基因檢測技術成本大幅降低

     7年前，當人類基因組被科學家破譯的時候，人們聽到的最振奮人心的好處就是，今后可以很方便地檢測自己體內是否含有致病基因。然而7年過去了，人們卻并沒有看到這方面的任何突破性進展。這其中最大的障礙就是基因破譯成本太高，科學家聯合破譯第一個人類基因組的所有花費高達30億美元。

　　7年后的今天，隨著生物技術公司在基因檢測領域的技術突破，破譯整個人類基因組的成本已由30億美元降到10萬美元，甚至很快就會降到1000美元。

　　基因檢測技術已經可以惠及所有人。

　　基因檢測市場將超過醫藥

　　科姆·沃爾夫女士就是基因檢測技術的積極參與者。由于她的媽媽在37歲時患過乳腺癌，她一直擔心自己會遺傳這一疾病，32歲以后，她每隔3個月就要接受一次乳腺全面檢查。

　　2003年，她的媽媽通過基因檢測證實，自己體內含有乳腺癌致病基因，該基因可大大提高乳腺癌患病的風險。因此，沃爾夫在生下小兒子后6個月，也像她媽媽一樣接受了乳腺癌致病基因的檢測，結果就像她媽媽一樣，她也含有乳腺癌基因。隨后，她在醫院接受了手術，切除了自己的乳腺和子宮，并重新“接”了一對假乳腺。現在沃爾夫感覺自己完全獲得了解脫，她再也不用天天擔心乳腺癌發生在自己的身上，就好像心里“一塊石頭落了地”。沃爾夫說：“我認為，基因檢測是世界上最神奇的事情，你可以通過它預見自己的未來，并及時決定采取什么措施。”

　　在美國，目前已有15萬婦女接受了乳腺癌基因檢測，這種檢測每年會創造1億美元的市值，并且還會以每年40%的速度遞增。科學家預言，基因檢測技術將帶來新的醫學革命，在未來5到10年內，基因檢測技術的銷售額將超過藥物。

　　由于能夠預測癌癥、心臟病、糖尿病、精神分裂癥等疑難疾病，基因檢測將會形成幾十億美元的大產業。

　　基因檢測也有摩爾效應

　　在計算機領域，摩爾效應神奇地應驗了30多年。隨著芯片上晶體管數量的增長，計算機的運算速度呈現指數級增長，計算機的成本和價格也大大降低。現在，這個效應正在基因檢測領域頻頻應驗。

　　推動這場基因檢測革命的最大功臣，首推那些生物技術公司。它們開發出了大量非常便宜的DNA快速識別器，這些DNA識別器能在幾天之內檢測出100萬個DNA的精確位置，而且花費只有500美元。7年前，這個成本高達50萬美元。

　　多年來，一些小型生物技術公司一直在孜孜不倦地從事超快速基因設備的研發，這種長期大量投入的結果目前已經開花結果，現在，破譯整個人類基因組所要的成本只要10萬美元，比7年前的30億美元降低了30萬倍。

　　排山倒海的基因檢測結果

　　多年來，世界各國的科學家競相尋找各種與人類死亡相關疾病的基因，幾乎所有的遺傳學家都在從事基因檢測的研究。多年的積累，將迎來各種成果蜂擁出現的黃金時間。

　　最近3個月內，科學家們就為6個糖尿病致病基因變體、幾個與前列腺有關的癌致病基因變體以及與肥胖有關的基因變體等致病基因找到了充足的證據。兩個相互競爭的研究小組也在第9號染色體上發現了一種基因突變，這種突變能夠將心臟病的患病風險增加40%到60%。5月末，英國科學家通過對4.4萬個病人的研究證實，有4個新基因能增加乳腺癌的風險。

　　科學家們還發現了兩個重要基因，這兩個基因與能致人眼盲的黃斑變性疾病有關，通過對1466個病人的研究發現，含有這兩個基因的人患黃斑變性的比例高達50%，而沒有這些基因的人患黃斑變性的比例只有5%。

