基因檢測提升卵巢癌精準診療水平

　　卵巢癌是常見的婦科惡性腫瘤之一，由于卵巢癌發病原因尚未明確，缺乏有針對性的早篩手段，約70%的卵巢癌患者在初診時已為晚期，延誤了最佳治療時機，卵巢癌死亡率居我國婦科惡性腫瘤之首。3月6日由中國婦女發展基金會主辦，阿斯利康中國、燃石醫學和默沙東中國共同支持的“檢愛·遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈善關愛項目（檢愛項目）終期數據發布暨總結會在北京舉行，項目研究證明在卵巢癌患者中約有1/4患者攜帶BRCA1/2基因致病性胚系突變，通過患者和高危人群適時進行BRCA基因檢測，有助指導卵巢癌的精準治療和預防。

　　自2017年2月24日檢愛項目在全國啟動以來，在全國14個城市為983例患者免費提供了基于白細胞的BRCA基因二代測序。同時，項目還在在5個城市舉辦了患者關愛沙龍，增強了大眾對遺傳性卵巢癌的關注，提高了卵巢癌患者及其高危人群對BRCA等腫瘤易感基因檢測臨床意義的認知水平。

　　中華醫學會婦科腫瘤分會副主任委員、山東大學齊魯醫院孔北華教授介紹，已知的高危因素中BRCA基因致病性胚系突變是卵巢癌發病的主要因素之一。BRCA基因是抑癌基因，可以幫助人體修復受損的DNA，防止可能導致腫瘤生長的異常細胞擴增，避免癌癥發生。如果BRCA基因突變了，就不能修復受損的DNA，人體發生卵巢癌的風險將大大增加。

　　孔北華教授說，檢愛項目研究顯示，如果確定BRCA1基因突變，則發生卵巢癌的機會增加到39%，確定BRCA2基因突變，則發生卵巢癌的機會增加到11%。因此，BRCA基因檢測非常重要，可為卵巢癌的預防、治療和預后判斷提供精準指導建議。

　　中華醫學會婦科腫瘤分會副主任委員、北京協和醫院向陽教授介紹：“結果顯示，參加檢測的上皮性卵巢癌患者中，有24.8%的患者存在BRCA基因致病性胚系突變；有腫瘤家族史、并且家族史中罹患腫瘤的家庭成員越多，BRCA致病性胚系突變的檢出率越高；但值得注意的是，約有1/3的BRCA1/2陽性患者并沒有家族史，如果僅僅對有家族史患者進行基因檢測，會漏掉33.6%的BRCA基因致病性胚系突變的患者和 57.4%的其他腫瘤易感基因致病性胚系突變患者。”

　　孔北華教授強調：“因為婦科腫瘤相較于肺癌或胃腸道腫瘤是開始精準治療較晚的學科，經典抑癌基因BRCA的檢測經驗和科研，引領了中國基因檢測指導婦科腫瘤治療的風潮，檢愛項目為BRCA基因相關腫瘤的預防、治療及遺傳數據的積累做出了巨大貢獻。”

　　中國婦女發展基金會副理事長秦國英表示：“檢愛項目是中國婦女發展基金會對我國卵巢癌領域一次有意義的公益嘗試。項目將基金會、腫瘤領域的專家團隊、醫療機構和企業有機結合在一起，發揮各自優勢，實現多方共贏，為患者提供了慈善援助，推動了我國婦科腫瘤學科的進步。”