大塊骨質溶解癥是一種以血管或淋巴管增生和骨組織溶解為主要表現的罕見病。其發生于骨組織，但可累及周圍軟組織與臨近骨，通常多處骨受累。盡管骨吸收有自限性特點，但該病預后很難預測。本文報道1例雙下頜支大塊骨質溶解癥患者，其雙下頜支處于該病的2個不同分期，可視為該病的兩階段自身對比，對研究該病的臨床診斷、分期、治療具有一定的借鑒作用。
1. 病例資料
患者男，54歲，以“前牙開牙合、后牙早接觸、下頜運動異常以及言語不清2個月”為主訴于2017-12-05來我院就診。查體：患者下頜后縮，雙頰平坦，雙側耳前區觸診空虛（圖1）。
圖1 查體可見患者下頜后縮，雙側頰部平坦，耳屏前觸診空虛
門診以雙側顳下頜關節脫位為初步診斷收入院。患者入院后拍攝曲面平展片發現，雙下頜支出現大量骨質吸收而未見骨質硬化緣（圖2）。
圖2 曲面平展片顯示雙側下頜支骨質大量吸收，但未見骨質硬化緣及骨膜反應
CT平掃可見左側下頜支乙狀切跡、髁突、喙突保留，而右側僅殘余髁突頭，且被翼外肌牽拉向前內側移位；CT重建后可見雙側下頜角及下頜支被大量吸收，右側下頜支僅殘余圍繞下頜神經管的少量骨質，左側下頜支中部剩余骨質纖細，并出現病理性骨折（圖3）。
圖3 患者CT檢查圖像。a CT平掃可見右側殘留的髁突頭被翼外肌牽拉至前內側（箭頭示）；b CT重建可見右側下頜支吸收僅剩余一圓錐形骨（箭頭示）；c CT重建可見左側下頜支中部骨質纖細，出現病理性骨折（箭頭示）
磁共振成像顯示：在骨質吸收周圍的軟組織，尤其是左側下頜支，呈現T1序列低信號，T2序列高信號；而右側下頜支周圍軟組織T1、T2序列均呈現與周圍肌肉組織相似的等信號（圖4）。注射Tc-99m MDP后骨掃描可見：左側下頜支中部病理性骨折處與右側下頜支上半部顯影不良，核素在除病理性骨折以外的整個左側下頜支濃聚，其他區域無病理性的核素濃聚（圖5）。右側下頜支病理回報：大量纖維組織伴少量薄壁血管取代原骨組織（圖6）。
圖4 磁共振成像檢查顯示左側下頜支T1序列低信號，T2序列高信號（箭頭示）；右側下頜支周圍軟組織T1、T2序列均呈現與周圍肌肉組織相似的等信號（箭頭示）
圖5 注射Tc-99m MDP后骨掃描可見左側下頜支中部病理性骨折處與右側下頜支上半部顯影不良，核素在除病理性骨折以外的左側下頜支濃聚
圖6 右側下頜支病理可見大量增生纖維組織間存在少量薄壁血管，未見破骨細胞（HE染色，× 100）
實驗室檢查鈣磷代謝：患者除血鈣微低于正常值（患者為2.12 mmol/L，正常值范圍為2.17～2.57 mmol/L）以外，其余指標均處于正常值范圍。臨床診斷：雙下頜支大塊骨質溶解癥。由于患者拒絕接受手術切除病灶、腓骨肌皮瓣游離移植修復等手術，我們建議其口服阿倫膦酸鈉70 mg/周以抑制骨質吸收，并定期復診。
2. 討論
大塊骨質溶解癥由Jackson在1838年首次報道，以骨質吸收及薄壁血管、淋巴管異常增殖為特征，通常發生在單塊骨。該病的血管增生性病變范圍可波及臨近骨而無相關關節的限制；骨吸收機制仍無確定結論，破骨細胞的作用仍有爭議。大塊骨質溶解癥的骨破壞是廣泛的，可發生于全身任何一塊骨中，但最常見于盆骨、肱骨、中軸骨以及下頜骨。下頜骨為該病的易發生部位，據統計約有15%本病發生于下頜骨。該病的發病年齡5～58歲均有記載，但主要發生于兒童及青年人，目前尚無證據表明該病存在遺傳傾向及性別差異。
大塊骨質溶解癥存在2個臨床分期：早期為大量脈管增生取代正常骨組織；第二期為增生脈管纖維化，但脈管完全消失及后期成骨不多見。影像學上，大塊骨質溶解癥早期骨吸收區域無硬化緣，骨吸收通常從邊緣開始，進展期骨通常被吸收成圓柱狀或骨針狀。磁共振成像可有效輔助判斷大塊骨質溶解癥的臨床分期，T2序列信號的減弱也相應提示急性骨吸收期的消退。T2序列信號的減弱可能是由于大量增生的脈管組織被纖維組織部分替代，從而疾病進入第二期。在本病例中，通過病理可驗證這一點。
本病例的右側下頜支病理可見薄壁血管周圍被大量纖維組織包繞，但未見破骨細胞。骨掃描是對大塊骨質溶解癥診斷以及評估其活躍程度的有效手段，骨掃描核素濃聚提示骨吸收活躍度較高，骨吸收風險較大。比如在本病例中的骨掃描成像中，左側下頜支除病理性骨折處以外核素濃聚，而右側下頜支顯影不良，提示左側有較大的骨吸收風險。
本病的病因尚不明確，由于一些患者同時患有皮膚血管瘤病，因此有學者認為其病因與血管瘤病有關。然而，還有學者認為骨吸收可能是由于大量增生的脈管及纖維組織增大了骨組織周圍壓力所致。影像學研究與相關的實驗室檢查是排除由于創傷、感染、腫瘤、內分泌疾病導致骨吸收的重要的和不可或缺的手段。診斷大塊骨質溶解癥需要排除以上情況，本病例排除外傷、腫瘤史，相關實驗室檢查也未見明顯異常。大塊骨質溶解癥患者的實驗室檢查通常來說指標均在正常值范圍內。
恰當的治療是必要的，抗骨吸收藥物治療（雙膦酸鹽）和手術治療（包括病損切除術、骨移植重建以及假體修復）是較為推薦的治療方法。同時免疫調節劑（干擾素α-2b）以及放療也用于本病的治療。一些學者認為，只有手術才能阻止骨質吸收，但手術后可能出現移植骨塊繼續吸收，手術后配合放療可對術后移植骨吸收起到抑制作用。而Hammer等認為，患者在服用雙膦酸鹽藥物后，對骨有積極的保護作用，并通過充分的臨床與影像學觀察，服藥后病情穩定而未進展。所以綜合當前研究，我們建議不愿手術的患者口服阿倫膦酸鈉70 mg/周以抑制骨吸收；而若患者依從性較好，建議行手術治療，并配合術后放療。