　　還有幾十個與基因有關的研究結果也會在今年內發布。美國輝瑞公司將斥資2600萬美元與美國國立衛生院合作，共同研究與抑郁癥、精神分裂癥、記憶失調癥和其他疾病相關的基因，由于以前的研究涉及的病人不多，產生的結果往往似是而非，輝瑞的這項新研究將吸引更多的病人參與，以便得出的結果能夠經受住考驗。

　　新的痛苦選擇

　　沃爾夫女士被檢測出乳腺癌基因后，直接切除了乳腺和子宮，可謂是干脆的選擇。但是，還有一些病人在知道結果后，卻面臨著新的痛苦抉擇。

　　首先，科學界對基因檢測結果在認識上還存在模糊不定性，并不能完全精確地衡量患病風險。比如有些疾病，一旦發現體內有這種致病基因，就肯定會發生；而另一些疾病即使體內存在相關基因，發生的風險只有30%，假如被檢測者屬于另外的70%，則即使體內含有這種患病基因，自己的生活也不會發生任何改變。所以，科學家還需要對不同風險率的致病基因進行分類，讓致病基因攜帶者對自己的未來有更清晰的認識，從而采取正確的就醫行動。

　　另外，如果你通過基因檢測知道了自己的某種致病基因，而與這種基因有關的疾病目前還無法治療，你怎么辦？這也是科學家們的擔心。目前很多公司發現人們有了解自己身體基因的好奇心，這些公司可能會利用人們的這種心理活動掙錢，但是，如果知道自己將來會患的疾病無法治療，人們反而會更痛苦。

　　雖然有這樣那樣的擔心，羅氏、賽拉拉、臨床數據等大公司也開始競相開發新的基因檢測技術，就連谷歌公司創始人的夫人也成立了一家名叫“23andme”(意思是23對染色體和我)的公司，想在未來的基因檢測市場占有一席之地。

　　科學家在1860年代發現了細菌，但60年后，一位外科醫生在洗手時才突然發明抗生素，所以隨著人類對各種基因認識的深入，基因檢測技術的突破也會產生許多靶向型藥物，為不治之癥找到良方，消除人們選擇的痛苦。

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　　基因檢測技術的突破

　　尋找與疾病有關基因的研究最先開始于上世紀80年代，當時科學家發明了基因剪接技術（gene-splicing），當時的研究速度很慢，工作量也很繁瑣，并且需要從大量患病家族中收集DNA。比如1983年科學家發現了亨廷頓疾病基因的近似位置，但直到1993年，經過漫長的10年奮戰，才最終確定該基因的準確位點。

　　在人類23對染色體中，大概含有30億個堿基對，這些堿基對都是由A、T、C、G配對組成。同一個基因往往會有不同的堿基配對形式，這些細微差異會造成人與人之間的巨大差異，比如眼睛的顏色、身高和患病風險等的不同。

　　1987年開始的人類基因組工程，目的就是破譯這30億個堿基對，從而加快基因搜索的速度和研究突破。這些堿基對只有4個堿基，很適合計算機破譯技術。

　　人類基因組工程最后利用了運用生物系統公司的新設備，該設備的原理是利用微型玻璃管將DNA按照碎片長度進行分類，將DNA中堿基計數過程工業化，大大加快了破譯速度。運用生物系統公司還利用這種方法，分別在1994年和1995年發現了兩個乳腺癌基因BRCA1和BRCA2，而每500個婦女就會含有其中的一個基因，大多數攜帶者都會患上乳腺癌或子宮癌。這兩個基因的發現，促使瑪麗亞德基因公司開發出了BRCA基因檢測器。

　　僅在2000年，科學家就發現了4000多個與遺傳性疾病有關的基因，當時的華爾街日報稱，人類基因組破譯的成功與“人類登月”的意義相當，基因發現的速度將會加快1000倍。

