基因檢測基本原理以及應用現狀

　　1990年，人類基因組計劃啟動，目的在于對人類46條染色體DNA的堿基排序工作，以解開各種基因的遺傳密碼。2000年6月完成人類基因組圖譜的草圖。2003年4月提前完成人類基因組定序。

　　一、DNA的基本概念

　　俗話說種瓜得瓜、種豆得豆，兒女能夠繼承父母的某些生理特征，是由于生物體內具有DNA（脫氧核糖核酸）等遺傳物質。人體的每一個細胞核中含有23對46條染色體，數以億記得遺傳信息就蘊藏在這無法用肉眼直接見到的極其微小甚乎其微的染色體中。在每一對染色體中，必然是一個染色體通過精子來自于父親，另一個通過卵子來自于母親。所以，兒女往往會繼承父母的一些生理特征。在細胞核染色體內，有大量呈雙螺旋結構、包含了生物遺傳信息密碼的化學成分，它就是DNA不同的物種和不同的個體之間，脫氧核糖核苷酸的數量和順序都不相同。而基因是DNA上的功能性片斷，基因通過表達，就決定了生物的不同生理特性。

　　二、基因DNA檢測

　　基因檢測就是應用現代生物醫學技術對構成DNA向脫氧核糖核苷酸的種類，數量和順序進行測定，尤其是對特定的基因位點的脫氧核糖核苷酸的精確定量檢測。DNA檢測已被廣泛用于身份識別，親緣關系確認，一些臨床疾病診斷和指導藥物治療，以及動植物檢疫等。目前在國內外，基因檢測在鑒定名貴動物植物等方面提供了最權威的判斷。由于DNA上的基因數量非常大（人類現以探明的基因就有大約2萬個），所以生物個體的后代所獲得的基因形態幾乎不可能完全相同。這就是為什么除同卵雙生的孿生子外，全世界沒有任何兩個人具有完全相同的外在相貌和內部生理特征。這就是DNA檢測用于個體識別的生物學基石出。

　　三、基因檢測應用

　　1.親子鑒定

　　DNA親子鑒定的原理與DNA身份識別非常相似，應用的是遺傳學原理。因為生物的后代只可能從具有血緣關系的先輩處獲得遺傳基因，所以通過比較待測父輩和子輩的基因形態，我們就可以肯定或否定其相互之間的血緣關系。按照用戶對于鑒定結果的不同用途，Dna子鑒定大致分為個人親子鑒定和司法親子鑒定。個人親子鑒定：不具備司法效力，僅僅以了解檢測結果為目的，不打算把檢測結果用于其他行政或司法用途。司法親子鑒定：指將把DNA撿測結果用于行政或者司法用途。比如法庭證據，孩子上戶口證明，移民證明等。長江醫學會子博司法鑒定所楊博士稱，由于基因位點的數量廢大，而且每個位點的形態多樣，所以兩個不相關個體純粹由于巧合而具有相同基因的幾率十分微小。所以，DNA檢測可以非常可靠地用于親緣關系的鑒定。從技術參數上看，準確率在99.99%以上。

　　2.基因體檢

　　基因體檢目前主要是利用SNP芯片進行檢測，然后對比數據庫進行易感基因分析，然后進行相關分析出具報告。基因檢測是人在沒發病時，預測將來會發生什么疾病，即是主動預防疾病的發生。

　　基因體檢主要目的有四個：一用于疾病的診斷；例如白血病的診斷分類等，都需要進行相關的基因檢測；二是疾病的預防，就是檢測健康人群的基因型，預測個人患病的風險，并向受檢者提出生活上的指導，避免疾病的發生。基因體檢可以對疾病做到：早知道、早預防、早調整、早治療；三是了解自己的基因特征，指通過檢查您的基因來發現您現有的和潛在的個人特性；第四個人用藥安全說明，在就醫時，主動對醫生出示您的個性用藥說明書，并根據您個人的遺傳信息，合理用藥，提升藥效，避免藥物危害。

　　據統計，美國通過預知和醫學干預，使得大腸癌的發病率下降了90%，乳腺癌的發病率下降了70%。把基因檢測技術廣泛應用來檢測人們已知及未知的疾病，可以進一步提高人類的健康。