Cell：
近日，一篇發表在國際雜志Cell上題為“Human T-bet Governs Innate and Innate-like Adaptive IFN-γ Immunity against Mycobacteria”的研究報告中，來自洛克菲勒大學等機構的科學家們通過研究揭示了患者機體的罕見突變如何幫助解釋關于分枝桿菌的奧秘。
有意思的是，研究人員已經發現，在決定引起一系列疾病的病原體是否最終會導致嚴重疾病的過程中，遺傳因素扮演著關鍵角色，比如流感、疣和COVID-19。
研究者Jean-Laurent Casanova等人花費了25年時間來研究人類基因和分枝桿菌病（mycobacterial disease）之間相互作用的分子機制，以及繼續深入分析遺傳缺陷并將嚴重感染性疾病患者與暴露于分枝桿菌后仍然無疾病癥狀的患者區分開來。這項研究中，研究人員報道了對一位來自摩洛哥患有嚴重分支桿菌病的患者的研究結果。
在該患者機體的基因組中，研究人員發現了一種單基因突變或許與干擾素γ的產生有關。干擾素γ是宿主機體免疫反應的關鍵組分，因此，該名患者機體中能幫助殺滅感染細胞并減緩分枝桿菌病的特殊免疫細胞的水平較低。盡管這一突變非常罕見，但這就足以解釋為何相比某些患者相比其他人群而言會經歷分枝桿菌感染所帶來的嚴重機體反應，此外相關研究結果還能幫助科學家們進一步理解機體DNA影響對其它疾病易感性的機制。
最后研究者Yang說道，本文研究再次為闡明宿主機體免疫系統發揮作用的分子機制提供了新的見解，同時還能幫助我們理解為何特定人群對諸如結核分枝桿菌等疾病更具易感性。