　　但是人類基因組仍然很神秘，科學家甚至無法確定基因的數量，許多人認為人類基因數高達10萬個，而最近又有人認為基因總數只有2萬個。

　　另一個讓人驚喜的發現是，許多最新發現的致病基因變異并不在活躍基因內，而是潛伏在“垃圾”或“黑暗”DNA內，這些神秘而不活躍的基因在整個基因組中大概有98.5%%，科學家還沒有認識這些基因的功能。這意味著，“暗”基因將會產生更多的基因檢測設備。

　　最重要的是，基因組工程只破解了人的整個基因組，這無法解釋基因的細微變異是如何導致各種疾病的，而且除了基因變異外，不良的飲食習慣、吸煙等外界環境因素也會誘導疾病的發生。

　　2000年，研究人員進行基因搜索時，每個DNA堿基都需要聚集幾千個病人和1000萬個單核苷酸多態性（SNPs），單核苷酸多態性(SNP)主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性，它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。

　　現在，科學家尋找致病基因再也不需要檢測這么多單核苷酸多態性了，由于單核苷酸多態性能夠一代一代傳下去，2005年由多國科學家組成的國際研究小組描繪出了固定不變的單核苷酸多態性的團塊位點，從而大大減少了單核苷酸多態性的數目，他們將這些位點編成30萬個“郵政編碼”，檢測數目由30億個減少到30萬個。

　　SNPs芯片技術

　　美國兩家生物技術公司阿非米特斯公司和因魯米那公司在SNPs芯片技術上你追我趕的競爭，大大降低了基因檢測的成本，這種芯片的原理是，將許多DNA小片段像魔術貼一樣吸附在玻璃片上，當某個基因與其中的NDA片段匹配時，玻璃片上就會發出一道閃光。

　　1989年阿非米特斯公司率先開發出DNA芯片，并長期在該領域占著統治地位。當時的DNA芯片只能用來檢測腫瘤和其它組織中的活躍基因，而計算單核苷酸多態性的數目是全新領域，因魯米那公司希望能借機超過阿非米特斯公司。

　　2003年因魯米那公司發明了一種全新的化學處理技術，該技術大大增加了芯片上的DNA片段數，并增加了檢測結果的準確性。2005年，該公司趕制出第一批能檢測出10萬個SNP的芯片，僅落后阿非米特斯公司幾個月。

　　2006年5月，因魯米那公司與基因破譯公司簽訂了一筆大買賣，幫助基因破譯公司尋找致病基因。基因破譯公司購買因魯米那公司生產的10萬個DNA芯片，研究心臟病、糖尿病和乳腺癌等相關基因。美國另一家大型兒童醫院也在利用因魯米那公司的芯片，研究3萬個孩子中與哮喘、肥胖、癌癥和其它疾病有關的基因。

　　去年，因魯米那公司的銷售額提升了163%，達到1.85億美元，今年有望再增加70%。而阿非米特斯公司研制的芯片也得到了廣泛運用，但去年的銷售額卻下降了10%，達3.23億美元。

　　目前所用的芯片可以檢測30萬—50萬個SNP，這兩家公司正在研發能夠檢測100萬個SNP的芯片，一旦成功，6個技術人員只用18個月就能檢測出2.8萬個人的DNA樣本。

　　科學家表示，基因組測序成本將大大降低，最終將降到人人能接受的1000美元。目前上市的新設備已經將成本由30億美元降到了1000萬美元，一家名叫454生命科學的公司，用100萬美元破解了DNA雙螺旋結構發現者詹姆斯·沃爾森的全基因組。因魯米那公司的新設備甚至將成本降到了10萬美元。

　　隨著基因檢測技術成本的降低，科學家現在更為關心人們對基因檢測技術的認識，哈佛大學科學家開始了一項個人基因組項目，準備在未來兩年內描繪出幾千個人的基因圖譜，以便研究他們面對自己基因秘密時的反應。

　　雖然科學家有各種倫理擔心，但他們堅信，就像1977年人們不知道蘋果計算機如何使用還競相購買一樣，人們也會瘋狂地想知道自己基因的秘密。