基因檢測的方法

　　一代測序（Sanger測序）:準確性遠高于二、三代測序，因此被稱為測序行業的“金標準”,一次可以得到700-1000bp的序列，序列長度高于二代測序；第一代測序價格低廉一次才十幾到幾十元，但是總成本太高，人類基因組計劃就是用的一代測序花了將近30億美元。

　　二代測序（NGS）：高通量測序又名下一代測序（Next Generation Sequencing，NGS)，核心思想是邊合成邊測序（Sequencing by Synthesis)，即通過捕捉新合成的末端的標記來確定DNA的序列，二代測序技術大大降低了測序成本的同時，還大幅提高了測序速度，并且保持了高準確性。但序列讀長較短，Illumina平臺最長為250-300bp，454平臺也只有500bp左右，二代測序是現階段科研市場的主力平臺，主要應用包括：基因組測序、轉錄組測序、群體測序、擴增子測序、宏基因組測序、重測序等

　　第三代測序技術（單細胞測序）：第三代測序技術與前兩代測序技術相比，其最大的特點就是單分子測序。單細胞測序解決了用組織樣本測序時或樣本少無法解決的細胞異質性難題；為從單核苷酸水平深入研究癌癥發生、發展機制及其診斷、治療提供了新的研究思路，單細胞測序還可被廣泛用于其他重要的生物學研究領域，如組織器官內細胞基因組的異質性研究、干細胞的異質性研究、生殖細胞的遺傳重組研究、胚胎的植入前遺傳學診斷研究。