華大基因：無創產前基因檢測技術存在局限性和適用范圍

　　7月16日上午，針對日前圍繞《華大癌變》一文出現的一系列新聞報道，華大基因公開發表文章，對引發爭議的無創產前基因檢測進行了介紹，并大致闡述了其中的應用原理。

　　華大基因表示，無創產前基因檢測僅僅是多種產前檢測中的一種，所檢測的是21、18和13號染色體數目是否異常。而《華大癌變》一文中的案例，并不在無創產前基因檢測的檢測范圍之中。

　　在該篇文章中，來自湖南長沙的胎兒，其基因缺陷并非21、18和13號染色體數目異常；而是當中的一條染色體出現了結構異常，因此未能被無創產前基因檢測發現。

　　另外，華大基因還表示，該案例如通過做穿刺的產前診斷是可以有效避免的，當值醫生也給出了相關建議，但孕婦放棄了這一機會，因而不存在“醫生誤診”一說。

　　華大基因總結稱，無創產前基因檢測雖然具有高準確性的特點，目前已被多個國家推薦作為篩查技術，但仍然具有一定技術局限性和適用范圍，存在一定漏檢的概率。從248萬個樣本中，目前已確證有70名染色體數目異常的寶寶由于種種原因而意外出生，即大約每3.5萬個檢測會出現1個這樣的情況，對此，華大基因表示，已為接受無創基因產前檢測的孕婦購買了相關的保險，一旦出現漏檢情況就會進行賠付。

　　實際上，這也從另一個側面體現出，羊水穿刺這一現有產檢技術存在的必要性。一直以來，羊水穿刺都被認為有一定的風險，原因在于由于針頭要進入孕婦體內，孕婦要承受一定的流產或早產風險；此外，因為針頭刺入留有創口，孕婦也有可能出現羊水破裂、羊水感染等情況。

　　因此，當無創產前基因檢測技術開始流行之后，不少孕婦都開始選擇了這一相對“安全”的產檢模式，從而放棄羊水穿刺，希望全面規避上述風險。

　　但界面新聞此前曾經采訪了數位業內人士，他們的意見相對集中，大多表示羊水穿刺依然是婦產科當中進行產前檢測的金標準，能夠最為確定地測出胎兒的健康情況。相比之下，無創產前基因檢測并不是萬能的，產婦也不應該盲目相信結果，而是需要根據自身的情況選擇是否進行進一步檢測。

　　以下為華大基因公開文章全文：

　　尊敬的各位孕媽媽：

　　我們理解您初為人母的心情，當小生命在身體里孕育時，今生的牽掛就此生根。懷胎十月，您可能會參加多次產檢，希望通過多種醫學檢測，確認小寶寶的健康發育。

　　近期媒體報道的新聞，可能引起了諸位的擔憂。所以，我們將對湖南的這個案例作詳細的說明，同時將無創產前基因檢測的應用原理與您作誠摯的介紹及分享。

　　對于報道的個案，我們想告訴您：首先，根據衛健委數據，目前已知出生缺陷病種超過8000種，我國出生缺陷發生率在5.6%左右。而根據中華醫學會發布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》，在懷孕期間，每一名孕媽媽會進行7-11次不同項目的產前檢查，而目前的無創產前基因檢測僅是其中的一項，檢測21、18和13號染色體數目是否異常。非常遺憾的是，該案例尚不在“無創產前基因檢測”的檢測范圍內。

　　其次，該案例通過超聲檢查已經發現異常，如通過做穿刺的產前診斷是可以有效避免的，當事醫生也給出了進行臍帶血穿刺的建議，但該孕媽媽自行放棄了確診的機會，故并不存在媒體所說的“三位醫生接連誤判”。

　　國內各大醫院結合數以千萬計的就診實踐表明：目前比較有效、準確、全面的產前檢查依舊是“傳統產檢+基因篩查+高風險人群產前診斷”這一方式。

　　綜上，醫生綜合各種檢測給出的臨床診斷非常重要，請孕媽媽們一定要認真聽從臨床醫生的建議。

　　無創產前基因檢測雖然具有高準確性的特點，目前已被多個國家推薦作為篩查技術，但仍然具有一定技術局限性和適用范圍，存在一定漏檢的概率（假陰性）。截至2018年5月31日，華大基因為全球313萬余名孕媽媽提供了無創產前基因檢測，約1.9萬孕媽媽因該項技術及時發現了胎兒21、18、13號染色體數目異常并采取了預防措施。從寶寶已經出生的248萬例樣本中，目前已確證有70名染色體數目異常的寶寶由于種種原因而意外出生，即大約每3.5萬個檢測會出現1個這樣的情況。為保障受檢者，華大基因已為每一位受檢的孕媽媽都購買了基因檢測醫療保險，出現上述情況就會給予賠付。

　　作為致力于控制和預防出生缺陷的檢測機構，我們了解健康寶寶給家庭帶來的歡樂，也深知缺陷患兒給家庭帶來的痛苦。未來責任重大，隨著樣本量和數據量的增加，在后續的技術發展中，華大基因希望和全行業一起努力，能夠進一步開發出覆蓋更多出生缺陷的產品，以滿足廣大孕媽媽們的需要。我們也希望借助媒體和社會各界的力量向更多人正確普及基因技術的進步和局限，在面對選擇時更加從容，也更睿智。

　　最后再次希望廣大孕媽媽們，理性的認知真相，相信科技的力量，祝愿天下的寶寶們健康出生，快樂成長！讓我們一起，與愛同行！

　　深圳華大基因股份有限公司

　　2018年7月16日