選擇的基因——載脂蛋白B——編碼低密度脂蛋白（LDL）的主要脂蛋白組分，載脂蛋白B的功能性突變可能可以解釋北極熊是如何應對血液中高水平LDL。LDL也就是人們俗稱的“壞膽固醇”，它黏度較大，易粘附在血管壁上，致人血管硬化。高水平LDL與人類高風險心臟疾病有關。

　　 該研究可能對人類對抗心血管疾病有重要的指導意義。劉石平表示，人們未來可以從北極熊的適應性變化吸取靈感，也許可以通過基因工程或者相關醫學的手段對特定基因（APOB等與膽固醇代謝相關基因）進行“人工精確改造”，導入心血管疾病相關病人體內，從而從源頭解決。

　　 劉石平透露，對于北極熊的進一步研究，他們已經挑選了部分古北極熊DNA進行測序，后面將從一個更加直接的角度揭示北極熊適應環境的機制和過程。

　　 劉石平是該文章的第一作者，作為“華工—華大”基因組科學創新班第一屆學生，他曾于2010年2月及2011年11月，先后兩次在國際頂尖學術期刊《Nature》雜志上以署名作者及并列第一作者身份發表高水平研究成果The sequence and de novo assembly of the giant panda genome（《大熊貓基因組的測序和組裝》）及Ascaris suum draft genome（《豬蛔蟲基因組草圖》）。

　　 作為該項目的主要負責人，同時也是國家基因庫張國捷博士領導的生物多樣性基因組研究課題組的成員之一，劉石平在該研究中主要負責數據分析思路和具體方案的設計，以及主要的數據處理和結果分析工作；而創新班的另一位何偉明同學則主要分析了北極熊和棕熊的群體結構和對群體正選擇分析提供支持，從遺傳背景說明了北極熊和棕熊之間的明顯差異。

　　 除此之外，劉石平他們還參與到G10K計劃中（Genome 10K Project，https://genome10k.soe.ucsc.edu/），這個是一個計劃測序1萬種脊椎動物基因組的大型國際合作項目，通過這些數據，試圖揭示生物多樣性的形成機制。

　　 另據了解，自2009年3月“華工—華大”基因組科學創新班成立以來，創新班同學在科研上取得豐碩成果，共有53人次分別以第一作者、并列第一作者或署名作者身份在《Nature》《Science》《Cell》《The New England Journal of Medicine》等國際頂尖學術雜志上發表高水平學術論文43篇。