國家基因庫全國出生缺陷聯盟搭建健康大平臺

　　國家基因庫自2013年3月開始籌建“國家基因庫全國出生缺陷聯盟”(以下簡稱：“聯盟”)，同年7月聯盟宣布正式啟動，至今已累積收集出生缺陷樣本12,731份，獲取基因數據5000份，建設完成中國最大的出生缺陷樣本庫以及數據庫。聯盟已支撐了43項科研項目，發表了24篇科研論文。

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明因素所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、遺傳性免疫缺陷類疾病等。據《中國出生缺陷防治報告(2012)》估計，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例。每一例出生缺陷都會給患者家庭帶來巨大的精神痛苦和經濟負擔，努力減少出生缺陷的發生，直接關系到數千萬家庭的幸福和切身利益。

　　聯盟旨在聯合全國醫療、衛生機構收集高質量出生缺陷類疾病樣本、建立資源信息共享平臺，為出生缺陷疾病研究提供樣本資源及數據支持，搭建科研、臨床與病患之間的橋梁，打造中國首個集樣本資源網絡、基因數據庫、科學研究和技術轉化于一體的大平臺。

　　國家基因庫負責人張勇指出：“出生缺陷相關疾病很多仍未明確病因，希望通過聯盟的大聯盟大合作方式，能進一步推動出生缺陷類疾病的研究，通過各方面的力量，從科研、資源、醫院、社會公益等角度，讓研究更進一步。”

　　自2013年7月成立以來，聯盟已有人類干細胞國家工程研究中心、中國人民解放軍總醫院、第三軍醫大學附屬西南醫院、廣東省婦幼保健院、廣西壯族自治區婦幼保健院、湖北省婦幼保健院、武漢市婦幼保健院、安徽省婦幼保健院、廈門市婦幼保健院及華大基因等十余家聯盟成員，在整合出生缺陷生物樣本資源和加速科學成果產出方面已卓見成效。截至2013年11月，該聯盟依托國家基因庫搭建資源信息共享平臺(E-biobank)整合、公開和提供來自聯盟成員的出生缺陷樣本12,731份，涵蓋心臟間隔的先天性畸形、脊柱裂、無腦畸形、胎兒水腫等21種出生缺陷類疾病樣本信息。聯盟內作為科研及技術轉化方的華大基因同中國解放軍總醫院等多家醫院合作開展科研項目，發表科研論文24篇，并實現多項臨床技術轉化，如單基因病的基因檢測技術開發已達336種，覆蓋耳鼻喉、皮膚、視覺、神經等多個系統，為出生缺陷相關疾病的基因診斷、治療及藥物開發提供了一條新途徑。

　　在接下來的一年里，國家基因庫全國出生缺陷聯盟將繼續擴大聯盟范圍，同聯盟成員共同開發和分享出生缺陷疾病樣本收集、保存、應用的國際標準，完善樣本及信息共享機制，豐富現有E-biobank上的出生缺陷疾病樣本及科研信息數據，同時依托華大基因強大的科研及技術研發基礎，繼續推動多方合作，并將研究成果及時反哺大眾及出生缺陷患兒家庭。