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  • 發布時間:2021-06-08 14:38 原文鏈接: 基因分型的新方法被研發

      

      廉價的基因分型方法對現代基因組學至關重要。在最新這篇論文中,研究人員報道了QUILT,它使用低覆蓋率的全基因組序列數據執行二倍體基因型填充。QUILT采用吉布斯采樣將讀數劃分為母本和父本集,并使用大型參考面板促進快速單倍體填充。

      研究人員證明了這種劃分在許多兆堿基上是準確的,能夠實現接近理論極限的高精度插補,并且優于現有方法。此外,QUILT可以使用多種技術進行準確估算,包括來自Oxford Nanopore Technologies的長讀數,以及一種稱為haplotagging的低成本條形碼Illumina測序新形式,后者在低覆蓋率下顯示出更高的準確性。

      

      相對于DNA基因分型微陣列,QUILT以更低的成本提供更高的準確性,特別是對于傳統上在現代基因組分析中應用不足的不同人群,并且在稀有SNP上的準確性幾乎翻了一番。

      最后,QUILT可以準確地推斷(四位數)人類白細胞抗原類型,這是第一個從低覆蓋率序列數據中提取的此類方法。


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