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  • 發布時間:2011-03-25 10:31 原文鏈接: 四齡童全身長黃疙瘩血液浮層油疑基因突變


      小越因肝功能明顯異常,血脂明顯升高,全身出現結節皮疹狀。在當地多家醫院一直未能確認病因。

      四歲的江蘇男孩越仔(化名)身上密密麻麻長滿黃色瘤,驗血時,醫生驚異地發現,他的血液上竟浮了一層油。記者昨日下午從暨南大學附屬第一醫院兒科獲悉,由于父母遍訪各地大醫院也未能查明病因,在花光了從高利貸借來的最后2萬元后,越仔在媽媽的帶領下來到廣州碰運氣。

      臉色蠟黃的小越仔乍一看,酷似魔幻電影中的“精靈”:前額突出,塌鼻梁,耳朵突起,手上長滿了密密麻麻的黃色瘤,就連臀部也是黃瘤滿布。

      “這些瘤子里全是脂肪,因為血液里脂肪濃度太高,侵占正常細胞,引發細胞泡沫化。”暨大一附院兒科宋元宗主任醫師說,越仔的血脂高達35毫摩爾/升,是普通人的七倍,比血脂較高的老人都高出四五倍。

      懷疑是遺傳基因突變

      據宋元宗介紹,小越仔的病情已非常嚴重,除了高血脂癥,孩子還患有長期肝功能異常,有膽汁淤積性肝病,“肝臟比一般的孩子腫大很多,用手都能摸到。”

      “我們懷疑是遺傳基因突變所致,而從癥狀上來看,和Alagille綜合征極為相像。”宋元宗表示,該病較為罕見,而做一次全面檢查能確實是否為該病,但檢查費需數千元,這個數字是孩子一家目前難以承受的,更別說確診后后期的治療經費了。

      治病已花費7萬元

      目前,越仔已去過多家三甲醫院,花費了7萬多元,但現在都還不知道病因。越仔媽媽告訴記者,為給兒子治病,他們已花光了家里所有的錢,在親戚朋友面前實在借不到錢后,又向高利貸借了兩萬多元,目前這筆錢還不知如何還。

      越仔的媽媽九年前面部毀容,雙視力嚴重受損,左眼僅有光感,喪失勞動能力,只靠孩子爸爸打工維持。媽媽懇求,希望有好心人幫幫她兒子籌措檢測費。 

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