在10月27日南方科技大學舉行的“基因組測序技術進展國際研討會”上,深圳市瀚海基因生物科技有限公司發布了其自主研發的單分子基因測序儀“GenoCare”原理樣機。據瀚海基因創始人兼CEO、南方科技大學副教授賀建奎介紹,這是亞洲首個具有自主知識產權、中國第一臺制成樣機的第三代測序儀。
與已應用于臨床的(第二代)基因測序設備相比,該測序儀能夠直接讀取患者最原始的DNA或RNA分子序列,可大大改善臨床基因測序的成本、速度和質量。
早期參與到該項目的醫院有深圳婦幼保健院、深圳人民醫院以及南方醫科大學南方醫院,這些醫院通過該儀器評估,在患者血液中發現了病毒DNA以及循環的腫瘤DNA分子,指導病人個性化選擇乙肝抗病毒藥物和癌癥的治療辦法。
“對于中國數以百萬計的乙肝患者來說,耐藥性是個棘手問題,而一種經濟實惠的方式是通過檢測該病毒與耐藥相關的基因序列,從而幫助醫生指導病人選擇正確核苷酸類似物治療。”南方醫科大學南方醫院疾病感染中心教授王戰會說,“第三代測序技術有潛力發展成為醫院廣泛使用的臨床基因突變檢測工具。”
“單分子測序方法提供了一個適合于臨床的置信水平。同時也提供了技術優勢,如降低樣本處理錯誤的風險,并允許對許多疾病重要的基因表達或拷貝數變異絕對定量。”賀建奎說,他們預計在2016年下半年完成試用機的研制。
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