基因圖譜為改善子宮內膜異位癥帶來新療法

一項研究發現，繪制與子宮內膜異位癥相關細胞的遺傳圖譜可能會為這種疾病帶來新的治療方法。相關成果1月9日發表于《自然-遺傳學》。

世界衛生組織的數據顯示，子宮內膜異位癥影響全球約1/10的女性。當類似于子宮內膜的組織生長在身體其他部位時，如卵巢、輸卵管和骨盆內膜組織，就會發生這種情況。其癥狀包括疼痛、難以受孕等。這種疾病目前無法治愈，現有療法僅能緩解癥狀。

子宮內膜異位癥的病因尚不清楚，科學家認為其通常與家族病史有關。該論文通訊作者、美國加州大學洛杉磯Cedars-Sinai醫療中心的Kate Lawrenson表示，更好地了解該疾病的遺傳途徑有助于發現新的治療方法。

為了尋找該疾病的遺傳聯系，Lawrenson等研究人員從21名年齡在21歲至62歲之間的女性的盆腔組織中收集了超過40萬個細胞。其中，17人被診斷患有子宮內膜異位癥，研究人員從其子宮內膜異位相關的病變處提取細胞；其中4名未被診斷患有子宮內膜異位癥的參試者，作為對照組。研究人員對這些不同的細胞進行測序，以繪制受子宮內膜異位癥影響的細胞遺傳圖譜。

研究小組從該圖譜中發現了一種基因突變，其細胞效應可能成為子宮內膜異位癥藥物的靶點。該突變似乎會影響子宮內膜異位病變周圍的淋巴管。以前的研究表明，子宮內膜異位組織可能通過淋巴系統擴散到全身。

由于此次研究樣本量小，子宮內膜異位癥的細胞圖譜尚無定論。但愛丁堡大學的Lucy Whitaker表示：“這項研究表明子宮內膜異位癥的潛在調查途徑和目標，有助于更好地了解子宮內膜異位癥的細胞特征，找到新的治療靶點。”